La epilepsia es un trastorno neurológico crónico caracterizado por la aparición recurrente de crisis epilépticas. Estas crisis son episodios temporales de actividad eléctrica anormal en el cerebro que pueden generar una variedad de síntomas, como pérdida de conciencia, movimientos involuntarios, alteraciones sensoriales, entre otros. La epilepsia no es una enfermedad única, sino un conjunto de trastornos que pueden tener diversas causas, como lesiones cerebrales, factores genéticos, infecciones, trastornos metabólicos, o, en muchos casos, una causa desconocida.
Las crisis epilépticas se producen cuando las células cerebrales, conocidas como neuronas, presentan descargas eléctricas descontroladas que interrumpen el funcionamiento normal del cerebro. Estas crisis pueden ser de diferentes tipos, dependiendo de las áreas del cerebro que se vean afectadas y de la naturaleza de la actividad eléctrica anormal.
De manera paralela a la clasificación del tipo de crisis, tipo de epilepsia y síndrome epiléptico, se debe investigar la causa de las crisis del paciente. La Liga Internacional contra la Epilepsia enumera seis categorías amplias de etiología; en algunos casos, las crisis del paciente tienen más de una etiología.
Etiología Estructural
Grupos de edad pediátrica:
En los niños y bebés, las crisis epilépticas pueden ser causadas por anomalías congénitas (es decir, defectos o malformaciones presentes desde el nacimiento) o por lesiones perinatales (que ocurren durante el parto o poco después del nacimiento). Las anomalías congénitas incluyen problemas cerebrales como malformaciones en el desarrollo de las estructuras cerebrales, mientras que las lesiones perinatales pueden ser resultado de factores como la falta de oxígeno durante el parto, infecciones o hemorragias cerebrales. Estos factores pueden alterar el desarrollo cerebral y causar crisis en la infancia o niñez.
Esclerosis temporal mesial:
La esclerosis hipocampal es una condición en la que el hipocampo, una estructura del cerebro involucrada en la memoria y la regulación emocional, sufre daño o atrofia. Esta afección es una causa reconocida de crisis focales (que afectan solo una parte del cerebro) y crisis secundariamente generalizadas (es decir, que comienzan de manera focal y luego se extienden a todo el cerebro). En muchos casos, la causa exacta de la esclerosis hipocampal no se conoce con certeza, lo que la convierte en una «etiología incierta» de las crisis. Sin embargo, se sabe que el daño en el hipocampo puede alterar la actividad eléctrica cerebral y desencadenar crisis epilépticas.
Traumatismo:
El traumatismo craneal (lesiones en la cabeza) puede provocar crisis epilépticas a cualquier edad, pero es especialmente común en adultos jóvenes, debido a su mayor exposición a accidentes y lesiones traumáticas. La epilepsia postraumática es un tipo de epilepsia que puede desarrollarse después de un golpe o lesión en la cabeza. Las crisis postraumáticas son más probables si la duramadre (una capa protectora del cerebro) es penetrada, lo que sugiere un daño estructural más grave. Este tipo de epilepsia suele aparecer dentro de los primeros 2 años tras la lesión. Sin embargo, las crisis que se desarrollan en la primera semana después de una lesión cerebral no necesariamente indican que habrá crisis recurrentes en el futuro. Además, no hay evidencia sólida de que el tratamiento preventivo con anticonvulsivos pueda reducir la aparición de epilepsia después de un traumatismo craneal.
Tumores y otras lesiones ocupantes de espacio:
Los tumores cerebrales (neoplasmas) y otras lesiones que ocupan espacio dentro del cerebro pueden causar crisis epilépticas a cualquier edad, pero se vuelven más comunes en personas de edad media o avanzada, cuando la incidencia de enfermedades tumorales aumenta. Las crisis a menudo son el síntoma inicial de la presencia de un tumor, y estas crisis suelen ser focales, es decir, afectan solo una parte del cerebro, dependiendo de la ubicación del tumor. Los tumores cerebrales son más propensos a causar crisis cuando afectan las áreas frontal, parietal o temporal del cerebro, que son regiones clave para el control motor, la percepción y la cognición. Es fundamental excluir la presencia de un tumor mediante estudios de imagen, como la resonancia magnética (RM), ya que es la herramienta de diagnóstico más precisa para detectar estos tumores, especialmente en pacientes con crisis que se inician después de los 20 años, crisis focales o trastornos epilépticos progresivos.
Enfermedades vasculares:
Las enfermedades vasculares, como los accidentes cerebrovasculares (ACV), son una causa cada vez más frecuente de crisis epilépticas a medida que las personas envejecen. Los accidentes cerebrovasculares pueden dañar las áreas del cerebro responsables de regular la actividad eléctrica normal, lo que puede desencadenar crisis. Este tipo de crisis es más común en personas que tienen 60 años o más, ya que las enfermedades vasculares, como el ACV, son más prevalentes en la vejez.
Trastornos degenerativos:
Los trastornos degenerativos, como la enfermedad de Alzheimer y otras condiciones neurodegenerativas, son causas de crisis epilépticas en la edad avanzada. Estos trastornos implican la degeneración progresiva de las células cerebrales, lo que puede alterar el funcionamiento normal del cerebro y generar crisis. En la enfermedad de Alzheimer, por ejemplo, el daño cerebral progresivo puede afectar las funciones cognitivas y el control de la actividad eléctrica cerebral, llevando a la aparición de crisis, especialmente en las etapas más avanzadas de la enfermedad.
