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Síndrome de Turner: Alteraciones del cariotipo
El Síndrome de Turner es una condición genética que resulta de la monosomía completa o parcial del cromosoma X en las células de una mujer. En lugar de tener dos…
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¿Qué es el síndrome de Apert?
El síndrome de Apert, también conocido como acrocefalosindactilia tipo 1, es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo del cráneo y la cara, así como también las extremidades. La…
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La genética humana y su aplicación médica
La genética humana se centra en el estudio de los genes individuales, explorando su participación y función en las enfermedades, así como su modo de herencia. Este campo de estudio…
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¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
Cerca de 0.5% de todos los embarazos en mujeres son trisómicos para el cromosoma 21.El riesgo de concebir a un niño con síndrome de Down se incrementa de manera exponencial…
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¿Qué es la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta el metabolismo de la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas de los alimentos. Esta condición se produce cuando una…
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Importancia del estudio de la expresión génica
Unos cambios sutiles en muchos genes pueden modificar la función de las células y del organismo porque los genes controlan la producción de proteínas en el cuerpo. Los mecanismos complejos…
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¿Qué es la porfiria intermitente aguda?
Existen varios tipos diferentes de porfirias, la que tiene las consecuencias más graves y que suele presentarse en la edad adulta es la porfiria intermitente aguda, que se hereda como…
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¿Cuáles son las causas genéticas de pancreatitis crónica?
La pancreatitis crónica es un padecimiento inflamatorio crónico incurable, de origen multifactorial, cuya presentación es muy variable. Hay evidencia de inflamación crónica, como la fibrosis, ectasia ductal y atrofia acinar …
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Leyes de Mendel
La herencia mendeliana se refiere a cómo se transmiten los rasgos de los padres a sus hijos de acuerdo con las leyes de Mendel. Estas leyes establecen que los rasgos…
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¿Qué es el patrón de herencia mendeliano?
Un genoma es el ADN nuclear incluido en 23 pares de cromosomas: 22 autosomas y dos cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). El genoma diploide (2n) comprende…