La infertilidad se define como la incapacidad de una pareja para concebir un hijo tras un año de relaciones sexuales sin el uso de métodos anticonceptivos. En cuanto a los factores masculinos, contribuyen hasta la mitad de los casos de infertilidad, lo que resalta la importancia de realizar una evaluación integral de ambos miembros de la pareja para optimizar el tratamiento.
El proceso de evaluación comienza con una historia clínica detallada y un examen físico de ambos miembros de la pareja, para luego proceder a realizar un análisis de semen. Este análisis debe ser realizado al menos dos veces y en momentos separados, debido a que los resultados pueden variar dependiendo de factores como el estrés o las infecciones transitorias. La evaluación del semen permite identificar posibles problemas como la baja cantidad de esperma (oligozoospermia), la disminución de la motilidad espermática (astenozoospermia), la mala morfología espermática (teratozoospermia), o incluso la ausencia total de espermatozoides (azoospermia). La correcta interpretación de estos resultados es fundamental para determinar las intervenciones necesarias.
Si el análisis de semen revela anormalidades, se debe proceder con una evaluación hormonal para detectar deficiencias de gonadotropinas, que son hormonas clave en la regulación de la espermatogénesis, o con pruebas de función espermática avanzada si los parámetros básicos son normales. En los casos de azoospermia, una biopsia testicular o una aspiración con aguja fina (FNA, por sus siglas en inglés) pueden ser necesarias para identificar la presencia de espermatozoides en los testículos y, si es posible, recuperar esperma para su uso en tratamientos de fertilización asistida.
Es importante tener en cuenta que la espermatogénesis, el proceso de formación de espermatozoides, toma aproximadamente 75 días, por lo que es fundamental revisar los eventos de salud y las exposiciones a factores gonadotóxicos o andrógenos exógenos en los tres meses previos a la evaluación. Los factores modifiables, como la exposición a toxinas o la presencia de varicocele, pueden ser corregidos o tratados, lo que mejora las posibilidades de concepción. Los varicoceles, que son dilataciones de las venas en el escroto, son una de las causas reversibles de la infertilidad masculina.
Además, es crucial abordar el riesgo elevado de cáncer de células germinales testiculares y de comorbilidades médicas asociadas con la infertilidad masculina. Por lo tanto, a los hombres que presentan infertilidad se les debe ofrecer asesoramiento adecuado, así como un programa de cribado apropiado para detectar posibles cánceres testiculares. También es recomendable enseñar a los hombres cómo realizar un autoexamen testicular regular para detectar cualquier anomalía temprana.
El tratamiento de la infertilidad masculina debe ser personalizado, según las causas identificadas. En algunos casos, el enfoque puede involucrar el uso de tecnología reproductiva asistida, como la fertilización in vitro (FIV) o la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), que permiten superar problemas severos de la calidad espermática. En situaciones más complejas, como la ausencia de espermatozoides viables, se puede recurrir a la donación de esperma o incluso considerar la adopción como opciones para cumplir el deseo de formar una familia.
Manifestaciones clínicas
La historia clínica de un paciente que presenta infertilidad masculina debe ser exhaustiva y detallada, pues diversos factores pueden influir en la capacidad de concepción. Es esencial incluir información sobre posibles insultos testiculares previos, como torsión testicular, criptorquidia (testículos no descendidos), traumatismos, y otras condiciones que puedan haber afectado la función testicular. Además, las infecciones previas, como orquitis por paperas, epididimitis, infecciones de transmisión sexual, e incluso el COVID-19, deben ser consideradas, ya que algunas de estas pueden tener efectos duraderos sobre la espermatogénesis.
Los factores ambientales juegan un papel importante en la salud testicular. Exposiciones a calor excesivo, radiación, quimioterapia, o pesticidas durante períodos prolongados pueden afectar gravemente la producción de esperma. Es crucial también investigar el uso de medicamentos que puedan alterar la espermatogénesis, como los derivados de testosterona, finasteride, cimetidina, inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, y espironolactona, que pueden alterar la función testicular y la calidad del semen. Además, medicamentos como la fenitoína pueden reducir los niveles de hormona estimulante del folículo (FSH, por sus siglas en inglés), mientras que la sulfasalazina y la nitrofurantoína pueden afectar la motilidad espermática. Otro medicamento relevante es la tamsulosina, que puede inducir eyaculación retrógrada. También es importante considerar el consumo de alcohol, tabaco y marihuana, sustancias que han sido asociadas con alteraciones en la calidad espermática y la función sexual.
