¿Cómo se clasifican las hemoglobinopatías?

por Homo medicus · 25 de septiembre de 2023

La hemoglobina es vital para el aporte normal de oxígeno a los tejidos; está presente en los eritrocitos en concentraciones tan altas que pueden modificar su forma, capacidad de deformarse y su viscosidad. Las hemoglobinopatías son trastornos que afectan la estructura, la función o la producción de hemoglobina. Las hemoglobinopatías suelen ser hereditarias y el espectro de gravedad va desde el hallazgo un dato anormal en una prueba de laboratorio en una persona asintomática, hasta causar muerte fetal intrauterina. Hay 5 clases principales de hemoglobinopatías:

Hemoglobinopatías estructurales: hemoglobinas con alteraciones de la secuencia de aminoácidos que causan alteraciones de la función o de las propiedades físicas o químicas
- A. Polimerización anómala de la hemoglobina: HbS, drepanogénesis de la hemoglobina.
- B. Alteración de la afinidad por el oxígeno.
  - Alta afinidad: policitemia.
  - Baja afinidad: cianosis, pseudoanemia.
- C. Hemoglobinas que se oxidan con facilidad.
  - Hemoglobinas inestables: anemia hemolítica, ictericia.
  - Hemoglobinas M: metahemoglobinemia, cianosis.
Talasemias: biosíntesis deficiente de las cadenas de globina.
- A. Talasemias a.
- B. Talasemias ß.
- C. Talasemias dß, .dß, aß.
Variantes de la hemoglobina talasémicas: Hb con estructura anormal vinculada con la herencia de un fenotipo talasémico.
- A. HbE.
- B. Hemoglobina CS (HbCS).
- C. Hemoglobina Lepore.
Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, persistencia en adultos deconcentraciones altas de HbF.
Hemoglobinopatías adquiridas.
- A. Metahemoglobina por exposición a tóxicos.
- B. Sulfohemoglobina por exposición a tóxicos.
- C. Carboxihemoglobina.
- D. HbH en eritroleucemia.
- E. HbF alta en estados de estrés eritroide y displasia de la médula ósea.

Las hemoglobinopatías estructurales se producen cuando las mutaciones modifican la secuencia de aminoácidos de una cadena de globina y alteran así las propiedades fisiológicas de las variantes de hemoglobina y provocan las manifestaciones clínicas características. Los síndromes talasémicos surgen a partir de mutaciones que afectan la producción o la traducción del mRNA de la globina, lo que lleva a una biosíntesis deficiente de la cadena de globina. Las variantes de hemoglobina talasémicas combinan las características de la talasemia y de las hemoglobinopatías estructurales. La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal se caracteriza por la síntesis de grandes cantidades de hemoglobina fetal en la vida adulta. Las hemoglobinopatías adquiridas consisten en modificaciones de la molécula de hemoglobina por medio de toxinas y anomalías clonales en la síntesis de hemoglobina. Homo medicus