Síndrome de Turner: Alteraciones del cariotipo
El Síndrome de Turner es una condición genética que resulta de la monosomía completa o parcial del cromosoma X en las células de una mujer. En lugar de tener dos cromosomas X normales (XX), las personas con Síndrome de Turner tienen solo un cromosoma X (X0) en algunas o todas sus células.
Esta pérdida de material genético tiene implicaciones significativas en el desarrollo y la función del cuerpo, especialmente en lo que respecta a la maduración sexual y el crecimiento. Algunas de las características principales del Síndrome de Turner incluyen el hipogonadismo, que se refiere a un desarrollo insuficiente de los ovarios y, por lo tanto, una producción reducida de hormonas sexuales, como los estrógenos. Esto lleva a la amenorrea primaria, la ausencia de la primera menstruación.
La frecuencia de este síndrome es de aproximadamente una de cada 2.000 recién nacidas vivas, lo que lo convierte en la alteración cromosómica sexual más común en las mujeres. La mayoría de los casos resultan de la pérdida espontánea de un cromosoma X durante la formación de los óvulos en la madre. Aunque el Síndrome de Turner puede ocurrir en mujeres con un cariotipo 45,X (monosomía completa), también puede manifestarse en aquellas con una deleción parcial del cromosoma X.
Las manifestaciones clínicas del Síndrome de Turner son variadas e incluyen baja estatura, cuello alado, cuarto metacarpiano corto, orejas bajas implantadas, entre otras. El diagnóstico generalmente se realiza mediante un cariotipo, que es un análisis de los cromosomas para identificar anormalidades cromosómicas.
El manejo clínico del Síndrome de Turner suele involucrar tratamientos con hormonas del crecimiento y terapia de reemplazo hormonal con estrógenos para inducir el desarrollo sexual secundario. El enfoque terapéutico se adapta a las necesidades individuales de cada paciente y se inicia generalmente en la adolescencia.
Dado que el Síndrome de Turner afecta múltiples aspectos del desarrollo, las personas con esta condición suelen beneficiarse de una atención médica multidisciplinaria, que puede incluir endocrinólogos pediátricos, genetistas y otros especialistas según las necesidades específicas de cada paciente.
Tipos de alteraciones del cariotipo en individuos con síndrome de Turner
Con los métodos citogenéticos convencionales, se describen tres tipos de alteraciones del cariotipo en individuos con síndrome de Turner:
- Monosomía Completa (45,X):
- Aproximadamente el 57% de los casos de Síndrome de Turner se caracterizan por la ausencia completa de uno de los cromosomas X, generando un cariotipo 45,X. Esto significa que todas las células del individuo carecen de uno de los cromosomas X.
- Alteraciones Estructurales del Cromosoma X:
- Del 43% restante de los casos de Turner, aproximadamente un tercio (14%) presenta alteraciones estructurales en los cromosomas X. Estas alteraciones estructurales resultan en una monosomía parcial del cromosoma X. Las alteraciones estructurales incluyen:
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- Isocromosoma del brazo largo 46,X,i(X)(q10): En este caso, se pierde el brazo corto del cromosoma X.
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- Deleción de porciones de los dos brazos, corto y largo, que determina la formación de un cromosoma en anillo 46,X,r(X).
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- Deleción de porciones del brazo corto o largo, 46,X,del(Xq) o 46,X,del(Xp).
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- Del 43% restante de los casos de Turner, aproximadamente un tercio (14%) presenta alteraciones estructurales en los cromosomas X. Estas alteraciones estructurales resultan en una monosomía parcial del cromosoma X. Las alteraciones estructurales incluyen:
- Pacientes Mosaico:
- Aproximadamente dos tercios (29%) de los casos restantes son mosaicos. En estos casos, se observa una población de células 45,X junto con uno o dos tipos más de células de cariotipo normal o anormal. Algunos ejemplos de cariotipos en mujeres con Turner de tipo mosaico son:
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- 45,X/46,XX.
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- 45,X/46,XY.
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- 45,X/47,XXX.
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- 45,X/46,X,i(X)(q10).
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- Aproximadamente dos tercios (29%) de los casos restantes son mosaicos. En estos casos, se observa una población de células 45,X junto con uno o dos tipos más de células de cariotipo normal o anormal. Algunos ejemplos de cariotipos en mujeres con Turner de tipo mosaico son:
Entre el 5 y el 10% de las pacientes diagnosticadas con el Síndrome de Turner muestran la presencia de secuencias del cromosoma Y. Estas secuencias pueden manifestarse como el cromosoma Y completo (ejemplificado por el cariotipo 45,X/46,XY) o como fragmentos de cromosomas Y translocados a otros cromosomas. La existencia de estas secuencias conlleva a una mayor susceptibilidad al desarrollo de tumores gonadales, específicamente el gonadoblastoma.
Síndrome de Turner: Alteraciones del cariotipo
En el Síndrome de Turner, caracterizado por la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas X, la presencia de secuencias del cromosoma Y implica la persistencia de tejido gonadal disgenético. Este tejido gonadal anormal aumenta significativamente el riesgo de tumores gonadales, siendo el gonadoblastoma uno de los principales concernientes a esta condición.
La relevancia clínica de este fenómeno radica en la necesidad de un seguimiento y manejo clínico cuidadoso de las pacientes con Síndrome de Turner que presentan secuencias del cromosoma Y. La extirpación profiláctica del tejido gonadal puede ser considerada como medida preventiva, especialmente durante la adolescencia o al comienzo de la adultez, con el objetivo de reducir el riesgo de complicaciones asociadas a tumores gonadales.
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