Además, se debe indagar sobre la función sexual del paciente, la frecuencia y el momento de las relaciones sexuales, el uso de lubricantes, y la historia reproductiva de ambos miembros de la pareja, ya que estos factores pueden influir en la concepción. La historia médica y quirúrgica pasada debe incluir la revisión de enfermedades crónicas que puedan interferir con la espermatogénesis, como la obesidad, enfermedades cardiovasculares, trastornos tiroideos o hepáticos. En particular, la diabetes mellitus es relevante, ya que puede disminuir la producción de esperma y causar eyaculación retrógrada o aneyaculación. Además, se debe considerar la posibilidad de cirugías radicales en la pelvis o el retroperitoneo, que podrían dañar los nervios simpáticos y resultar en una emisión seminal ausente.
El examen físico debe ser completo, evaluando signos de hipogonadismo, que podrían manifestarse como características sexuales subdesarrolladas, una distribución disminuida del vello corporal masculino (en áreas como axilas, rostro, cuerpo y zona púbica), un tipo de cuerpo atípico, ginecomastia (desarrollo anormal de tejido mamario) y obesidad. Se debe prestar especial atención al tamaño testicular, ya que testículos pequeños pueden ser un indicio de hipogonadismo o de trastornos que afectan la producción de esperma. El tamaño normal de un testículo es de aproximadamente 4.5 cm por 2.5 cm, con un volumen cercano a los 18 mililitros.
Es esencial la identificación de varicoceles, que son venas dilatadas y de reflujo dentro del plexo pampiniforme, las cuales pueden ser palpadas suavemente a lo largo del cordón espermático en posición erguida. En algunos casos, solo se pueden detectar utilizando la maniobra de Valsalva. La palpación de los conductos deferentes y los epidídimos también es crucial, ya que la ausencia total o parcial de uno o ambos conductos deferentes puede indicar la presencia de una variante de fibrosis quística o la ausencia congénita unilateral o bilateral de estos conductos.
Exámenes diagnósticos
El análisis de semen es una de las herramientas más importantes para evaluar la fertilidad masculina y debe realizarse bajo condiciones específicas para garantizar su precisión y fiabilidad. La muestra debe ser obtenida después de un período de abstinencia eyaculatoria de entre 2 y 5 días, ya que esta práctica permite que la concentración espermática se estabilice, evitando la subestimación de la calidad del semen debido a una eyaculación demasiado frecuente o, por el contrario, una abstinencia excesiva que podría alterar la motilidad y morfología espermática.
Una vez recogida la muestra, es crucial que sea analizada dentro de la primera hora, ya que los espermatozoides comienzan a perder su viabilidad con el paso del tiempo, lo que puede afectar los resultados del análisis. La evaluación de la muestra se centra en varios parámetros clave, entre ellos la concentración espermática, el volumen del semen, la motilidad y la morfología de los espermatozoides.
Una concentración espermática normal debe ser de al menos 15 millones de espermatozoides por mililitro (mL) de semen. Si la concentración es inferior a este valor, se considera que el paciente presenta oligozoospermia, que es la presencia de una cantidad baja de espermatozoides en el eyaculado. En los casos más extremos, cuando no se encuentran espermatozoides en el semen, se diagnostica azoospermia, una condición que puede ser consecuencia de diversas causas, como obstrucción de los conductos deferentes o disfunción testicular.
El volumen del semen también es un parámetro importante. El volumen normal de semen debe ser igual o superior a 1.5 mL. Volúmenes inferiores pueden ser indicativos de disfunciones en el proceso de eyaculación, como la eyaculación retrógrada, obstrucción de los conductos eyaculadores, o incluso condiciones congénitas como la ausencia bilateral de los conductos deferentes. Otras causas pueden estar relacionadas con trastornos hormonales como el hipogonadismo, que afecta la función reproductiva.
La motilidad de los espermatozoides es otro parámetro fundamental. Se considera que la motilidad es normal cuando más del 39% de los espermatozoides están activos y se mueven de forma adecuada. Si la motilidad es inferior a este valor, se habla de astenozoospermia, que puede tener diversas causas, como la presencia de varicocele, la presencia de anticuerpos antispermatozoides, infecciones, alteraciones en los flagelos espermáticos o bloqueos en los conductos eyaculadores.
