Defectos septales ventriculares

Los defectos septales ventriculares congénitos son anomalías cardíacas que se presentan en diversas regiones del septo ventricular, el tabique que divide los ventrículos izquierdo y derecho del corazón. Estos defectos se clasifican en defectos del septo membranoso, que ocurren en la parte superior del septo cerca de las válvulas cardíacas, y defectos del septo muscular, que se localizan en la parte más gruesa del tabique ventricular.

Durante la infancia, el crecimiento y la hipertrofia (engrosamiento) del septo ventricular pueden llevar al cierre espontáneo de algunos de estos defectos. Este fenómeno se debe a que, con el tiempo, el tejido del septo puede aumentar de tamaño y cubrir el defecto, reduciendo su tamaño o incluso cerrándolo completamente. La presencia de un cortocircuito de izquierda a derecha es una característica fundamental en estos defectos, donde la sangre fluye desde el ventrículo izquierdo al ventrículo derecho debido a la diferencia de presiones entre ambos ventrículos. La magnitud de este cortocircuito está influenciada por la presión sistólica en el ventrículo derecho: a mayor presión en el ventrículo derecho, mayor será el flujo de sangre desde el ventrículo izquierdo hacia el derecho.

El tamaño del defecto tiene un impacto directo en la intensidad del soplo cardíaco escuchado durante el examen físico. Los defectos pequeños generan un gradiente mayor entre los ventrículos izquierdo y derecho, resultando en un soplo más fuerte. A medida que el defecto aumenta en tamaño, el gradiente disminuye, lo que puede hacer que el soplo sea menos pronunciado, aunque la cantidad total de flujo desviado pueda ser mayor.

En los adultos, la presentación clínica del defecto septal ventricular depende de dos factores principales: el tamaño del cortocircuito y la presencia de estenosis pulmonar o subpulmonar asociada. La estenosis pulmonar o subpulmonar puede limitar el flujo sanguíneo hacia los pulmones y protegerlos de la presión sistémica y el aumento de volumen, retardando o mitigando los efectos adversos del defecto. Sin embargo, en ausencia de tales mecanismos protectores, los defectos septales ventriculares grandes pueden provocar enfermedades pulmonares graves, como la hipertensión pulmonar severa y la enfermedad vascular pulmonar, una condición conocida como fisiología de Eisenmenger.

Para clasificar el tamaño de los defectos septales ventriculares, se utiliza la comparación con el tamaño de la raíz aórtica. Un defecto se considera pequeño o restrictivo si su diámetro es menor del 25% del diámetro de la raíz aórtica. Un defecto moderadamente restrictivo tiene un diámetro que varía entre el 25% y el 75% del diámetro aórtico, mientras que un defecto no restrictivo tiene un diámetro mayor del 75% de la raíz aórtica. Además, el tamaño del defecto también puede cuantificarse mediante la relación entre el flujo sanguíneo pulmonar y el flujo sanguíneo sistémico, conocida como la relación Qp/Qs. Un defecto se considera restrictivo si la relación Qp/Qs es menor a 1.5:1, moderadamente restrictivo si está entre 1.5 y 2.2:1, y no restrictivo si la relación es mayor a 2.2:1. Esta medida ayuda a determinar la severidad del cortocircuito y su impacto en la circulación sanguínea.

Manifestaciones clínicas

Las características clínicas de los defectos septales ventriculares congénitos están profundamente influenciadas por el tamaño del defecto y la presencia de obstrucción al flujo en el ventrículo derecho o el aumento de la resistencia vascular pulmonar.

Cuando el defecto es pequeño, la sangre que fluye de izquierda a derecha a través del cortocircuito genera un soplo holosistólico, que es intenso y áspero. Este soplo se escucha con mayor claridad en el tercer y cuarto espacio intercostal izquierdo, a lo largo del esternón. El flujo turbulento a través del defecto pequeño produce un frémito sistólico, una vibración palpable que se puede sentir en el área del esternón. Estos hallazgos son típicos de un cortocircuito pequeño, donde la presión en el ventrículo izquierdo supera a la del ventrículo derecho, dirigiendo la sangre de manera anormal hacia el ventrículo derecho.

