Tetralogía de Fallot – Homo medicus

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita compleja que se caracteriza por la combinación de cuatro anomalías cardíacas distintas, que resultan de un defecto en la formación del corazón durante el desarrollo fetal. Estas anomalías son una comunicación interventricular (CIV), estenosis infundibular del ventrículo derecho, hipertrofia del ventrículo derecho, y una aorta dilatada. En aproximadamente la mitad de los pacientes con tetralogía de Fallot, la aorta se desplaza sobre el tabique interventricular, una característica que puede agravar la condición.

Comunicación Interventricular (CIV)

La comunicación interventricular es un defecto en el tabique que separa los dos ventrículos del corazón. En la tetralogía de Fallot, esta anomalía se manifiesta como una gran CIV, que permite que la sangre rica en oxígeno del ventrículo izquierdo fluya hacia el ventrículo derecho y se mezcle con la sangre desoxigenada. Este defecto es fundamental en la patogénesis de la tetralogía de Fallot, ya que contribuye a la sobrecarga de volumen en el ventrículo derecho y exacerba las demás anomalías presentes.

Estenosis Infundibular del Ventrículo Derecho

La estenosis infundibular, también conocida como estenosis subvalvular, se refiere al estrechamiento del tracto de salida del ventrículo derecho. Este estrechamiento ocurre justo debajo de la válvula pulmonar y puede ser causado por un tejido fibromuscular adicional o por una anomalía en el desarrollo de esta región del corazón. La estenosis infundibular restringe el flujo sanguíneo desde el ventrículo derecho hacia los pulmones, lo que incrementa la presión en el ventrículo derecho y contribuye al desarrollo de hipertrofia ventricular derecha.

Hipertrofia del Ventrículo Derecho

La hipertrofia del ventrículo derecho se produce como respuesta a la carga adicional que enfrenta el ventrículo derecho debido a la estenosis infundibular. Esta hipertrofia es una adaptación del corazón para manejar el aumento de presión, y se caracteriza por el engrosamiento de la pared del ventrículo derecho. Este fenómeno es un componente crítico de la tetralogía de Fallot y contribuye a la insuficiencia cardíaca y a los síntomas clínicos de la enfermedad.

Aorta Dilatada y Desplazada

En la tetralogía de Fallot, la aorta puede estar dilatada y, en muchos casos, desplazada sobre el tabique interventricular. En aproximadamente la mitad de los pacientes, la aorta se encuentra parcialmente o completamente desplazada sobre el tabique, lo que se conoce como «aorta sobre el tabique». Este desplazamiento puede agravar la obstrucción del flujo sanguíneo y empeorar los síntomas.

Comunicación Interauricular (CIA) y Pentalogía de Fallot

Cuando una comunicación interauricular (CIA) está presente junto con las anomalías descritas, la condición se denomina pentalogía de Fallot. La CIA es un defecto en el tabique que separa las dos aurículas, permitiendo el paso de sangre entre ellas. La combinación de una CIV, una CIA, y las otras anomalías características puede resultar en un grado más severo de mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada, complicando aún más la situación clínica.

Estenosis de la Válvula Pulmonar

En algunos casos de tetralogía de Fallot, puede haber estenosis de la válvula pulmonar, que es el estrechamiento en el área donde la válvula pulmonar se une con el tronco pulmonar. Esto puede ser causado por una válvula pulmonar bicúspide (una válvula con solo dos cúspides en lugar de tres) o por una hipoplasia (subdesarrollo) de la salida del ventrículo derecho. Esta estenosis contribuye al aumento de la presión en el ventrículo derecho y agrava la hipertrofia del mismo.

Anomalías Vasculares Asociadas

Dos anomalías vasculares comunes en la tetralogía de Fallot incluyen un arco aórtico derecho, que se presenta en aproximadamente el 25% de los pacientes, y una arteria coronaria descendente anterior izquierda anómala desde la cúspide derecha, que ocurre en el 7-9% de los pacientes. La presencia de una arteria coronaria descendente anterior izquierda anómala es significativa durante la corrección quirúrgica, ya que es crucial evitar dañar esta arteria para prevenir complicaciones adicionales. También es común observar estenosis en las ramas pulmonares, que son las arterias que llevan la sangre a los pulmones, lo cual puede añadir otro nivel de complejidad a la enfermedad.

En el manejo de la tetralogía de Fallot, la cirugía suele realizarse en etapas, especialmente en pacientes adultos que han sido sometidos a procedimientos quirúrgicos previos. La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita que se caracteriza por cuatro anomalías cardíacas: una comunicación interventricular (CIV), estenosis infundibular del ventrículo derecho (VD), hipertrofia del ventrículo derecho y una aorta dilatada. La corrección de estas anomalías suele comenzar con intervenciones paliativas en el período neonatal para preparar al paciente para una reparación quirúrgica definitiva.