La morfología espermática, que se refiere a la forma y estructura de los espermatozoides, también es evaluada. Se considera normal cuando más del 3% de los espermatozoides tienen una forma adecuada para poder fecundar un óvulo. Las alteraciones en la morfología, conocidas como teratozoospermia, pueden estar relacionadas con factores como el varicocele, infecciones o exposiciones a gonadotóxicos, como el consumo de tabaco o marihuana, que alteran la función espermática.
Si los resultados muestran una concentración espermática inferior a 10 millones de espermatozoides por mililitro o si la historia clínica y el examen físico sugieren un origen endocrinológico de la infertilidad, es fundamental realizar una evaluación endocrina. Este análisis inicial debe incluir la medición de la testosterona total y la hormona estimulante del folículo (FSH, por sus siglas en inglés), que son hormonas clave en la regulación de la espermatogénesis.
Dependiendo de los resultados de estas pruebas iniciales, pueden ser necesarios análisis adicionales, como la medición de la hormona luteinizante (LH), la testosterona libre, la prolactina y el estradiol. Los niveles elevados de FSH y LH acompañados de bajos niveles de testosterona son indicativos de un hipogonadismo primario, que sugiere una falla testicular primaria. En cambio, niveles bajos de FSH y LH junto con niveles bajos de testosterona pueden ser indicativos de hipogonadismo secundario, que se origina en el hipotálamo o la glándula pituitaria.
La elevación de los niveles de prolactina puede sugerir la presencia de un prolactinoma, un tumor benigno en la glándula pituitaria que afecta la producción hormonal. Por otro lado, niveles elevados de estradiol pueden indicar una conversión anormal de testosterona a estrógeno debido a la acción de la aromatasa, lo que puede afectar negativamente la espermatogénesis.
El estudio genético se considera una herramienta crucial para la evaluación de la infertilidad masculina, especialmente en casos donde la concentración de espermatozoides es extremadamente baja, es decir, menor a 1 millón por mililitro. En estos casos, es altamente recomendable realizar pruebas para detectar microdeleciones del cromosoma Y y posibles anomalías cariotípicas. Las microdeleciones en la región larga del cromosoma Y son una causa conocida de azoospermia o oligozoospermia, especialmente cuando se observa una disminución de la espermatogénesis relacionada con la edad. Estas alteraciones genéticas son hereditarias y pueden transmitirse a la descendencia masculina, lo que implica un riesgo de infertilidad en futuras generaciones de hombres.
En pacientes que presentan testículos pequeños (generalmente de tamaño inferior a 5 mL) y firmes a la palpación, es esencial realizar un cariotipado para identificar posibles alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Klinefelter. Este trastorno genético, caracterizado por la presencia de un cromosoma X adicional (47,XXY en lugar del típico 46,XY), se asocia con una reducción de la producción de esperma y, por lo tanto, con infertilidad. Si se sospecha la presencia de este síndrome, el análisis genético permitirá confirmar el diagnóstico.
Por otro lado, en hombres con ausencia parcial o total de los conductos deferentes, se debe realizar una prueba genética para identificar variantes patogénicas asociadas con la fibrosis quística. Este trastorno hereditario afecta las glándulas exocrinas, incluida la función de los conductos deferentes, que pueden estar obstruidos o ausentes. La identificación de mutaciones en los genes relacionados con la fibrosis quística es crucial, ya que esta condición puede ser tratada de manera diferente y tiene implicaciones para la salud general del paciente.
En cuanto a la imagenología, el ultrasonido escrotal es una herramienta esencial para caracterizar la morfología de los testículos. Esta técnica no solo ayuda a identificar masas testiculares o varicoceles (dilatación de las venas dentro del escroto), sino que también proporciona información sobre el tamaño y la ubicación de los testículos, permitiendo detectar anomalías que puedan estar afectando la producción de esperma. En casos donde el volumen de eyaculado es bajo y no se encuentra evidencia de eyaculación retrógrada, se puede realizar un ultrasonido transrectal para evaluar la próstata y las vesículas seminales, estructuras involucradas en la producción de semen. Este examen puede ser útil para detectar obstrucciones o disfunciones en las vías seminales.
En hombres con niveles elevados de prolactina o que presentan hipogonadismo hipogonadotrópico, una resonancia magnética (RM) de la silla turca, donde se encuentra la glándula pituitaria, es recomendable para evaluar posibles trastornos en la hipófisis. La prolactina elevada puede estar asociada con prolactinomas, tumores benignos que afectan la función hormonal y pueden ser responsables de la infertilidad. La RM permite una visualización detallada de la glándula pituitaria, facilitando el diagnóstico de estas anomalías.
