Los movimientos mioclónicos, caracterizados por contracciones musculares repentinas y breves, pueden ocurrir ocasionalmente en cualquier persona y suelen manifestarse de manera más notoria al quedarse dormido. Este tipo de movimiento es común en los humanos debido a los mecanismos fisiológicos involucrados en la transición entre los estados de vigilia y sueño. En este contexto, los movimientos mioclónicos se consideran un fenómeno normal en muchas personas, especialmente durante las fases iniciales del sueño, cuando el cuerpo experimenta una relajación muscular progresiva.
Sin embargo, la mioclonía también se puede asociar con diversas patologías, y su manifestación clínica varía considerablemente dependiendo de la etiología subyacente. En individuos con epilepsia idiopática, por ejemplo, la mioclonía generalizada o multifocal es una característica frecuente. La epilepsia idiopática se refiere a aquellas formas de epilepsia cuyo origen no está claramente determinado, pero que pueden presentar un patrón de convulsiones recurrentes y, en algunos casos, un deterioro progresivo de las funciones cognitivas y motoras. Esta forma de mioclonía puede ser particularmente prominente en trastornos hereditarios, como las enfermedades de almacenamiento lipídico, que afectan a las estructuras celulares del sistema nervioso, llevando a la aparición de convulsiones y un deterioro intelectual progresivo.
La mioclonía también puede ser un signo distintivo de enfermedades neurodegenerativas raras, tales como la panencefalitis esclerosante subaguda (PES) y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La PES es una infección viral progresiva que afecta al cerebro y que, aunque es rara, puede causar movimientos mioclónicos generalizados acompañados de un deterioro cognitivo significativo. De forma similar, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, una forma de encefalopatía espongiforme transmisible, también puede provocar movimientos mioclónicos debido a la acumulación de proteínas mal plegadas en el cerebro, lo que altera las funciones neuronales.
Además de las causas genéticas o infecciosas, los movimientos mioclónicos generalizados pueden ser secundarios a diversas encefalopatías metabólicas, como las encefalopatías urémicas. Estas condiciones, que ocurren en el contexto de insuficiencia renal severa, alteran el equilibrio de sustancias químicas esenciales en el cerebro y pueden dar lugar a síntomas neurológicos, incluyendo mioclonía. De manera similar, la mioclonía también puede ser un efecto secundario de ciertos tratamientos farmacológicos, como la administración de levodopa en pacientes con enfermedad de Parkinson o el uso de antidepresivos tricíclicos. La levodopa, al ser un precursor de la dopamina, modifica la actividad neuronal en los circuitos motores, lo que puede inducir movimientos involuntarios.
Otro factor que puede desencadenar movimientos mioclónicos generalizados son los estados de abstinencia de alcohol o drogas, en los cuales la alteración en la homeostasis neuroquímica, tras la suspensión repentina de sustancias adictivas, puede generar respuestas neurológicas anómalas, incluyendo las mioclonías. Asimismo, el daño cerebral anóxico, que resulta de la privación de oxígeno en el cerebro (por ejemplo, debido a un paro cardíaco o a un accidente cerebrovascular), puede inducir una variedad de alteraciones neurológicas, entre ellas la mioclonía.
Es importante resaltar que los movimientos mioclónicos no siempre indican una patología subyacente grave. De hecho, pueden ocurrir de manera aislada y esporádica en individuos saludables sin que exista una causa patológica identificable. En tales casos, los movimientos mioclónicos suelen ser transitorios y no requieren tratamiento médico.
En cuanto a la mioclonía segmentaria, esta es una manifestación relativamente rara que se asocia con lesiones focales en la médula espinal. En estos casos, los movimientos mioclónicos son más limitados y se localizan en una región específica del cuerpo. La mioclonía segmentaria puede también ser una expresión clínica de la epilepsia parcial continua, un trastorno en el que las descargas epilépticas focales repetitivas se originan en la corteza sensoriomotora contralateral. Esta actividad eléctrica anómala en el cerebro puede ser consecuencia de una lesión estructural subyacente en el sistema nervioso central, como un tumor cerebral o una malformación.
El electroencefalograma (EEG) es una herramienta fundamental en el diagnóstico de trastornos neurológicos, particularmente en la epilepsia y otras condiciones que involucran actividad eléctrica anómala en el cerebro. La utilidad del EEG radica en su capacidad para registrar la actividad eléctrica cerebral, lo que permite identificar patrones de descarga neuronal que pueden ser indicativos de convulsiones o episodios de mioclonía. En el contexto de la mioclonía, un EEG puede ser crucial para determinar si la actividad mioclónica es de origen epiléptico. Si el trastorno es epiléptico, el EEG mostrará descargas anormales y repetitivas de actividad eléctrica, a menudo en forma de picos, ondas o complejos, que reflejan la disfunción de las redes neuronales involucradas en la regulación del movimiento.