Por otro lado, los defectos más grandes permiten un flujo sanguíneo considerablemente mayor de izquierda a derecha, lo que puede resultar en una sobrecarga de volumen y presión tanto en el ventrículo izquierdo como en el ventrículo derecho. El ventrículo izquierdo se enfrenta a un aumento del volumen de sangre que debe bombear debido al cortocircuito, mientras que el ventrículo derecho experimenta un incremento en la presión para manejar el volumen adicional. Esta sobrecarga puede conducir a dilatación y disfunción de ambos ventrículos.

Con el tiempo, esta sobrecarga de flujo puede inducir hipertensión pulmonar, una condición en la que la presión en los vasos sanguíneos pulmonares se eleva. La hipertensión pulmonar a menudo resulta en regurgitación de la válvula pulmonar debido a la presión excesiva que se ejerce sobre ella. La regurgitación pulmonar a alta presión puede agravar la insuficiencia cardíaca derecha, que puede aparecer de manera gradual en las etapas avanzadas de la enfermedad.

A medida que la hipertensión pulmonar progresa, las presiones sistólicas en el ventrículo derecho y el ventrículo izquierdo tienden a igualarse, lo que puede llevar a un cambio en la dirección del cortocircuito. El flujo de sangre puede empezar a revertirse o equilibrarse, causando que la sangre fluya de derecha a izquierda, en lugar de izquierda a derecha. Esta inversión del cortocircuito genera un cortocircuito de derecha a izquierda, lo que puede resultar en cianosis, una coloración azulada de la piel y mucosas debido a la falta de oxígeno en la sangre.

Cuando la cianosis aparece junto con hipertensión pulmonar y un cortocircuito intracardíaco, se está ante el síndrome de Eisenmenger. Este síndrome representa una fase avanzada y grave del defecto septal ventricular, en la que las complicaciones pulmonares y cardíacas han llegado a un punto crítico, afectando de manera significativa la función respiratoria y cardiovascular del paciente.

Exámenes complementarios

ELECTROCARDIOGRAMA:El electrocardiograma (ECG) en pacientes con defectos septales ventriculares puede variar considerablemente, dependiendo del tamaño del defecto y del grado de resistencia vascular pulmonar (PVR) que presente el paciente. En algunos casos, el ECG puede ser completamente normal. Sin embargo, cuando el defecto es significativo o existe hipertensión pulmonar, el ECG puede mostrar signos de hipertrofia ventricular derecha, izquierda, o incluso biventricular, como resultado de la sobrecarga de volumen y presión.

En presencia de cortocircuitos grandes, los hallazgos en las radiografías de tórax (CXRs) suelen reflejar un aumento en el tamaño del ventrículo izquierdo, la aurícula izquierda y las arterias pulmonares, así como una mayor vascularidad pulmonar. Estos cambios indican una sobrecarga de flujo en el sistema pulmonar y en las cavidades cardíacas correspondientes. El ventrículo derecho, sin embargo, a menudo se mantiene dentro de parámetros normales hasta las etapas más avanzadas del proceso patológico.

A medida que la resistencia vascular pulmonar aumenta, como ocurre en la hipertensión pulmonar, se puede observar un agrandamiento de la arteria pulmonar y una reducción o «poda» del lecho vascular pulmonar distal en las radiografías. Este fenómeno es indicativo de un aumento en la presión pulmonar y un ajuste en la arquitectura vascular para manejar la sobrecarga de presión.

