Conocimiento en evolución. Guías de estudio, resúmenes, artículos y tips para médicos y estudiantes de medicina. Nos basamos en libros, artículos y guías de práctica clínica
El aislamiento, amplificación y secuenciación del ADN fetal libre circulante en la sangre materna en 1997 constituyó un logro pionero en el ámbito de la medicina prenatal, fundamental para el desarrollo de técnicas no...
La genética clínica, un campo vital en la medicina moderna, ha estado históricamente relacionada con la controvertida noción de eugenesia, la cual proponía la mejora de la especie humana mediante la prevención de la...
Mediante el empleo de microscopia óptica, específicamente en el campo de la citogenética, es factible identificar variaciones cromosómicas de gran magnitud, con tamaños aproximados de 5 megabases (Mb). Este proceso se realiza mediante una...
El mosaicismo es un concepto fascinante en genética y biología que se refiere a la presencia de dos o más líneas celulares con diferentes complementos cromosómicos dentro del mismo organismo. Este fenómeno ocurre cuando...
Los isocromosomas, fenómenos aberrantes a nivel cromosómico, surgen como consecuencia de desviaciones en la maquinaria celular durante los procesos de meiosis o mitosis. La raíz de su formación radica en errores críticos en la...
La formación de un anillo cromosómico es un fenómeno genético que emerge cuando los extremos rotos de un mismo cromosoma se fusionan, dando lugar a una estructura cromosómica cerrada en forma de anillo. Este...
Las anomalías cromosómicas menos comunes enriquecen la variabilidad genómica, y su comprensión detallada es esencial para abordar sus potenciales impactos clínicos. La aplicación de tecnologías avanzadas de análisis genético juega un papel crucial en...
La aberración cromosómica estructural por inversión es un fenómeno genético caracterizado por la inversión de un segmento específico de material genético en un cromosoma. En este proceso, el segmento cromosómico afectado experimenta un cambio...
Las aberraciones cromosómicas estructurales por translocaciones son eventos genéticos que implican el movimiento de un segmento cromosómico de un lugar a otro, ya sea dentro del mismo cromosoma o entre cromosomas diferentes. Este fenómeno...
El complemento cromosómico normal en los seres humanos está determinado por el número y la configuración de los cromosomas sexuales. En las células somáticas, que son todas las células del cuerpo excepto las células...
