Mutaciones de mayor riesgo para leucemia miloide aguda
Las neoplasias mieloides, que incluyen la leucemia mieloide aguda (AML) y otros trastornos de las células mieloides, tradicionalmente se han considerado como enfermedades que surgen de manera esporádica en adultos, lo que significa que no se atribuyen a una predisposición hereditaria significativa. Sin embargo, en las últimas décadas, se ha observado que existe un subgrupo importante de casos de neoplasias mieloides que están relacionados con predisposición genética hereditaria.
Aunque es poco común, se ha identificado una predisposición hereditaria en ciertos casos de neoplasias mieloides. Esto significa que algunas personas tienen mutaciones genéticas hereditarias que aumentan su riesgo de desarrollar AML u otros trastornos mieloides en algún momento de sus vidas. Estas mutaciones se transmiten de generación en generación y pueden afectar a genes específicos relacionados con la hematopoyesis y la regulación del crecimiento celular.
Se han identificado varias mutaciones de línea germinal que se asocian con un mayor riesgo de desarrollar neoplasias mieloides. Algunos de los genes implicados en estas mutaciones incluyen CEBPA, DDX41, RUNX1, ANKRD26, ETV6 y GATA2. Las personas que heredan mutaciones en alguno de estos genes tienen un riesgo aumentado de desarrollar AML u otros trastornos mieloides a lo largo de sus vidas.
Además de las mutaciones específicas mencionadas, las neoplasias mieloides con predisposición de línea germinal también están vinculadas a ciertos síndromes clínicos bien definidos. Estos síndromes incluyen trastornos de la médula ósea, como la anemia de Fanconi, el síndrome de Shwachman-Diamond y la anemia de Diamond-Blackfan. También se incluyen trastornos relacionados con la biología de los telómeros, como la disqueratosis congénita. En estos síndromes, las mutaciones genéticas hereditarias aumentan el riesgo de neoplasias mieloides, entre otras complicaciones médicas.
A medida que se descubren nuevas mutaciones y se establecen vínculos entre predisposición genética y neoplasias mieloides, se ha vuelto cada vez más evidente que la predisposición genética desempeña un papel más significativo de lo que se pensaba anteriormente en el desarrollo de estos trastornos. Esto ha llevado a una mayor conciencia de la importancia de la evaluación genética y el consejo genético en personas con antecedentes familiares de neoplasias mieloides o síndromes genéticos relacionados.
Aunque históricamente se consideraba que las neoplasias mieloides en adultos eran en su mayoría esporádicas, se ha demostrado que la predisposición genética hereditaria desempeña un papel importante en un subgrupo de casos. Las mutaciones de línea germinal y los vínculos con síndromes clínicos específicos están contribuyendo a una comprensión más completa de la influencia de la genética en la génesis de las neoplasias mieloides. Esto tiene implicaciones importantes para la detección temprana, el manejo clínico y el consejo genético en individuos en riesgo.
Anatomía del hígado
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