En casos raros, particularmente con defectos septales ventriculares localizados en la parte alta del septo ventricular, un cúspide aórtica, en especial la cúspide coronaria derecha, puede prolapsar hacia el defecto. Este prolapso puede disminuir temporalmente el cortocircuito de izquierda a derecha, pero a su vez, puede dar lugar a una regurgitación aórtica aguda. La regurgitación aórtica aguda, a su vez, puede llevar a una insuficiencia cardíaca aguda debido al aumento repentino en el volumen de sangre que debe ser manejado por el ventrículo izquierdo.

ECOCARDIOGRAFÍA: La ecocardiografía es una herramienta esencial para la evaluación de defectos septales ventriculares, ya que permite visualizar el tamaño de las cavidades cardíacas sobrecargadas y definir con precisión la anatomía del defecto. A través de esta técnica, se pueden observar claramente las alteraciones en el tamaño y la función de los ventrículos y otras estructuras cardíacas.

El uso del Doppler en la ecocardiografía permite una evaluación cualitativa de la magnitud del cortocircuito al registrar el gradiente de presión entre el ventrículo izquierdo y el ventrículo derecho. Este gradiente indica el volumen de sangre que pasa anormalmente de un ventrículo a otro. Si hay regurgitación tricuspídea presente, el Doppler también puede ayudar a estimar la presión sistólica del ventrículo derecho, proporcionando información adicional sobre la sobrecarga en esta cámara.

En algunos casos, la anatomía del defecto puede ser más compleja, involucrando el velo septal de la válvula tricuspídea. En tales situaciones, el defecto puede aparecer como un «aneurisma del septo ventricular» en la ecocardiografía. Estos aneurismas septales membranosos suelen tener una apariencia de «cometa de viento» y pueden presentar fenestraciones, que permiten el paso de sangre a través del defecto. La presencia o ausencia de estas fenestraciones puede afectar la severidad del cortocircuito.

El Doppler con color ayuda a delinear la severidad del cortocircuito y a identificar la presencia de regurgitación valvular. La técnica proporciona una visualización clara del flujo sanguíneo anormal y la dirección del mismo, facilitando la evaluación del impacto del defecto en el sistema cardiovascular.

OTRAS IMÁGENES: Además, la resonancia magnética (MRI) y la tomografía computarizada cardíaca (CT) son herramientas valiosas para la visualización detallada del defecto y la identificación de cualquier anomalía anatómica adicional. La MRI es especialmente útil para obtener datos cuantitativos sobre el cortocircuito, como el flujo sanguíneo a través del defecto y la sobrecarga en las cavidades cardíacas. Estas imágenes permiten una evaluación más completa de la anatomía cardíaca y la planificación de posibles intervenciones quirúrgicas o terapéuticas.

CATETERISMO CARDIACO: La cateterización cardíaca es una herramienta diagnóstica que se utiliza principalmente en casos de cortocircuitos moderados a severos para cuantificar la resistencia vascular pulmonar (PVR) y evaluar el grado de hipertensión pulmonar. Este procedimiento invasivo permite medir con precisión las presiones dentro de las cavidades cardíacas y los vasos pulmonares, así como calcular la PVR en relación con la resistencia vascular sistémica.

De acuerdo con las guías para el manejo de enfermedades cardíacas congénitas en adultos de 2018, la decisión de realizar un cierre de un defecto septal ventricular (VSD) se basa en varios parámetros hemodinámicos clave. En casos donde el cortocircuito de izquierda a derecha sigue siendo al menos 1.5:1, lo que indica un flujo sanguíneo significativo desde el ventrículo izquierdo hacia el ventrículo derecho, y si la PVR es menos de un tercio de la resistencia vascular sistémica, el riesgo asociado con el cierre del defecto es considerado aceptable. Además, si la presión sistólica en la arteria pulmonar (PA) es más de la mitad de la presión sistólica aórtica, esto sugiere que la hipertensión pulmonar, aunque presente, no es suficientemente severa como para desaconsejar el cierre del defecto.

