Conocimiento en evolución. Guías de estudio, resúmenes, artículos y tips para médicos y estudiantes de medicina. Nos basamos en libros, artículos y guías de práctica clínica
La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, ocasionada por defectos en las moléculas transportadoras del borde apical en cepillo de las células del túbulo renal proximal y del intestino delgado. Los transportadores específicos de...
La diabetes mellitus comprende un grupo de trastornos metabólicos frecuentes que comparten el fenotipo de la hiperglucemia. Existen varios tipos diferentes de diabetes mellitus resultado de una interacción compleja entre genética y factores ambientales....
La naturaleza de los virus como parásitos intracelulares estrictos está fundamentada en su estructura y su método de replicación. Los virus son entidades biológicas que carecen de la maquinaria celular propia para realizar procesos...
Gracias a la clonación de genes y a la producción de proteínas recombinantes en bacterias o células eucariotas, se ha logrado un avance significativo en la obtención de productos terapéuticos basados en proteínas humanas...
Las proteínas son moléculas esenciales para el funcionamiento de los organismos vivos, y su diseño, personalización y optimización a través de técnicas de ingeniería genética ha abierto nuevas posibilidades en diversas áreas, como la...
En el año 2003 se anunció de manera oficial la integración completa de las secuencias del genoma de los seres humanos; así comenzó la llamada era genómica y con ella ejercicio de la medicina...
El Síndrome de Turner es una condición genética que resulta de la monosomía completa o parcial del cromosoma X en las células de una mujer. En lugar de tener dos cromosomas X normales (XX),...
La consideración diagnóstica de una forma hereditaria de anemia aplásica se torna fundamental y no debe restringirse únicamente a la población infantil. A pesar de que ciertos síndromes vinculados con la insuficiencia medular, tales...
La genética humana se centra en el estudio de los genes individuales, explorando su participación y función en las enfermedades, así como su modo de herencia. Este campo de estudio examina la información contenida...
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por una mutación en el gen huntingtina (HTT), ubicado en el cromosoma 4. Esta mutación se traduce en la producción de una forma anormalmente...