Asimismo, cuando los testículos no pueden ser palpados en el escroto o no son visualizados mediante ultrasonido, es necesario realizar una resonancia magnética de la pelvis y el escroto para evaluar las estructuras testiculares y descartar condiciones como la criptorquidia, donde uno o ambos testículos no han descendido correctamente al escroto. Este estudio también es útil para identificar otras posibles anomalías anatómicas que puedan interferir con la función testicular.
Finalmente, los hombres que presentan ausencia unilateral de un conducto deferente deben someterse a un ultrasonido abdominal o una tomografía computarizada (TC) para excluir la ausencia del riñón ipsilateral, una condición asociada con la malformación de los conductos deferentes. Esta evaluación es importante para asegurar que no existan anomalías renales relacionadas que puedan tener implicaciones adicionales en la salud reproductiva del paciente.
Tratamiento
Medidas Generales
Las medidas generales para el manejo de la infertilidad masculina son fundamentales para optimizar las posibilidades de concepción y mejorar la salud reproductiva de los pacientes. Un aspecto clave es la educación sobre el momento adecuado para mantener relaciones sexuales en relación con el ciclo ovulatorio de la mujer. La fertilidad femenina tiene un patrón cíclico, y comprender los días más fértiles puede aumentar significativamente las probabilidades de concepción. Además, se debe informar a los pacientes sobre la importancia de evitar el uso de lubricantes espermicidas, ya que estos pueden interferir con la movilidad de los espermatozoides y reducir la capacidad de fecundar el óvulo.
Cuando se identifican factores relacionados con exposiciones gonadotóxicas o medicamentos que afectan la espermatogénesis, como ciertos tratamientos oncológicos o medicamentos que alteran la producción de esperma, es esencial eliminar el agente causante siempre que sea posible. Este enfoque puede implicar el ajuste de medicamentos o la modificación de factores ambientales para minimizar el daño a los espermatozoides.
Si el paciente presenta una infección activa en el tracto genitourinario, es crucial tratarla adecuadamente con antibióticos específicos para erradicar la causa infecciosa y evitar que esta afecte negativamente la calidad del semen. Además, se debe promover un estilo de vida saludable que incluya una dieta equilibrada, ejercicio regular y la evitación de factores que puedan ser perjudiciales para la salud reproductiva, como el consumo de tabaco, alcohol en exceso y marihuana. Estos factores son conocidos por sus efectos negativos sobre la calidad espermática y la función testicular, por lo que su eliminación o reducción es un componente esencial en el manejo de la infertilidad masculina.
Varicocele
La varicocelectomía es un procedimiento utilizado para corregir la varicocele, una condición en la que las venas del cordón espermático se dilatan, lo que provoca un flujo sanguíneo retrógrado que aumenta la temperatura en los testículos y puede afectar la producción de esperma. La ligadura quirúrgica de estas venas, realizada mediante una incisión subinguinal con el apoyo de un microscopio quirúrgico y ultrasonido Doppler, es el enfoque estándar debido a su alta eficacia y baja tasa de complicaciones. Esta técnica ayuda a restaurar la circulación sanguínea adecuada en los testículos y mejorar las condiciones para la espermatogénesis.
Aunque la embolización percutánea de varicoceles es una alternativa viable, este enfoque implica exposición a radiación y contraste intravenoso, lo que puede ser una limitación. La embolización puede ser una opción preferida en casos de recurrencia de varicocele después de una intervención quirúrgica.
Terapia Endocrina
El tratamiento del hipogonadismo hipogonadotrópico, en el que hay una deficiencia en la producción de hormonas gonadotrópicas (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante), puede lograrse mediante el uso de gonadotropina coriónica humana. Esta se administra en inyecciones intramusculares de 2000 unidades internacionales tres veces por semana, después de haber descartado o tratado enfermedades primarias de la glándula pituitaria.
Si no se observa una mejora en la concentración de espermatozoides tras 12 meses de tratamiento, se puede iniciar la terapia con FSH recombinante (150 unidades internacionales subcutáneas tres veces por semana), para estimular la espermatogénesis directamente en los testículos.
