La degeneración combinada subaguda de la médula espinal es una afección neurológica grave que se desarrolla principalmente como consecuencia de una deficiencia prolongada de vitamina B12, también conocida como cobalamina. Esta vitamina es esencial para múltiples procesos bioquímicos en el sistema nervioso central, entre ellos la síntesis de mielina, que es la sustancia lipídica que recubre y protege las fibras nerviosas, permitiendo una conducción nerviosa eficiente.
Cuando el organismo carece de vitamina B12, ya sea por una absorción deficiente, como ocurre en la anemia perniciosa, o por otras causas como dietas inadecuadas, cirugías gástricas o trastornos autoinmunitarios, se desencadenan una serie de alteraciones neuroanatómicas y funcionales. En la médula espinal, esta deficiencia induce una desmielinización progresiva que afecta de manera simultánea —de ahí el término “combinada”— a diferentes haces o tractos nerviosos. Particularmente se ven comprometidos los tractos corticoespinales laterales, encargados del control motor voluntario fino, y las columnas dorsales (o posteriores), responsables de la propiocepción, la vibración y el tacto discriminativo.
Desde el punto de vista clínico, esta desmielinización se traduce en una mielopatía de evolución subaguda que se manifiesta con espasticidad (un aumento anormal del tono muscular), debilidad muscular progresiva, parestesias, pérdida de sensibilidad vibratoria y propioceptiva, y, en fases más avanzadas, ataxia sensitiva e incluso trastornos esfinterianos. También pueden presentarse manifestaciones periféricas, como una polineuropatía simétrica, y alteraciones en el sistema nervioso central como deterioro cognitivo, cambios en el estado de ánimo o incluso demencia reversible, así como atrofia óptica con pérdida visual en casos más severos.
Aunque la deficiencia de vitamina B12 suele asociarse con anemia megaloblástica —una alteración hematológica caracterizada por la presencia de eritrocitos anormalmente grandes— esta manifestación puede no estar presente en todos los casos. Específicamente, la administración previa de ácido fólico puede corregir parcialmente las alteraciones hematológicas sin impactar en las manifestaciones neurológicas, lo que puede llevar a un diagnóstico erróneo o tardío del compromiso neurológico.
El tratamiento es fundamentalmente sustitutivo, con administración parenteral de vitamina B12. En el caso específico de la anemia perniciosa, donde existe una incapacidad para absorber esta vitamina a nivel intestinal por la ausencia del factor intrínseco, la terapia debe iniciarse con dosis elevadas de cianocobalamina por vía intramuscular: 1000 microgramos diarios durante la primera semana, seguidos de aplicaciones semanales por un mes, y posteriormente mensuales de por vida. La vía oral no es recomendada cuando existen síntomas neurológicos activos, dado que la absorción puede ser ineficiente y comprometer la eficacia terapéutica.
Es importante destacar que existen otros cuadros clínicos que pueden simular la degeneración combinada subaguda. Uno de ellos es el consumo recreativo de óxido nitroso, un gas que interfiere con la actividad de la metionina sintasa, enzima clave en el metabolismo de la vitamina B12, y que puede desencadenar síntomas neurológicos similares, incluso en individuos con niveles séricos normales de cobalamina. Asimismo, la deficiencia de cobre, un micronutriente esencial para la integridad de la mielina, también puede provocar una mielopatía clínicamente indistinguible, especialmente en pacientes con malabsorción intestinal o en aquellos que consumen excesivas cantidades de zinc, mineral que interfiere con la absorción de cobre.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
- Loscalzo, J., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Jameson, J. L. (Eds.). (2022). Harrison. Principios de medicina interna (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., Rabow, M. W., & McQuaid, K. R. (Eds.). (2024). Diagnóstico clínico y tratamiento 2025. McGraw Hill.
- Rozman, C., & Cardellach López, F. (Eds.). (2024). Medicina interna (20.ª ed.). Elsevier España.
