Enfermedad de Pompe

Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es un trastorno metabólico hereditario raro y grave que pertenece a la categoría de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Esta enfermedad es causada por una deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA por sus siglas en inglés), que juega un papel fundamental en la descomposición de un tipo de azúcar llamado glucógeno en el interior de las células. La falta de esta enzima resulta en la acumulación excesiva de glucógeno en los lisosomas, que son compartimentos celulares encargados de la degradación y eliminación de sustancias.

A medida que el glucógeno se acumula en los lisosomas, principalmente en las células musculares, el funcionamiento normal de los tejidos y los órganos se ve comprometido. La enfermedad de Pompe se presenta en un espectro que abarca desde formas infantiles graves hasta formas tardías o de inicio en la adultez, que son menos severas. A continuación, se detallan los aspectos clave de la enfermedad de Pompe:

Síntomas:

  • Forma infantil: En esta forma grave, los síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento o durante los primeros meses de vida. Los bebés pueden presentar debilidad muscular generalizada, hipotonía (tono muscular reducido), dificultades para alimentarse, problemas respiratorios, agrandamiento del corazón (cardiomegalia) y agrandamiento del hígado (hepatomegalia). Sin tratamiento, esta forma suele ser fatal en los primeros años de vida debido a insuficiencia cardíaca o respiratoria.
  • Forma tardía o de inicio en la adultez: En esta forma menos grave, los síntomas pueden aparecer en la niñez, la adolescencia o la adultez. Los pacientes pueden experimentar debilidad muscular progresiva, fatiga, dificultades para subir escaleras, problemas respiratorios y debilidad del músculo cardíaco.

Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad de Pompe se basa en la evaluación clínica de los síntomas, pruebas de laboratorio como análisis de sangre y pruebas de imagen como ecocardiogramas y resonancias magnéticas. La confirmación se realiza mediante pruebas genéticas que identifican las mutaciones en el gen GAA.

Tratamiento: El tratamiento más efectivo para la enfermedad de Pompe es la terapia de reemplazo enzimático (TRE). En este enfoque, los pacientes reciben infusiones periódicas de la enzima GAA faltante para ayudar a descomponer el glucógeno acumulado en los lisosomas. La TRE puede mejorar la función muscular y cardíaca, así como la calidad de vida en general. Sin embargo, esta terapia no siempre revierte los daños existentes y debe administrarse de manera continuada.

 

 

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Anatomía del hígado

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