Las malformaciones arteriovenosas son anomalías vasculares congénitas que se originan a partir de un desarrollo inadecuado localizado de una parte del plexo vascular primitivo. Estas malformaciones se caracterizan por la existencia de comunicaciones anormales entre arterias y venas, sin la presencia de capilares intermedios, lo que contrasta con la organización normal del sistema vascular.
La variabilidad en el tamaño de estas malformaciones es notable, ya que pueden ir desde lesiones masivas que son alimentadas por múltiples vasos sanguíneos y que involucran una extensa área del cerebro, hasta lesiones tan pequeñas que pueden ser difíciles de identificar mediante técnicas como la arteriografía, la cirugía o en autopsias. Esta diversidad en la presentación clínica y morfológica se traduce en un amplio espectro de implicaciones para la salud del paciente.
En aproximadamente el diez por ciento de los casos, se observa la presencia de un aneurisma arterial asociado. Por otro lado, entre uno y dos por ciento de los pacientes que presentan aneurismas tienen malformaciones arteriovenosas concomitantes. Esta relación sugiere una posible interconexión en la patología de estas estructuras vasculares, donde un malformación puede predisponer a la formación de la otra.
La presentación clínica de estas malformaciones puede ser multifacética y a menudo está relacionada con episodios hemorrágicos provenientes de la malformación misma o de un aneurisma asociado. Alternativamente, también pueden presentarse síntomas debido a la isquemia cerebral, la cual puede ser provocada por la desvío del flujo sanguíneo a través del shunt arteriovenoso anómalo o por la estasis venosa resultante de la alteración en el drenaje venoso normal.
Además, la malformación puede dar lugar a un desarrollo regional inadecuado del tejido cerebral. Esto se debe a la compresión o distorsión del tejido cerebral adyacente provocada por los vasos anómalos dilatados. A lo largo del tiempo, estos factores mecánicos e isquémicos pueden contribuir a una gliosis progresiva, un proceso patológico que se manifiesta como una respuesta reactiva del tejido cerebral a la lesión, caracterizada por la proliferación de células gliales en un intento de reparar el daño.
Manifestaciones clínicas
La mayoría de las malformaciones arteriovenosas cerebrales se localizan en la región supratentorial, específicamente en el territorio de la arteria cerebral media. Esta localización se debe a la compleja red vascular que se desarrolla en esta área durante la embriogénesis, donde la interacción entre las arterias y venas es crucial para el establecimiento del flujo sanguíneo adecuado. Estas malformaciones son particularmente relevantes en la práctica clínica, ya que hasta el setenta por ciento de ellas experimentan episodios de hemorragia en algún momento de su historia natural, siendo más comunes antes de que el paciente alcance los cuarenta años de edad.
El riesgo de hemorragia recurrente es significativo en aquellas malformaciones que ya han sangrado una vez, con una tasa aproximada del cuatro punto cinco por ciento anual. Este riesgo elevado puede atribuirse a la naturaleza intrínseca de la malformación, donde la presión arterial elevada en las arterias puede contribuir a la ruptura de las paredes vasculares anómalas que ya han mostrado debilidad. Este comportamiento patológico subraya la necesidad de un monitoreo y manejo adecuados de los pacientes con estas condiciones.
Asimismo, se ha identificado que el riesgo de hemorragia se incrementa en presencia de ciertos factores asociados. Por ejemplo, las malformaciones que presentan un aneurisma concomitante, drenaje venoso profundo o localización en estructuras cerebrales profundas tienen una mayor probabilidad de sangrado. Estos factores parecen interactuar de maneras complejas, aumentando la vulnerabilidad del sistema vascular a episodios hemorrágicos.
Por otro lado, la investigación ha demostrado que la dimensión de la malformación y el sexo del paciente no están correlacionados con el riesgo de hemorragia. Esto sugiere que, aunque el tamaño podría influir en otros aspectos de la fisiopatología de la malformación, no actúa como un predictor confiable de los episodios hemorrágicos.