Por otro lado, si la relación entre la PVR y la resistencia vascular sistémica es mayor a dos tercios, o si la presión sistólica en la arteria pulmonar supera dos tercios de la presión sistólica aórtica, esto indica una hipertensión pulmonar significativa. En tales casos, el cierre del VSD está contraindicado. También se considera contraindicado si existe un cortocircuito neto de derecha a izquierda, lo que sugiere una inversión del flujo sanguíneo normal y la presencia de cianosis, un signo de insuficiencia en el manejo del cortocircuito a través de la cirugía.

AGENTES VASODILATADORES: Durante la cateterización cardíaca, se puede evaluar la reactividad del circuito pulmonar utilizando agentes vasodilatadores, como el óxido nítrico inhalado. Esta prueba es crucial para determinar la respuesta del sistema vascular pulmonar a las terapias que pueden reducir la presión pulmonar y la resistencia vascular pulmonar (PVR), lo que a su vez influye en la decisión de proceder con la reparación quirúrgica de defectos septales ventriculares.

Las guías de la American Heart Association (AHA) y el American College of Cardiology (ACC) sugieren que si la presión pulmonar puede reducirse significativamente mediante el uso de estos agentes y las relaciones hemodinámicas (como la relación entre la presión sistólica en la arteria pulmonar y la presión sistólica aórtica) caen por debajo del umbral de dos tercios, entonces la reparación del defecto es razonable, siempre y cuando el cortocircuito de izquierda a derecha sea superior a 1.5:1. Este enfoque permite considerar la cirugía en pacientes con hipertensión pulmonar moderada, siempre que el defecto septal no haya provocado una inversión significativa del flujo sanguíneo y la hipertensión pulmonar sea manejable.

En contraste, las guías de la European Society of Cardiology (ESC) de 2020 ponen un énfasis mayor en la PVR y la presión pulmonar absoluta en lugar de la relación de presión sistólica pulmonar a presión sistólica aórtica. Según estas directrices, una PVR igual o superior a 5 unidades de Wood se considera generalmente inoperable, a menos que los vasodilatadores pulmonares puedan reducir la PVR por debajo de este umbral. Este umbral es importante porque una PVR elevada indica una resistencia significativamente alta en el sistema vascular pulmonar, lo que puede aumentar el riesgo asociado con la cirugía.

Bosentan, un bloqueador de los receptores de endotelina que se utiliza para reducir la presión pulmonar en el síndrome de Eisenmenger, ha recibido una indicación de clase I en estas guías. Esto significa que el uso de Bosentan está fuertemente recomendado para reducir la presión pulmonar y la PVR en pacientes con defectos septales ventriculares complejos y hipertensión pulmonar. El tratamiento con Bosentan puede mejorar la viabilidad de la cirugía al reducir la presión en los vasos pulmonares y facilitar una mejor respuesta a la intervención quirúrgica.

Tratamiento y pronóstico

Los pacientes con defectos septales ventriculares pequeños generalmente tienen una esperanza de vida normal, con la excepción del pequeño riesgo asociado de endocarditis infecciosa. Este riesgo, aunque bajo, se debe a la posible colonización de las estructuras cardíacas por bacterias durante procedimientos que involucran manipulación de tejidos orales, como el trabajo dental. La profilaxis antibiótica después de estos procedimientos se recomienda únicamente en casos específicos: cuando el defecto septal ventricular es residual tras una cirugía previa de cierre con parche, o en presencia de hipertensión pulmonar y cianosis. En estos casos, la profilaxis antibiótica ayuda a prevenir la infección de la válvula cardíaca o el tejido afectado por el defecto.

En contraste, los pacientes con cortocircuitos grandes a menudo desarrollan insuficiencia cardíaca en etapas tempranas de la vida. Sin intervención, es poco común que estos pacientes sobrevivan más allá de los 40 años. La insuficiencia cardíaca resulta de la significativa sobrecarga de volumen en el corazón, que puede causar daños progresivos en las estructuras cardíacas y en la función de los ventrículos izquierdo y derecho.

