La distonía torsional idiopática es un trastorno neurológico caracterizado por contracciones musculares involuntarias que generan movimientos o posturas anormales y, en algunos casos, dolorosas. Este trastorno puede manifestarse de manera esporádica o tener una base hereditaria, y las formas de transmisión genética varían, incluyendo los patrones autosómico dominante, autosómico recesivo y recesivo ligado al cromosoma X. La aparición de los síntomas puede ocurrir en la infancia o en etapas posteriores de la vida, y, en la mayoría de los casos, los síntomas persisten durante toda la vida.
Origen esporádico y hereditario
En la forma esporádica de la distonía torsional idiopática, la causa subyacente del trastorno no está relacionada con una historia familiar clara ni con un patrón hereditario evidente. En estos casos, la distonía puede surgir de manera aleatoria, sin que se identifiquen factores genéticos directamente implicados. Esto sugiere que en algunos individuos, la distonía torsional puede estar vinculada a factores ambientales o mutaciones genéticas de novo (mutaciones que ocurren por primera vez en el individuo afectado) que no se transmiten de generación en generación.
Por otro lado, la forma hereditaria de la distonía torsional idiopática implica una predisposición genética, lo que significa que el trastorno puede ser transmitido de padres a hijos a través de patrones específicos de herencia. La distonía torsional hereditaria puede seguir distintos modos de transmisión genética, lo que explica la variabilidad de las formas de la enfermedad.
Modos de transmisión genética
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Herencia autosómica dominante: En este patrón, solo se necesita que un progenitor lleve una copia del gen mutado para que haya una probabilidad del 50% de que el descendiente herede el trastorno. Las personas que heredan un alelo mutado en uno de los cromosomas no sexuales (autosómicos) desarrollarán la distonía torsional, aunque pueden presentar variabilidad en la gravedad y la edad de inicio de los síntomas. Esto significa que si un progenitor tiene la mutación, los hijos tienen una alta probabilidad de desarrollar la enfermedad.
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Herencia autosómica recesiva: En este patrón, ambos padres deben portar una copia del gen mutado, aunque generalmente no presentan síntomas del trastorno. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidades de que el hijo herede ambas copias del gen mutado, lo que conduce a la aparición de los síntomas. Este tipo de herencia se observa con menos frecuencia en la distonía torsional idiopática, pero sigue siendo una posibilidad importante a considerar.
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Herencia recesiva ligada al cromosoma X: En este patrón, el gen mutado se encuentra en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales. Dado que los hombres tienen un solo cromosoma X, un solo alelo mutado en este cromosoma puede causar la enfermedad. Las mujeres, por su parte, tienen dos cromosomas X y, por lo tanto, necesitarían dos copias del alelo mutado (una en cada cromosoma X) para desarrollar la distonía torsional. Sin embargo, las mujeres portadoras de una copia del gen mutado pueden presentar síntomas de menor gravedad o una forma más leve de la enfermedad.
Manifestaciones clínicas
El trastorno en cuestión se caracteriza por la aparición de movimientos y posturas anormales en pacientes que tienen un historial prenatal, de nacimiento y de desarrollo normal. Estos individuos no presentan antecedentes médicos relevantes ni otros signos neurológicos que puedan sugerir la presencia de una enfermedad subyacente. La investigación, que puede incluir pruebas como la tomografía computarizada (TC), no revela una causa evidente para los movimientos anormales. Esta falta de hallazgos patológicos en las pruebas de imagen es una característica distintiva que respalda la naturaleza idiopática del trastorno, es decir, que no tiene una causa conocida o identificable en los estudios clínicos.
Los movimientos distónicos en la cabeza y el cuello pueden manifestarse de diversas formas, como el tortícolis, que implica una inclinación o rotación anormal del cuello, o el blefaroespasmo, que consiste en parpadeos involuntarios y repetidos de los ojos. Otros movimientos comunes son las muecas faciales o la apertura o cierre forzados de la boca, lo que genera una distonía facial. Además, las extremidades pueden adoptar posturas anormales pero características de la distonía, como una flexión o extensión exagerada de los brazos o las piernas. Estos movimientos anormales son involuntarios y se originan debido a una disfunción en los circuitos motores del cerebro que controlan la postura y el movimiento, pero en los estudios de diagnóstico no se detectan anomalías estructurales claras en el sistema nervioso.
La edad de inicio del trastorno tiene una influencia significativa tanto en los hallazgos clínicos como en el pronóstico general del paciente. Cuando la distonía comienza en la infancia, es más probable que exista un historial familiar de la enfermedad, lo que sugiere un componente hereditario en el origen del trastorno. En estos casos, los síntomas típicamente comienzan en las piernas, lo que refleja una distribución característica de la distonía en los primeros estadios. La progresión de la enfermedad tiende a ser más rápida y a menudo avanza hasta que se alcanza un grado significativo de discapacidad generalizada. Esto se debe a que, en los pacientes con inicio en la infancia, la distonía tiende a afectar progresivamente otras partes del cuerpo, llevando a una incapacidad severa que limita en gran medida la movilidad y la calidad de vida.
