¿Qué es la cistinuria?
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¿Qué es la cistinuria?

La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, ocasionada por defectos en las moléculas transportadoras del borde apical en cepillo de las células del túbulo renal proximal y del intestino delgado.…
Ingeniería genética en la manipulación de proteínas
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Ingeniería genética en la manipulación de proteínas

Las proteínas son moléculas esenciales para el funcionamiento de los organismos vivos, y su diseño, personalización y optimización a través de técnicas de ingeniería genética ha abierto nuevas posibilidades en…
¿Qué es una anomalía congénita?
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¿Qué es una anomalía congénita?

Una anomalía congénita, también conocida como malformación congénita o defecto de nacimiento, se refiere a una condición o característica anormal presente en un individuo desde el momento de su nacimiento.…
¿Qué es la herencia autosómica dominante?
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¿Qué es la herencia autosómica dominante?

La herencia autosómica dominante es un patrón de herencia genética en el cual un solo alelo anormal de un gen autosómico (un gen que no está en los cromosomas sexuales)…
¿Qué es el síndrome de Apert?
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¿Qué es el síndrome de Apert?

El síndrome de Apert, también conocido como acrocefalosindactilia tipo 1, es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo del cráneo y la cara, así como también las extremidades. La…
La genética humana y su aplicación médica
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La genética humana y su aplicación médica

La genética humana se centra en el estudio de los genes individuales, explorando su participación y función en las enfermedades, así como su modo de herencia. Este campo de estudio…
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
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¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

Cerca de 0.5% de todos los embarazos en mujeres son trisómicos para el cromosoma 21.El riesgo de concebir a un niño con síndrome de Down se incrementa de manera exponencial…
¿Qué es la fenilcetonuria?
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¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta el metabolismo de la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas de los alimentos. Esta condición se produce cuando una…