Además del EEG, las técnicas de neuroimagen, como la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM), desempeñan un papel crucial en la identificación de lesiones estructurales que puedan ser responsables de los movimientos mioclónicos. La TC utiliza rayos X para crear imágenes detalladas del cerebro, mientras que la RM, que utiliza campos magnéticos y ondas de radio, proporciona imágenes más precisas de los tejidos blandos cerebrales. Ambas técnicas son especialmente útiles para detectar lesiones cerebrales como tumores, hemorragias, malformaciones o daño cerebral estructural, que podrían estar causando o contribuyendo al trastorno mioclónico. Estas imágenes permiten a los médicos visualizar anomalías en el cerebro y tomar decisiones informadas sobre el tratamiento y el manejo de la condición. En muchos casos, la tomografía computarizada o la resonancia magnética pueden revelar lesiones específicas que explican la aparición de los movimientos mioclónicos, tales como un ictus, un traumatismo craneoencefálico o una infección cerebral.
El tratamiento farmacológico de la mioclonía depende en gran medida de la causa subyacente del trastorno. En los casos en que la mioclonía es de origen epiléptico, ciertos medicamentos anticonvulsivos han demostrado ser efectivos. El ácido valproico, por ejemplo, es un fármaco ampliamente utilizado en el tratamiento de la epilepsia y otros trastornos neurológicos, ya que estabiliza la actividad eléctrica cerebral al aumentar los niveles de ácido gamma-aminobutírico (GABA), un neurotransmisor inhibitorio. El levetiracetam, otro anticonvulsivo, también es eficaz en el tratamiento de la mioclonía, ya que actúa sobre las proteínas que regulan la liberación de neurotransmisores en las células nerviosas, reduciendo así la excitabilidad neuronal.
Las benzodiacepinas, como el clonazepam, son otra clase de medicamentos que se utilizan para tratar la mioclonía. Este fármaco actúa aumentando la acción del GABA en el cerebro, lo que provoca un efecto calmante sobre las neuronas excitables. El clonazepam es particularmente efectivo en los trastornos mioclónicos, ya que ayuda a reducir la frecuencia e intensidad de las contracciones musculares involuntarias.
En algunos casos, el piracetam, un fármaco que pertenece a la familia de los nootrópicos, también puede ser útil para tratar la mioclonía. Este medicamento mejora la función cerebral y puede ser particularmente útil en el tratamiento de los movimientos mioclónicos de origen no epiléptico, como los que ocurren en ciertos trastornos metabólicos o neurológicos. Se ha demostrado que dosis altas de piracetam, de hasta 16.8 g diarios, pueden ser efectivas en la reducción de los episodios mioclónicos, aunque su uso debe ser cuidadosamente monitoreado debido a los posibles efectos secundarios.
En los casos de mioclonía que se producen como resultado de daño cerebral anóxico, es decir, la privación de oxígeno en el cerebro, el oxitriptán (también conocido como 5-hidroxitriptófano) ha mostrado ser un tratamiento prometedor. El oxitriptán es un precursor de la serotonina, un neurotransmisor involucrado en la regulación del estado de ánimo y la función motora. Al administrarse en dosis crecientes, generalmente hasta 1–1.5 mg diarios, el oxitriptán puede ayudar a mejorar la función neurológica y reducir los movimientos mioclónicos. En algunos casos, el clonazepam también puede ser útil en este contexto, ya que ayuda a reducir la excitabilidad neuronal asociada con el daño cerebral anóxico.
En los casos de mioclonía segmentaria, que es una forma localizada de mioclonía que afecta a una región específica del cuerpo, es fundamental realizar una evaluación detallada para identificar cualquier lesión focal en la médula espinal. Las lesiones medulares pueden ser responsables de la mioclonía segmentaria, por lo que el tratamiento debe enfocarse en abordar la causa subyacente de la lesión. Esto puede incluir intervenciones quirúrgicas, terapias de rehabilitación o medicamentos específicos para tratar la afección medular subyacente.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
- Loscalzo, J., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Jameson, J. L. (Eds.). (2022). Harrison. Principios de medicina interna (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., Rabow, M. W., & McQuaid, K. R. (Eds.). (2024). Diagnóstico clínico y tratamiento 2025. McGraw Hill.
- Rozman, C., & Cardellach López, F. (Eds.). (2024). Medicina interna (20.ª ed.). Elsevier España.