Por el contrario, cuando el inicio ocurre en la adultez, es menos probable encontrar un historial familiar positivo, lo que indica que la forma de aparición esporádica o de novo podría estar en juego. En estos pacientes, los síntomas iniciales suelen aparecer en las extremidades superiores o en las estructuras axiales del cuerpo, como el torso o la columna vertebral. Estos síntomas tienden a ser menos graves en comparación con los que comienzan en la infancia, y la discapacidad severa rara vez se desarrolla. Sin embargo, aunque la progresión es más lenta y menos pronunciada, algunos pacientes pueden experimentar la aparición de distonía generalizada con el tiempo.
Si se consideran todos los casos en conjunto, aproximadamente un tercio de los pacientes terminan desarrollando una discapacidad tan severa que se ven confinados a una silla de ruedas o a la cama debido a la incapacidad para moverse. Este grupo de pacientes generalmente tiene un comienzo temprano de la enfermedad, con una progresión rápida y generalizada de los síntomas. Por otro lado, otro tercio de los pacientes experimentan una afectación leve, lo que les permite llevar una vida relativamente normal a pesar de los síntomas distónicos, y en algunos casos, los síntomas pueden no progresar significativamente a lo largo de los años. En el grupo restante de pacientes, la progresión de la enfermedad varía, y algunos pueden experimentar un empeoramiento gradual de los síntomas, pero no alcanzan un nivel de discapacidad tan grave.
Exámenes complementarios
El diagnóstico diferencial de la distonía incluye diversas condiciones que pueden dar lugar a movimientos anormales, pero cada una de ellas presenta características clínicas distintivas que permiten diferenciarla de la distonía idiopática y otras formas de trastornos del movimiento. Entre las causas más comunes de distonía se encuentran la anoxia perinatal, el trauma del nacimiento y la kernicterus, condiciones que afectan al sistema nervioso central en el período perinatal, es decir, en el período inmediatamente antes o después del nacimiento. Aunque estas afecciones pueden dar lugar a distonía, los movimientos anormales típicamente se desarrollan antes de los 5 años de edad. Además, en estos casos, el desarrollo temprano del paciente suele ser anómalo, y no es infrecuente que exista una historia de convulsiones, lo que sugiere una afectación neurológica significativa desde las primeras etapas de la vida.
El diagnóstico diferencial en estos casos se basa no solo en los movimientos distónicos, sino también en la evaluación del desarrollo neuropsicológico y motor del paciente. Es común que en estas condiciones haya signos adicionales de retraso mental o déficits piramidales. Los déficits piramidales se refieren a alteraciones en el sistema motor que afectan el control voluntario de los músculos y se asocian con daño en las vías motoras superiores, específicamente en la corteza cerebral y la médula espinal. Esto puede manifestarse como debilidad, rigidez y alteraciones en los reflejos. Además, el historial de convulsiones en estos pacientes puede ser un indicio importante de un trastorno neurológico subyacente que afecta las estructuras cerebrales responsables del control motor.
La distonía también puede presentarse en el contexto de enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Huntington o el parkinsonismo. En la enfermedad de Wilson, que implica una acumulación anómala de cobre en el organismo, los movimientos distónicos suelen estar acompañados de otros síntomas neurológicos, como temblores, rigidez y problemas cognitivos, debido al daño cerebral progresivo. En la enfermedad de Huntington, un trastorno genético autosómico dominante, los movimientos distónicos se combinan con corea (movimientos involuntarios y rápidos), y la progresión de los síntomas puede afectar gravemente la función motora y cognitiva. El parkinsonismo, por su parte, puede llevar a la aparición de distonía como un síntoma secundario, dado que involucra una disfunción de los ganglios basales, estructuras cerebrales clave en el control motor.
Otras condiciones que deben considerarse en el diagnóstico diferencial incluyen las secuelas de la encefalitis letárgica, una enfermedad infecciosa que afecta al cerebro y que puede dejar secuelas neurológicas a largo plazo, incluidas alteraciones en los movimientos. También es posible que la distonía sea una complicación de la terapia con medicamentos neurolepticos, utilizados comúnmente para tratar trastornos psiquiátricos. Los efectos secundarios de estos fármacos pueden incluir una forma de distonía conocida como discinesia tardía, que se caracteriza por movimientos involuntarios anormales, en particular en los músculos de la cara y la lengua, y que puede aparecer después de un uso prolongado de neurolepticos.
El diagnóstico correcto de la distonía requiere un análisis detallado de la historia clínica del paciente, incluido el momento de aparición de los síntomas, la presencia de otros hallazgos neurológicos (como déficits cognitivos, piramidales o convulsiones), y la respuesta a tratamientos previos. En casos donde se sospecha una condición como la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Huntington o el parkinsonismo, se realizan pruebas específicas, como análisis de sangre para medir los niveles de cobre en la enfermedad de Wilson o estudios genéticos en el caso de la enfermedad de Huntington.
