Síndromes de cáncer colorrectal hereditario y poliposis
Los síndromes de cáncer colorrectal hereditario y poliposis representan un conjunto de trastornos genéticos que contribuyen de manera significativa a la incidencia de cáncer colorrectal, siendo responsables de hasta el cuatro por ciento de todos los casos de esta enfermedad. Estos trastornos se asocian con variantes patogénicas en genes germinales que aumentan considerablemente el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal a lo largo de la vida de los portadores. La identificación de estas variantes es fundamental, no solo para el manejo y tratamiento de los pacientes afectados, sino también para la vigilancia y el diagnóstico precoz en sus familiares.
La importancia de considerar estos síndromes se hace evidente en ciertos contextos clínicos. Por ejemplo, los pacientes que presentan antecedentes familiares de cáncer colorrectal en más de un miembro de la familia deben ser evaluados cuidadosamente. Igualmente, aquellos individuos que han sido diagnosticados con cáncer colorrectal a una edad temprana, es decir, antes de los cincuenta años, representan un grupo de alto riesgo. Esto se debe a que el cáncer colorrectal a edades tempranas puede ser un indicador de un síndrome hereditario subyacente.
Además, el historial de múltiples pólipos, especialmente cuando se identifican más de diez, es otra señal de alerta. Los pólipos son crecimientos anormales que pueden convertirse en cáncer, y su presencia en gran número puede estar relacionada con síndromes como la poliposis adenomatosa familiar. Finalmente, un historial familiar de múltiples neoplasias extracolónicas también debe considerarse, ya que puede estar vinculado a síndromes genéticos más complejos que predisponen a los individuos a desarrollar diversos tipos de cáncer.
Por lo tanto, la evaluación de estos trastornos hereditarios no solo tiene repercusiones en el tratamiento de los pacientes afectados, sino que también es crucial para el establecimiento de estrategias de detección y prevención en sus familiares. La identificación temprana de portadores de variantes genéticas patogénicas permite la implementación de medidas de vigilancia adecuadas, así como la posibilidad de considerar opciones de tratamiento más personalizadas, lo que puede mejorar significativamente los resultados de salud a largo plazo.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
- Loscalzo, J., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Jameson, J. L. (Eds.). (2022). Harrison. Principios de medicina interna (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., Rabow, M. W., & McQuaid, K. R. (Eds.). (2024). Diagnóstico clínico y tratamiento 2024. McGraw Hill.