Cuando hay una obstrucción significativa en la salida del ventrículo derecho durante el período neonatal, se puede realizar un shunt arterial sistémico a la arteria pulmonar para mejorar el flujo sanguíneo hacia los pulmones. Esta intervención ayuda a aliviar los síntomas y permite el desarrollo del paciente hasta que pueda someterse a una cirugía más compleja. Uno de los métodos más comunes para este shunt es el shunt Blalock clásico, que conecta una de las arterias subclavias a una rama principal de la arteria pulmonar. Sin embargo, el shunt Blalock modificado, que utiliza un injerto sintético para conectar la arteria subclavia con la arteria pulmonar, es preferido por sus mejores resultados y menor morbilidad.

La reparación quirúrgica completa de la tetralogía de Fallot generalmente se realiza en una etapa posterior. Esta reparación implica varias intervenciones críticas. Se utiliza un parche para cerrar la comunicación interventricular, evitando la mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada entre los ventrículos. Además, se coloca un parche para ampliar la vía de salida del ventrículo derecho, que puede estar estrechada debido a la estenosis infundibular. En algunos casos, este parche se extiende a través de la válvula pulmonar hacia la arteria pulmonar, creando un parche transanular. Aunque esta técnica puede ser necesaria, suele provocar grados variados de regurgitación pulmonar, donde la sangre fluye de regreso al ventrículo derecho, contribuyendo a una sobrecarga de volumen en el VD.

Durante la cirugía, se trata de evitar el uso de un parche transanular siempre que sea posible para minimizar la regurgitación pulmonar. La reparación completa también implica la eliminación de cualquier shunt arterial-pulmonar que se haya utilizado previamente. A pesar de la corrección quirúrgica, los pacientes adultos pueden enfrentar problemas a largo plazo relacionados con la regurgitación severa residual de la válvula pulmonar, lo que puede llevar a una sobrecarga de volumen en el ventrículo derecho. Este exceso de volumen puede causar dilatación del ventrículo derecho y agravar los síntomas.

Además, las arritmias ventriculares pueden desarrollarse en el borde de la comunicación interventricular o del parche en la vía de salida del ventrículo derecho. Estas arritmias tienden a aumentar en frecuencia a medida que el tamaño del ventrículo derecho se incrementa. Por lo tanto, el manejo a largo plazo de los pacientes con tetralogía de Fallot requiere una vigilancia continua para abordar los problemas hemodinámicos y arrítmicos que puedan surgir después de la cirugía.

Hallazgos Clínicos

En la mayoría de los pacientes adultos que han sido sometidos a una corrección quirúrgica de la tetralogía de Fallot, la condición cardíaca se mantiene relativamente estable y asintomática, salvo que surjan complicaciones como insuficiencia cardíaca derecha o arritmias. Estos pacientes suelen llevar una vida activa y, en general, no requieren terapias específicas adicionales más allá del seguimiento regular y la vigilancia continua.

Durante el examen físico de estos pacientes, se deben realizar varias evaluaciones para detectar posibles complicaciones o efectos residuales de la cirugía inicial. Es importante verificar en ambos brazos la presencia de pulsos, ya que cualquier pérdida de pulso podría indicar complicaciones relacionadas con un procedimiento de shunt realizado durante la infancia. La presencia o ausencia de pulsos puede ofrecer indicios sobre el estado de los vasos sanguíneos y la circulación en el área afectada.

Un aspecto clave del examen físico es la evaluación de las pulsaciones venosas yugulares, que pueden revelar anormalidades significativas. Una onda a aumentada en las pulsaciones venosas yugulares puede ser indicativa de una mala complacencia del ventrículo derecho, lo que sugiere que el ventrículo derecho está sometido a una presión elevada y menos capaz de adaptarse al volumen de sangre que recibe. En raros casos, se puede observar una onda c-v, que está asociada con regurgitación de la válvula tricúspide, una complicación que puede surgir en algunos pacientes.

La presencia de un arco aórtico derecho, una variación anatómica en la disposición de los vasos sanguíneos, no suele tener consecuencias clínicas significativas en estos pacientes. Sin embargo, durante la exploración física, se puede observar que el área precordial está activa, lo que puede incluir la presencia de un murmullo persistente en la región de salida pulmonar. Este murmullo se debe a la turbulencia del flujo sanguíneo en el área donde el ventrículo derecho expulsa la sangre hacia los pulmones, y puede ser una manifestación de los cambios estructurales postoperatorios.

