¿Qué es el mosaicismo?

El mosaicismo se considera un fenómeno biológico en el cual un individuo, producto de la unión de dos gametos haploides, forma dos o más poblaciones celulares con diferente genotipo.
El mosaicismo se considera un fenómeno biológico en el cual un individuo, producto de la unión de dos gametos haploides, forma dos o más poblaciones celulares con diferente genotipo.

El mosaicismo se considera un fenómeno biológico en el cual un individuo, producto de la unión de dos gametos haploides, forma dos o más poblaciones celulares con diferente genotipo.

El mosaicismo se debe en esencia a mutaciones de novo causadas durante la división celular. La mutación es un suceso que se considera común durante la mitosis y los cambios en el DNA se presentan en promedio cada dos divisiones celulares. Las mutaciones que afectan al desarrollo y salud del individuo son relativamente escasas debido a que existen mecanismos que eliminan a las células mutadas. El mosaicismo interviene en el desarrollo del cáncer, puesto que la acumulación de mutaciones celulares puede transformar una célula normal en una maligna.

El mosaicismo puede ocurrir durante la etapa precigótica, o más frecuentemente en la postcigótica.

  • Cuando sucede en la primera división del cigoto, la mitad de las células sufre la mutación si se desarrolla un individuo o, si evoluciona a un embarazo gemelar, los productos son discordantes.
  • En la etapa de blastocisto se manifiesta el mosaico en las células del embrioblasto o el trofoblasto.
    • En el blastocistose origina la mutación en las blastómeras del embrión.
    • En las células trofoblásticas origina la mutación en la placenta.
    • Se puede expresar en capas germinativas primordiales.
    • En etapas más avanzadas de la organogénesis se puede manifestar en el tejido específico de dicho órgano.
Clasificación

El mosaicismo puede clasificarse de acuerdo con las células que muestran la variante genotípica.

  • Somático: Cuando se localiza en el genoma de las células que forman las estructuras corporales.
  • Germinal: cuando se encuentra en los gametos.
  • Gonosomático: cuando se halla en ambos tipos de células.
  • Mosaico placentario: cuando aparece en las células de la placenta.
Síndromes genéticos relacionados con el mosaicismo
  • Proteus.
  • Nevus linear sebáceo.
  • de McCune-Albright.
  • de Pallister-Killian.
  • trisomías como la 8, 9 y 14.
  • distrofia muscular de Duchenne.
  • hemofilia.
  • síndrome de Marfan.
  • síndrome de Cornelia de Lange.
  • síndrome de Rett.
  • síndrome de Rubinstein-Taybi.
  • osteogénesis imperfecta tipo II.

 

 

Homo medicus

 


 

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