Otro enfoque es el uso de clomifeno, un modulador selectivo de los receptores de estrógeno (SERM), que actúa estimulando la glándula pituitaria para aumentar la producción de gonadotropinas. Asimismo, el anastrozol, un inhibidor de la aromatización de testosterona a estradiol, también puede ser útil para aumentar la producción de gonadotropinas. Aunque ambos medicamentos se han estudiado ampliamente en hombres con infertilidad, ni el clomifeno ni el anastrozol están aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para el tratamiento de la infertilidad masculina.
Terapia para la Disfunción Eyaculatoria
Los pacientes que presentan eyaculación retrógrada, una condición en la que el semen se dirige hacia la vejiga en lugar de ser expulsado por la uretra, pueden beneficiarse de los agonistas alfa-adrenérgicos, como la pseudoefedrina. Esta sustancia se administra en dosis de 60 miligramos por vía oral tres veces al día. Otra opción es el tratamiento con imipramina, un antidepresivo tricíclico, en dosis de 25 miligramos por vía oral tres veces al día. Estos medicamentos pueden ayudar a restaurar la eyaculación normal al aumentar el tono del músculo que controla el vaciamiento del semen. Sin embargo, en casos donde los tratamientos médicos no sean efectivos, puede ser necesario recolectar la orina post-eyaculatoria para realizar una inseminación intrauterina.
En casos más graves de aneyaculación, donde no se produce eyaculación en absoluto, se puede considerar el uso de estimulación vibratoria o electroeyaculación, especialmente en casos selectos. Si estos enfoques no son eficaces, puede ser necesario realizar una recuperación quirúrgica de esperma para utilizarlo en un tratamiento de fertilización in vitro (FIV).
Obstrucción Ductal
La obstrucción de los conductos deferentes, que a menudo ocurre después de una vasectomía, puede tratarse mediante la reversión microsquirúrgica de la vasectomía. Este procedimiento tiene una alta tasa de éxito en la restitución de espermatozoides al eyaculado, aunque la efectividad depende en gran medida del tiempo que ha pasado desde la realización de la vasectomía. En casos donde la reversión no sea exitosa o el procedimiento no sea una opción viable, la extracción quirúrgica de esperma combinada con fertilización in vitro (FIV) puede ser la alternativa. La elección del tratamiento dependerá de factores como la duración de la obstrucción y la salud general del paciente.
Técnicas de Reproducción Asistida
Cuando otros métodos de tratamiento para la disminución de la concentración, motilidad o funcionalidad de los espermatozoides no han tenido éxito, las técnicas de reproducción asistida, como la inseminación intrauterina y la fertilización in vitro (FIV), con o sin inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, por sus siglas en inglés), se presentan como alternativas viables.
La inseminación intrauterina es adecuada solo cuando el semen presenta una cantidad suficiente de espermatozoides móviles en la muestra de eyaculado, ya que este método requiere que los espermatozoides sean capaces de nadar hacia el óvulo para lograr la fecundación. Por otro lado, con el uso de la inyección intracitoplasmática de espermatozoides, algunos hombres con azoospermia (ausencia total de espermatozoides en el eyaculado) todavía pueden lograr un embarazo mediante la recuperación quirúrgica de espermatozoides directamente de los testículos, el epidídimo o los conductos deferentes. Esta opción de tratamiento es especialmente útil para hombres con obstrucciones que impiden la liberación de espermatozoides en el eyaculado, permitiendo así la fecundación asistida mediante FIV.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Agarwal A et al. Male infertility. Lancet. 2021;397:319. [PMID: 33308486] Kapadia AA et al. Testicular mapping: a roadmap to sperm retrieval in nonobstructive azoospermia? Urol Clin North Am. 2020;47:157. [PMID: 32272987]
- Leisegang K et al. Do lifestyle practices impede male fertility? Andrologia. 2021;53:e13595. [PMID: 32330362]
- Selvaraju V et al. Environmental contaminants and male infertility: effects and mechanisms. Andrologia. 2021;53:e13646. [PMID: 32447772]
- Sharma A et al. Male infertility due to testicular disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106:e442. [PMID: 33295608]
- Tian Y et al. Evaluating the impact of COVID-19 on male reproduction. Reproduction. 2021;161:R37. [PMID: 33434886]
- Visser WR et al. Surgical procedures for male infertility: an update. Curr Opin Urol. 2021;31:43. [PMID: 33165012]
- Witherspoon L et al. Y-microdeletions: a review of the genetic basis for this common cause of male infertility. Transl Androl Urol. 2021;10:1383. [PMID: 33850774]
