La deficiencia del factor XI, también conocida como hemofilia C, se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que el defecto puede presentarse en formas heterocigotas, heterocigotas compuestas o homocigotas. Esta condición es más prevalente entre las personas de ascendencia judía asquenazí, aunque también puede presentarse en individuos de otras etnias y debe considerarse en el diagnóstico diferencial de cualquier prolongación inexplicada del tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT). A diferencia de la hemofilia A y B, los niveles de factor XI no guardan una correlación clara con la severidad de los síntomas hemorrágicos. En la mayoría de los casos, los pacientes con deficiencia de factor XI experimentan hemorragias leves, y el diagnóstico se establece con mayor frecuencia tras un episodio de sangrado inesperado o excesivo después de una cirugía o un traumatismo.
Es importante destacar que, aunque la deficiencia de factor XI puede causar un sangrado excesivo en situaciones provocadas, este no siempre se refleja en una prolongación del aPTT. De hecho, la prolongación del aPTT no es un hallazgo universal en los pacientes con esta deficiencia, lo que puede dificultar la identificación temprana de la enfermedad si no se realiza un diagnóstico adecuado.
El tratamiento de la deficiencia de factor XI generalmente se basa en el uso de plasma fresco congelado (FFP) cuando no está disponible un concentrado derivado del plasma de factor XI. El FFP contiene los factores de coagulación necesarios para contrarrestar el sangrado en estos pacientes. En adición, en situaciones de procedimientos quirúrgicos o episodios hemorrágicos, se pueden administrar agentes antifibrinolíticos como el ácido aminocaproico o el ácido tranexámico, que ayudan a prevenir la disolución prematura del coágulo, especialmente en casos de sangrado mucosal. Sin embargo, la disponibilidad de concentrados específicos de factor XI podría ofrecer una opción terapéutica más dirigida y efectiva para el tratamiento a largo plazo en pacientes con deficiencia severa de este factor de coagulación.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
- Loscalzo, J., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Jameson, J. L. (Eds.). (2022). Harrison. Principios de medicina interna (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., Rabow, M. W., & McQuaid, K. R. (Eds.). (2024). Diagnóstico clínico y tratamiento 2025. McGraw Hill.
Originally posted on 26 de noviembre de 2024 @ 1:50 AM