Los síntomas iniciales de las malformaciones arteriovenosas cerebrales pueden variar significativamente entre los pacientes, presentándose en un espectro que incluye hemorragia, crisis convulsivas, cefaleas y otros síntomas diversos. En aproximadamente el treinta a sesenta por ciento de los casos, la hemorragia constituye el síntoma inicial más común. Este sangrado puede ocurrir tanto de forma intracerebral como en el espacio subaracnoideo, y es un evento potencialmente fatal, con una tasa de mortalidad de alrededor del diez por ciento.
Las crisis convulsivas son otro síntoma relevante, presentándose en un veinte a cuarenta por ciento de los pacientes, siendo más frecuentes en aquellas malformaciones que se localizan en los lóbulos frontal o parietal del cerebro. La relación entre la localización de la malformación y la aparición de convulsiones se debe a la irritación cortical que estas pueden provocar, afectando la actividad eléctrica normal del tejido cerebral.
Las cefaleas, que se manifiestan en un cinco a veinticinco por ciento de los casos, tienden a ser más probables cuando las arterias carótidas externas están involucradas en la malformación. Estas cefaleas pueden simular un cuadro migrañoso, aunque más frecuentemente son de carácter inespecífico, lo que dificulta la identificación de una lesión estructural subyacente. Es importante señalar que las cefaleas pueden ser un síntoma engañoso y no necesariamente indican la presencia de una malformación arteriovenosa.
En el caso de las malformaciones localizadas en el tronco encefálico o el cerebelo, existe el riesgo de desarrollar hidrocefalia obstructiva, una condición en la que el flujo normal del líquido cefalorraquídeo se ve comprometido, provocando un aumento de la presión intracraneal y potencialmente exacerbando los síntomas neurológicos.
Cuando los pacientes se presentan con hemorragia subaracnoidea, el examen clínico puede revelar un estado mental anormal y signos de irritación meníngea, tales como rigidez de nuca. Estos hallazgos clínicos son fundamentales para la evaluación neurológica, ya que pueden ayudar a localizar la lesión y, en ocasiones, indicar un aumento de la presión intracraneal.
Un hallazgo relevante durante el examen físico es la presencia de un soplo craneal, que siempre sugiere la posibilidad de una malformación arteriovenosa cerebral. Sin embargo, es importante tener en cuenta que los soplos también pueden ser escuchados en el contexto de aneurismas, meningiomas, fístulas arteriovenosas adquiridas y malformaciones arteriovenosas que afectan el cuero cabelludo, el calvario o la órbita. Estos soplos son mejor escuchados sobre el ojo ipsilateral o la región mastoidea, proporcionando cierta información sobre la lateralización, pero no sobre la localización precisa de la malformación. Además, la ausencia de un soplo no excluye la posibilidad de una malformación arteriovenosa, lo que subraya la complejidad del diagnóstico y la necesidad de métodos de imagen avanzados para una evaluación adecuada.
Exámenes diagnósticos
En pacientes con sospecha de hemorragia, la tomografía computarizada es una herramienta fundamental para determinar si ha ocurrido un sangrado subaracnoideo o intracerebral. Este tipo de estudio no solo ayuda a identificar la presencia de hemorragia reciente, sino que también permite localizar su fuente y, en algunos casos, revelar la malformación arteriovenosa responsable. La rapidez y la eficacia de la tomografía computarizada la convierten en el método de elección en situaciones agudas, donde el tiempo es un factor crítico para el manejo del paciente.
Cuando se confirma la presencia de hemorragia intracraneal pero la fuente de dicha hemorragia no es evidente en el escáner de tomografía computarizada, se hace necesaria la arteriografía. Este procedimiento es crucial para excluir la posibilidad de un aneurisma o de una malformación arteriovenosa, ya que las modalidades de imagen como la angiografía por resonancia magnética y la angiografía por tomografía computarizada no tienen la sensibilidad adecuada para este propósito específico. A pesar de que los hallazgos en la tomografía computarizada pueden sugerir la existencia de una malformación arteriovenosa, la arteriografía se requiere para establecer con certeza la naturaleza de la lesión y para determinar sus características anatómicas, lo que es fundamental para planificar un tratamiento adecuado.
Generalmente, la arteriografía debe incluir la opacificación bilateral de las arterias carótidas internas y externas, así como de las arterias vertebrales. Esta evaluación exhaustiva es esencial para obtener una visión completa del sistema vascular y de la malformación, lo que permite a los médicos tomar decisiones informadas sobre la mejor estrategia terapéutica.
