Trastornos hereditarios menos comunes de la coagulación
Las deficiencias congénitas de los factores de coagulación II, V, VII y X son trastornos raros que se transmiten típicamente de manera autosómica recesiva, lo que significa que la enfermedad se manifiesta cuando una persona hereda dos copias defectuosas del gen, una de cada progenitor. Estas deficiencias provocan alteraciones en el proceso de coagulación sanguínea, un proceso fundamental para evitar hemorragias excesivas tras una lesión. La prolongación del tiempo de protrombina (PT) y, en el caso de las deficiencias de los factores X, V y II, también el tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT), es característica de estas condiciones. Sin embargo, esta prolongación del PT y aPTT se corrige al mezclar la muestra de plasma del paciente con plasma normal, lo que sugiere que el defecto está relacionado con un factor específico de coagulación.
El diagnóstico definitivo de estas deficiencias se logra mediante pruebas que miden la actividad de los factores de coagulación específicos, lo que permite identificar cuál de ellos está insuficiente. El tratamiento varía dependiendo del factor deficiente:
- Deficiencia de factor II (protrombina): El tratamiento consiste en la administración de un concentrado de complejo protrombínico, que contiene varios factores de coagulación, incluidos los factores II, VII, IX y X. Este tratamiento ayuda a restaurar los niveles adecuados de factor II en la sangre, favoreciendo la coagulación.
- Deficiencia de factor V: Para esta deficiencia, el tratamiento estándar son las infusiones de plasma fresco congelado (FFP, por sus siglas en inglés) o plaquetas, ya que estas contienen factor V en sus gránulos alfa. De esta forma, se proporciona el factor V necesario para la coagulación.
- Deficiencia de factor VII: El tratamiento se basa en la administración de factor VII activado recombinante humano, que es una forma sintética de este factor que ayuda a restaurar la coagulación en los pacientes con deficiencia de este factor específico.
- Deficiencia de factor X: Para esta deficiencia, se utiliza un producto derivado del plasma aprobado por la FDA, conocido como Coagadex, que proporciona factor X y ayuda a corregir el defecto de coagulación.
En cuanto a la deficiencia de factor XIII, esta se caracteriza por un sangrado tardío, el cual ocurre varias horas o incluso días después de un desafío hemostático, como una cirugía o un trauma. La deficiencia de este factor no provoca una prolongación del PT ni del aPTT, por lo que el diagnóstico puede ser más difícil. El trastorno suele ser de por vida, y se asocia con un mayor riesgo de hemorragias intracraneales espontáneas y pérdida recurrente de embarazos en comparación con otras deficiencias congénitas de factores de coagulación.
El tratamiento para la deficiencia de factor XIII incluye el uso de crioprecipitado, que contiene este factor, aunque si está disponible, se prefiere el concentrado de factor XIII derivado del plasma (Corifact) para tratar las hemorragias o como profilaxis quirúrgica. En casos graves, se recomienda la reposición profiláctica regular de factor XIII. El factor XIII tiene dos subunidades, A y B. En pacientes con deficiencia de la subunidad A, una opción de tratamiento es el factor XIII recombinante con la subunidad A (Tretten), que ayuda a suplir esta deficiencia específica.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
- Loscalzo, J., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Jameson, J. L. (Eds.). (2022). Harrison. Principios de medicina interna (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., Rabow, M. W., & McQuaid, K. R. (Eds.). (2024). Diagnóstico clínico y tratamiento 2025. McGraw Hill.
