¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
Cerca de 0.5% de todos los embarazos en mujeres son trisómicos para el cromosoma 21.El riesgo de concebir a un niño con síndrome de Down se incrementa de manera exponencial en relación con la edad de la madre al momento del embarazo; dicho riesgo aumenta de manera notable después de los 35 años de edad. Hacia los 45 años de vida, la probabilidad de que una mujer tenga un hijo afectado es hasta de uno por cada 40 nacimientos. De igual forma, también se aumenta el riesgo de presentar otras anomalías asociadas con trisomías, debido a la predisposición de los ovocitos viejos a la ausencia de disyunción durante la meiosis.
Es posible detectar un feto con síndrome de Down en el primer trimestre y al inicio del segundo trimestre del embarazo a través de un análisis sérico de las concentraciones de fetoproteína α y otros marcadores biológicos (estudio de marcadores múltiples), así como a través de la búsqueda del engrosamiento de la nuca o menor desarrollo del hueso nasal por medio de ecografía fetal.
Se puede realizar un diagnóstico prenatal con alta sensibilidad y especificidad al analizar el DNA fetal que circula en la sangre materna.
Por lo regular se diagnostica al nacimiento, con base en las características craneofaciales específicas comunes, hipotonía y un pliegue palmar único. Algunos de los problemas graves que se advierten desde el nacimiento o que aparecen en la infancia son atresia duodenal, cardiopatías congénitas (en especial comunicación auriculoventricular) y cáncer hematológico.
El análisis citogenómico siempre debe realizarse (incluso si estos pacientes sólo presentan una trisomía simple para el cromosoma 21) con el propósito de detectar translocaciones desbalanceadas; este tipo de pacientes quizá tenga un padre con una translocación balanceada, por lo cual habrá un riesgo considerable de recurrencia del síndrome de Down para ese padre con futuros hijos y, en potencia, para los parientes de ese progenitor.
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