La deficiencia de vitamina E puede dar lugar a un cuadro clínico que, en ciertos aspectos, se asemeja a la ataxia de Friedreich, debido a su impacto profundo sobre el sistema nervioso, especialmente en estructuras altamente dependientes del equilibrio redox y de la integridad estructural de las membranas celulares. Desde un enfoque neurobiológico, la vitamina E —cuya forma más activa es el alfa-tocoferol— actúa como un antioxidante lipofílico esencial que protege las membranas celulares de la peroxidación lipídica inducida por radicales libres. Esta función es particularmente crítica en el tejido nervioso, que posee una alta proporción de lípidos poliinsaturados en sus membranas celulares y un alto consumo de oxígeno, condiciones que lo hacen especialmente susceptible al daño oxidativo.
Cuando hay una deficiencia significativa de vitamina E, ya sea por trastornos de malabsorción (como en la enfermedad celíaca, la fibrosis quística o enfermedades hepatobiliares crónicas) o por causas hereditarias (como en la abetalipoproteinemia, en la cual existe un defecto en la síntesis de lipoproteínas de muy baja densidad necesarias para el transporte de vitamina E), se produce un deterioro progresivo del tejido nervioso, especialmente en regiones involucradas en la coordinación motora y la conducción sensitiva.
Entre las estructuras neurológicas más afectadas se encuentran los cordones posteriores de la médula espinal y los tractos espinocerebelosos. La degeneración de los cordones posteriores, que conducen información propioceptiva al cerebro, se traduce clínicamente en pérdida sensorial, con énfasis en la propiocepción y la vibración. Esto, a su vez, compromete gravemente el control del equilibrio y la coordinación motora, lo que se manifiesta como ataxia de los miembros. La afectación de los tractos espinocerebelosos, que transmiten señales motoras y sensoriales hacia y desde el cerebelo, contribuye a la desorganización del movimiento voluntario, reforzando el cuadro atáxico. Adicionalmente, la degeneración neuronal en los reflejos medulares da lugar a la arreflexia, es decir, la pérdida de los reflejos tendinosos profundos.
En algunos casos, la degeneración neurológica también alcanza los núcleos del tronco encefálico responsables de la coordinación del habla, produciendo disartria o habla pastosa. Asimismo, puede producirse una degeneración pigmentaria de la retina, una manifestación que también se observa en trastornos neurodegenerativos hereditarios como la ataxia de Friedreich, y que refleja la extensión del daño oxidativo a tejidos no exclusivamente neuronales pero igualmente dependientes de una homeostasis redox eficiente.
Este patrón de afectación neurológica guarda una similitud notable con la ataxia de Friedreich, un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por mutaciones en el gen FXN, que codifica frataxina, una proteína mitocondrial implicada en el metabolismo del hierro y la defensa antioxidante. Tanto en la deficiencia de vitamina E como en la ataxia de Friedreich, el resultado final es una vulnerabilidad aumentada al estrés oxidativo y la muerte neuronal selectiva en vías sensoriales y motoras.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
- Loscalzo, J., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Jameson, J. L. (Eds.). (2022). Harrison. Principios de medicina interna (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., Rabow, M. W., & McQuaid, K. R. (Eds.). (2024). Diagnóstico clínico y tratamiento 2025. McGraw Hill.
- Rozman, C., & Cardellach López, F. (Eds.). (2024). Medicina interna (20.ª ed.). Elsevier España.
