Influencia de las “ómicas” en el ejercicio de la medicina
En el año 2003 se anunció de manera oficial la integración completa de las secuencias del genoma de los seres humanos; así comenzó la llamada era genómica y con ella ejercicio de la medicina ha evolucionado debido a los conocimientos obtenidos del análisis del genoma humano y también de genomas de otros microorganismos.
Actualmente, se utilizan perfiles de expresión génica para orientar el tratamiento y conocer el pronóstico de diversas enfermedades; el empleo de la genotipificación constituye una nueva forma de valorar el pronóstico de algunas enfermedades y también la variación de la respuesta a diversos fármacos.
La epigenómica es el estudio de las alteraciones de las proteínas cromatínicas e histónicas y la metilación de las secuencias de DNA que influyen en la expresión de los genes. Todas las células del cuerpo tienen secuencias de DNA idénticas; los distintos fenotipos que manifiestan las células de una persona son resultado de la regulación epigenética de la expresión génica. Las alteraciones epigenéticas se asocian a diversos cánceres y otras enfermedades.
La proteinómica, el estudio de toda la biblioteca de proteínas elaboradas en una célula o un órgano y su compleja relación con las enfermedades, amplía el repertorio de los 23 000 genes del genoma humano al alternar el corte y el empalme, así como los procesos postraduccionales, y también al aumentar el número de modificaciones postraduccionales, muchas con resultados funcionales únicos. Se explora para el diagnóstico y aplicaciones de detección de enfermedades la presencia o ausencia de proteínas particulares en la circulación o en las células.
La microbiómica es el estudio de los microbios residentes en los seres humanos y otros mamíferos, que en conjunto constituyen el microbio ma.
El genoma humano haploide tiene cerca de 23 000 genes, mientras que los microbios residentes sobre o dentro del cuerpo humano contienen más de tres o cuatro millones de genes; es probable que las contribuciones de estos microbios residentes tengan una g ran relevancia para el estado de salud. Los microbios que habitan las superficies mucosas y cutáneas humanas desempeñan una función crítica en la maduración del sistema inmunitario, el balance metabólico y la susceptibilidad a la enfermedad.
La metagenómica, de la cual forma parte la microbiómica, es el estudio genómico de especies ambientales que tienen la capacidad de influir de manera directa o indirecta en la biología de los seres humanos.
La metabolómica es el estudio de los diversos metabolitos en células y órganos, y la forma en que se alteran en cuadros patológicos. El propio proceso de envejecimiento puede dejar huellas metabólicas reveladoras que permiten predecir las disfunciones de órganos y enfermedades. Es probable que también en lípidos, carbohidratos, membranas, mitocondrias y otros componentes vitales de células y tejidos, se puedan buscar perfiles propios de enfermedades.
La exposómica se refiere a los esfuerzos para catalogar y capturar las exposiciones ambientales, como tabaquismo, luz solar, dieta, ejercicio, educación y violencia, que en conjunto tienen un enorme impacto en la salud.
La rapidez con que se han producido tales progresos pudiera abrumar al médico en su práctica diaria. Sin embargo, él tiene la importante tarea de asegurar que se apliquen estas poderosas tecnologías y fuentes de nueva información con sensibilidad e inteligencia al paciente.
Guías de estudio. Homo medicus.
Anatomía del hígado
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