Tratamiento
La levodopa es un precursor de la dopamina, un neurotransmisor clave involucrado en el control motor. En algunos tipos de distonía, especialmente en aquellos con un componente relacionado con deficiencias en los niveles de dopamina en el cerebro, la administración de levodopa puede mejorar significativamente los síntomas. Dado que la distonía torsional idiopática no suele responder bien a la medicación convencional, el uso de un ensayo con levodopa se recomienda para todos los pacientes con distonía, ya que puede ayudar a diferenciar entre formas de distonía que responden bien a este tratamiento y aquellas que no lo hacen.
El protocolo habitual para iniciar el tratamiento con levodopa implica comenzar con una dosis baja de Sinemet 25/100 mg (que contiene 25 mg de levodopa y 100 mg de carbidopa) en una dosis de 0.5 tabletas al día, aumentando la dosis según la respuesta del paciente. Este enfoque gradual permite ajustar la medicación de manera personalizada, maximizando los beneficios mientras se minimizan los efectos secundarios. Si la distonía responde a la levodopa, se puede continuar el tratamiento y ajustar la dosis según sea necesario.
Si la distonía no mejora con el ensayo de levodopa, existen varias otras opciones terapéuticas que se pueden considerar, aunque la respuesta es variable y no siempre satisfactoria. Entre los tratamientos farmacológicos alternativos se incluyen:
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Benzodiacepinas, como el diazepam y el clonazepam: Estos medicamentos pueden tener un efecto relajante sobre los músculos y pueden ser útiles para aliviar la tensión muscular asociada con la distonía. Sin embargo, su eficacia varía entre los pacientes y, en algunos casos, pueden ser insuficientes para controlar completamente los síntomas.
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Anticolinérgicos, como el trihexyfenidil o el benztropina (en dosis altas): Estos fármacos actúan bloqueando la acción de la acetilcolina, un neurotransmisor que puede contribuir a los movimientos involuntarios en la distonía. Aunque pueden ser eficaces en algunos pacientes, el uso de anticolinérgicos debe ser cuidadosamente monitoreado debido a sus efectos secundarios, como la sequedad de boca, visión borrosa y confusión en algunos casos, especialmente en personas mayores.
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Baclofeno: Este medicamento es un relajante muscular que actúa sobre el sistema nervioso central, ayudando a reducir la espasticidad y los espasmos musculares. Aunque algunos pacientes experimentan mejoras con el baclofeno, su eficacia en la distonía torsional idiopática es limitada.
En algunos casos, cuando los tratamientos anteriores no son efectivos, puede ser útil intentar un ensayo de tetrabenazina. Este medicamento se utiliza principalmente en trastornos del movimiento, como la corea, pero en ocasiones puede ser beneficioso en la distonía. Sin embargo, la tetrabenazina puede causar efectos secundarios, como somnolencia y depresión, lo que requiere un manejo cuidadoso de la dosis.
Una de las características notables de los tratamientos farmacológicos que a menudo tienen un impacto en los síntomas de la distonía es que los medicamentos de segunda línea, como los anticolinérgicos, el baclofeno y la tetrabenazina, pueden inducir parkinsonismo leve. El parkinsonismo es un trastorno motor caracterizado por rigidez, temblores y bradicinesia (lentitud en los movimientos). Esto ocurre porque muchos de los medicamentos utilizados para tratar la distonía afectan los mismos circuitos cerebrales implicados en la enfermedad de Parkinson, lo que puede dar lugar a síntomas similares.
Por lo tanto, es crucial que la dosis de estos medicamentos sea individualizada, es decir, ajustada en función de la respuesta clínica del paciente y su tolerancia a los efectos secundarios. La supervisión médica constante es esencial para evaluar la eficacia del tratamiento y ajustar la medicación según sea necesario para evitar efectos adversos graves.
En casos de distonía generalizada discapacitante, donde los tratamientos farmacológicos no proporcionan un alivio adecuado, la estimulación cerebral profunda en el globo pálido es una opción terapéutica eficaz. Esta intervención quirúrgica implica la implantación de un dispositivo que envía impulsos eléctricos a regiones específicas del cerebro, modulando la actividad neuronal anómala que causa los movimientos distónicos.
La estimulación cerebral profunda ha demostrado ser útil en el tratamiento de la distonía generalizada severa, con una tasa de éxito notable en la mejora de la funcionalidad motora. Además, presenta una morbidez menor en comparación con la talamotomía estereotáctica, que es otro procedimiento quirúrgico utilizado en algunos pacientes con distonía unilateral en las extremidades. A pesar de su eficacia, la estimulación cerebral profunda conlleva ciertos riesgos, como infección cerebral, hemorragias, cambios afectivos y disartria (dificultades para articular palabras).
Fuente y lecturas recomendadas:
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
- Loscalzo, J., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Jameson, J. L. (Eds.). (2022). Harrison. Principios de medicina interna (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., Rabow, M. W., & McQuaid, K. R. (Eds.). (2024). Diagnóstico clínico y tratamiento 2025. McGraw Hill.
- Rozman, C., & Cardellach López, F. (Eds.). (2024). Medicina interna (20.ª ed.). Elsevier España.