Etiología Genética
La etiología genética de la epilepsia abarca una amplia variedad de trastornos, cuya aparición puede ocurrir en diferentes etapas de la vida, desde el periodo neonatal hasta la adolescencia, e incluso más tarde. En este contexto, los trastornos epilépticos de origen genético pueden clasificarse en trastornos monogénicos, que son aquellos causados por la mutación de un solo gen. Estos trastornos tienden a seguir un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que basta con que uno de los padres transmita el gen mutado para que el descendiente desarrolle la enfermedad. Cuando se identifica la mutación responsable de la epilepsia, el gen implicado generalmente codifica un canal iónico neuronal, lo que sugiere que las alteraciones en el transporte iónico a través de las membranas neuronales pueden alterar la excitabilidad neuronal y provocar crisis epilépticas. Además de los trastornos monogénicos, la etiología genética también puede estar asociada a ciertos tipos de epilepsia que tienen una base metabólica o estructural. En estos casos, los factores genéticos pueden contribuir al desarrollo de trastornos metabólicos o anomalías en la estructura cerebral que, a su vez, predisponen a la aparición de crisis.
Etiología Infecciosa
Las enfermedades infecciosas son causas importantes de epilepsia, y deben ser consideradas en todos los grupos de edad, ya que muchas de ellas pueden ser causas potencialmente reversibles de crisis epilépticas. Las infecciones pueden desencadenar crisis tanto en situaciones agudas como crónicas. En situaciones agudas, infecciones del sistema nervioso central como la meningitis bacteriana o la encefalitis herpética pueden provocar la aparición de crisis como resultado de la inflamación cerebral. En casos crónicos o de larga duración, trastornos como la neurosífilis o la cisticercosis cerebral pueden tener un impacto a largo plazo en el cerebro, predisponiendo a la persona a desarrollar crisis. En pacientes con SIDA, las crisis pueden ser consecuencia de complicaciones infecciosas como toxoplasmosis cerebral, meningitis criptocócica o encefalitis viral secundaria, que afectan el sistema nervioso central. Además, los abscesos cerebrales supratentoriales, que son colecciones de pus en el cerebro, también son una causa común de crisis, las cuales suelen desarrollarse con mayor frecuencia durante el primer año después de haber sido tratados.
Etiología Metabólica
La etiología metabólica de la epilepsia está asociada a errores innatos del metabolismo y a otros trastornos metabólicos heredados, los cuales pueden dar lugar a la epilepsia como una de sus manifestaciones. Estos errores metabólicos suelen estar relacionados con la incapacidad del cuerpo para procesar adecuadamente ciertos compuestos o metabolitos esenciales para el funcionamiento celular, lo que resulta en un desequilibrio que afecta la función cerebral. Ejemplos de estos trastornos incluyen la deficiencia de piridoxina (una forma de vitamina B6), que es esencial para el metabolismo de los neurotransmisores, o las enfermedades mitocondriales, que afectan la producción de energía en las células. Estos trastornos metabólicos generalmente se manifiestan en la infancia, cuando las crisis epilépticas comienzan a ser un síntoma evidente de la disfunción metabólica subyacente.
Etiología Inmunológica
Las enfermedades autoinmunes, en las cuales el sistema inmunológico del cuerpo ataca erróneamente sus propios tejidos, también pueden ser responsables de la epilepsia. Un ejemplo significativo es el lupus eritematoso sistémico (LES), una enfermedad autoinmune que afecta a diversos órganos, incluido el cerebro, y puede provocar crisis epilépticas. Otro ejemplo es la encefalitis límbica autoinmune, una inflamación del cerebro que ocurre cuando el sistema inmunológico ataca las células cerebrales. Afortunadamente, en muchos de estos casos, la epilepsia puede ser tratada y, en algunos casos, incluso curada mediante inmunoterapia, lo que implica el uso de medicamentos que suprimen la respuesta inmune anómala. En estos casos, no suele ser necesario un tratamiento anticonvulsivo de por vida, ya que la causa subyacente (la disfunción inmunitaria) se puede controlar.
Etiología Desconocida
En una proporción considerable de los casos, la causa de la epilepsia no puede ser determinada, lo que se clasifica como etiología desconocida. Esto puede ocurrir por diversas razones, como la complejidad de los factores involucrados o la falta de pruebas diagnósticas capaces de identificar una causa subyacente. Aunque se han realizado muchos avances en la investigación de las causas de la epilepsia, todavía existen muchos casos en los que no se puede identificar un factor causal claro. Esto plantea desafíos en términos de tratamiento, ya que no siempre es posible abordar la causa subyacente de las crisis, y el manejo se enfoca principalmente en controlar las crisis mediante medicamentos anticonvulsivos.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
- Loscalzo, J., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Jameson, J. L. (Eds.). (2022). Harrison. Principios de medicina interna (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., Rabow, M. W., & McQuaid, K. R. (Eds.). (2024). Diagnóstico clínico y tratamiento 2025. McGraw Hill.
- Rozman, C., & Cardellach López, F. (Eds.). (2024). Medicina interna (20.ª ed.). Elsevier España.
