Enfermedades causadas por priones

por Homo medicus · 24 de febrero de 2025

Las enfermedades causadas por priones son un grupo de trastornos neurológicos extremadamente inusuales y devastadores que afectan a humanos y otros animales. Los priones son proteínas mal plegadas que pueden inducir a otras proteínas normales a adoptar la misma conformación anormal, lo que desencadena una cascada de eventos patológicos en el cerebro. Entre las enfermedades más importantes causadas por priones que afectan a los seres humanos se encuentran el kuru, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (EGSS) y el insomnio familiar mortal (IFM).

Conversión de proteínas normales en priones anormales

El proceso central en las enfermedades por priones es la conversión de una proteína normal en su forma anormal y patológica. Los priones anormales tienen una estructura tridimensional alterada que es altamente contagiosa en el sentido de que pueden inducir a otras proteínas normales a adoptar la misma estructura anormal.

Acumulación de priones en el cerebro

Una vez que la conversión comienza, los priones anormales se acumulan en el tejido cerebral, formando agregados insolubles que dañan las neuronas y causan degeneración cerebral progresiva. Esto conduce a una variedad de síntomas neurológicos devastadores.

Transmisión y origen de las enfermedades por priones

- Kuru: Esta enfermedad se observó en tribus de Papua Nueva Guinea y estaba relacionada con la práctica de canibalismo rituales. La ingestión de tejido cerebral humano infectado transmitía el agente infeccioso. A medida que esta práctica fue desapareciendo, la incidencia de kuru disminuyó significativamente.
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ): La ECJ puede tener varias formas, incluyendo la forma esporádica (sin causa conocida), la forma hereditaria (causada por mutaciones genéticas) y la forma iatrogénica (causada por procedimientos médicos, como trasplantes de tejido o tratamiento con hormona del crecimiento).
- Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (EGSS): Esta enfermedad es hereditaria y está relacionada con mutaciones específicas en el gen PRNP que codifica la proteína priónica.
- Insomnio familiar mortal (IFM): También es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen PRNP. Se caracteriza por la pérdida progresiva de la capacidad para dormir y otros síntomas neurológicos graves.

Síntomas y progresión

Las enfermedades por priones comparten síntomas neurológicos graves que incluyen deterioro cognitivo, demencia, trastornos del movimiento y, en algunos casos, insomnio severo. La progresión de estas enfermedades es implacable, y los pacientes generalmente experimentan una rápida y severa declinación en su salud mental y física.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de las enfermedades por priones se basa en la observación de síntomas clínicos y la detección de biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo. Lamentablemente, no existen tratamientos curativos para estas enfermedades, y la mayoría de los pacientes fallecen dentro de un año después del inicio de los síntomas.

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