En pacientes que se presentan sin hemorragia, la tomografía computarizada o la resonancia magnética suelen revelar la anomalía subyacente. En particular, la resonancia magnética es útil para mostrar evidencias de hemorragias antiguas o recientes que pueden haber sido asintomáticas. Esto es relevante, ya que la identificación de sangrados previos puede tener implicaciones significativas para el manejo a largo plazo del paciente.
La naturaleza y la anatomía detallada de cualquier lesión focal identificada mediante estas técnicas de imagen se delimitan aún más mediante la arteriografía, especialmente si se considera la opción de un tratamiento quirúrgico. Además, en pacientes que presentan convulsiones, la electroencefalografía se indica generalmente para evaluar la actividad eléctrica cerebral. Este estudio puede mostrar anormalidades focales o lateralizadas de manera consistente, relacionadas con la malformación arteriovenosa cerebral subyacente. Una vez realizado este examen, es aconsejable seguir con una tomografía computarizada para obtener una evaluación más completa.
Tratamiento
El tratamiento quirúrgico para prevenir hemorragias adicionales está justificado en pacientes con malformaciones arteriovenosas que han sangrado, siempre que la lesión sea accesible y el paciente tenga una expectativa de vida razonable. La razón detrás de esta indicación es que las malformaciones arteriovenosas son estructuras vascularmente frágiles y, tras un episodio hemorrágico, presentan un riesgo elevado de sufrir nuevos sangrados. La cirugía busca eliminar la malformación para restaurar la integridad vascular y minimizar el riesgo de futuros eventos hemorrágicos.
Adicionalmente, el tratamiento quirúrgico es apropiado en situaciones donde hay un aumento de la presión intracraneal, lo cual puede ser causado por la hemorragia o por la propia malformación. Un aumento en la presión intracraneal puede dar lugar a síntomas neurológicos graves, incluyendo la progresión de déficits neurológicos focales. Por lo tanto, abordar la malformación puede ser crucial para aliviar la presión y mejorar la función neurológica del paciente.
En los pacientes que se presentan únicamente con crisis convulsivas, el tratamiento anticonvulsivante es generalmente suficiente, y el tratamiento quirúrgico se considera innecesario a menos que las crisis no puedan ser controladas médicamente. Esto refleja un enfoque conservador que prioriza el manejo médico de las convulsiones, reservando la intervención quirúrgica para situaciones donde el control farmacológico no es efectivo.
El tratamiento quirúrgico definitivo implica la excisión de la malformación arteriovenosa, siempre que sea accesible quirúrgicamente. La extirpación completa de la malformación no solo elimina el riesgo de hemorragia, sino que también puede llevar a la resolución de síntomas neurológicos asociados.
En los casos donde las malformaciones cerebrales son inoperables debido a su localización, se recurre a la radios cirugía estereotáctica como una opción de tratamiento. Esta técnica utiliza radiación dirigida para provocar la oclusión gradual de los vasos que componen la malformación, reduciendo su tamaño y, en algunos casos, eliminando la anomalía vascular con el tiempo.
Asimismo, las malformaciones arteriovenosas que son inoperables por su ubicación a veces se tratan únicamente mediante embolización. Aunque este procedimiento no reduce directamente el riesgo de hemorragia, puede estabilizar o incluso revertir déficits neurológicos. La embolización consiste en la oclusión intencionada de los vasos sanguíneos que alimentan la malformación, lo que puede aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
La embolización se realiza con mayor frecuencia como un complemento a la cirugía o a la radios cirugía, permitiendo una abordaje más integral en el tratamiento de estas condiciones complejas. Además, la embolización también se utiliza para tratar aneurismas asociados con malformaciones arteriovenosas, ayudando a mitigar el riesgo de hemorragia en estas estructuras vulnerables.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
- Loscalzo, J., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Jameson, J. L. (Eds.). (2022). Harrison. Principios de medicina interna (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., Rabow, M. W., & McQuaid, K. R. (Eds.). (2024). Diagnóstico clínico y tratamiento 2025. McGraw Hill.
- Rozman, C., & Cardellach López, F. (Eds.). (2024). Medicina interna (20.ª ed.). Elsevier España.