Para los pacientes asintomáticos con cortocircuitos pequeños, definidos como aquellos con una relación de flujo pulmonar a flujo sistémico de menos de 1.5, no se requiere cirugía ni otra intervención médica. Estos defectos suelen ser suficientemente pequeños como para no causar problemas significativos en la circulación o la función cardíaca, por lo que los pacientes pueden llevar una vida normal sin necesidad de tratamiento quirúrgico.

La presencia de estenosis infundibular del ventrículo derecho o estenosis de la válvula pulmonar puede ofrecer una protección adicional al circuito pulmonar. En algunos casos, incluso con un defecto septal ventricular grande, estos mecanismos de protección pueden permitir que el paciente sea considerado candidato a cirugía en la edad adulta, siempre y cuando no haya hipertensión pulmonar significativa. La estenosis en estas áreas puede limitar el flujo sanguíneo adicional al pulmón, reduciendo así la presión pulmonar y minimizando el impacto del defecto. Esta protección puede hacer que el defecto sea manejable y permitir que se realicen intervenciones quirúrgicas con un riesgo aceptable.

La reparación quirúrgica de un defecto septal ventricular es generalmente considerada un procedimiento de bajo riesgo, salvo en casos en los que esté presente una fisiología de Eisenmenger significativa. La fisiología de Eisenmenger es una condición en la que se desarrolla hipertensión pulmonar severa debido al flujo sanguíneo anormal a través del defecto, lo que puede alterar la dirección del flujo sanguíneo y complicar la cirugía. En estos casos, el riesgo asociado con la reparación quirúrgica aumenta debido a las complejidades adicionales que la hipertensión pulmonar y el cambio en el flujo sanguíneo imponen al procedimiento.

Existen dispositivos aprobados para el cierre no quirúrgico de defectos septales ventriculares musculares, y los dispositivos destinados al cierre de defectos membranosos están siendo implantados con resultados prometedores. No obstante, una complicación significativa asociada con estos dispositivos es la alteración en la conducción eléctrica del corazón, lo que puede llevar a arritmias o problemas en el ritmo cardíaco.

Además, los dispositivos percutáneos están aprobados para el cierre de defectos septales ventriculares relacionados con infartos agudos de miocardio. Sin embargo, los resultados en esta población de pacientes, que generalmente presentan un riesgo muy alto, no han sido alentadores. En el contexto de un infarto agudo de miocardio, la colocación de estos dispositivos ha demostrado ser menos eficaz debido a la complejidad del defecto, que a menudo está asociado con necrosis extensa y múltiples trayectorias serpiginosas. En estos casos, los dispositivos pueden colocarse a través del septo ventricular durante la cirugía para proporcionar una base firme sobre la cual coser un parche pericárdico, dado que el defecto en el infarto agudo de miocardio suele presentar características complicadas.

Se ha descrito un método percutáneo en el que los dos lados del dispositivo se unen utilizando un enfoque subxifoideo, lo que ofrece una alternativa menos invasiva al cierre quirúrgico. Este enfoque puede ser útil en algunos casos, pero también presenta sus propias complicaciones y limitaciones.

En el tratamiento de la hipertensión pulmonar secundaria a un defecto septal ventricular, se utilizan medicamentos similares a los empleados en la hipertensión pulmonar idiopática o primaria. Estos medicamentos pueden ser bastante efectivos para aliviar los síntomas y reducir el grado de cianosis en los pacientes.

Finalmente, en todos los pacientes con un cortocircuito de derecha a izquierda, es crucial colocar filtros en cualquier línea intravenosa para evitar la contaminación o la presencia de burbujas de aire que puedan volverse sistémicas. Este procedimiento es importante para prevenir complicaciones adicionales asociadas con el flujo sanguíneo anormal y las posibles fuentes de contaminación durante el tratamiento.

Homo medicus