El segundo tono cardíaco, correspondiente al cierre de la válvula pulmonar y aórtica, puede ser audiblemente variable. Su presencia o ausencia puede depender de la función cardíaca residual y de la presencia de anomalías asociadas. Además, es posible que se escuche un galope en el lado derecho del corazón, un sonido adicional que puede ser indicativo de sobrecarga de volumen o presión en el ventrículo derecho.

El examen físico puede revelar murmullos residuales de la comunicación interventricular o de la regurgitación aórtica, condiciones que pueden persistir después de la cirugía. Estos murmullos son indicativos de flujos anormales de sangre y pueden proporcionar información sobre la necesidad de evaluación adicional o intervención médica.

Exámenes complementarios

En la evaluación de pacientes adultos que han sido sometidos a una corrección quirúrgica de la tetralogía de Fallot, el electrocardiograma (ECG) y otras pruebas diagnósticas juegan un papel crucial en la monitorización y el manejo de posibles complicaciones.

El electrocardiograma revela características específicas relacionadas con la tetralogía de Fallot reparada. Entre estos hallazgos, se observa hipertrofia del ventrículo derecho, que es una respuesta a la sobrecarga de presión o volumen que el ventrículo derecho ha experimentado a lo largo del tiempo. Además, la desviación del eje derecho es una característica común, ya que el ventrículo derecho tiende a estar sobrecargado y dilatado, lo que altera la dirección del eje eléctrico del corazón. En muchos casos, también se presenta un patrón de bloqueo de rama derecha, que se debe a la alteración en el sistema de conducción del corazón tras la cirugía.

La radiografía de tórax en pacientes con tetralogía de Fallot reparada muestra una imagen clásica del corazón con forma de bota. Esta forma se debe a la prominencia del ventrículo derecho y a la concavidad en la vía de salida del ventrículo derecho, aunque esta característica puede ser menos evidente después de la cirugía correctiva. La aorta, en algunos casos, puede aparecer agrandada y desplazada hacia el lado derecho, lo cual es una consecuencia de las anomalías anatómicas y quirúrgicas previas.

La evaluación del ancho del complejo QRS en el electrocardiograma es crucial, ya que un ancho del QRS mayor de 180 milisegundos se ha asociado históricamente con un mayor riesgo de muerte súbita. Sin embargo, datos recientes sugieren que este umbral no es tan específico como se pensaba anteriormente, por lo que el monitoreo del ancho del QRS y otras medidas debe ser parte de un enfoque integral. Es recomendable que los pacientes se sometan a monitoreo ambulatorio periódico, especialmente si presentan síntomas como palpitaciones. Los factores adicionales que pueden incrementar el riesgo de arritmias ventriculares incluyen haber sido sometido a múltiples cirugías cardíacas previas, tener una presión de llenado diastólico final del ventrículo izquierdo elevada y la edad avanzada al momento de la reparación. Se ha observado que el mayor involucramiento del lado izquierdo del corazón está asociado con un aumento en el riesgo de muerte súbita.

La ecocardiografía con Doppler es una herramienta clave en el diagnóstico y el seguimiento de la tetralogía de Fallot reparada. Este estudio permite visualizar la comunicación interventricular grande, la estenosis infundibular del ventrículo derecho y la aorta agrandada. Además, proporciona información sobre la regurgitación residual de la válvula pulmonar, si se ha utilizado un parche transanular durante la cirugía. También evalúa la función del ventrículo derecho y del ventrículo izquierdo, así como la presencia de regurgitación aórtica. Los niveles elevados de péptido natriurético tipo B en sangre se correlacionan con el agrandamiento del ventrículo derecho y pueden indicar una sobrecarga de volumen significativa.

La resonancia magnética cardíaca y la tomografía computarizada son estudios de imagen avanzados que permiten cuantificar la severidad de la regurgitación pulmonar y medir los volúmenes del ventrículo derecho con gran precisión. Además, estas técnicas pueden identificar estenosis en las ramas arteriales pulmonares nativas, estenosis en el sitio distal de un shunt arterial a la arteria pulmonar previo, y otras anomalías, como una comunicación interauricular. La capacidad de la resonancia magnética para proporcionar mediciones exactas del volumen del ventrículo derecho y la severidad de la regurgitación pulmonar le otorgan una ventaja significativa sobre otros métodos de imagen.

En algunos casos, la cateterización cardíaca puede ser necesaria para documentar el grado de regurgitación de la válvula pulmonar. Los estudios no invasivos dependen de los gradientes de velocidad para evaluar la regurgitación, pero la cateterización puede ofrecer datos más precisos. La angiografía pulmonar ayuda a visualizar el grado de regurgitación de la válvula pulmonar, mientras que la angiografía del ventrículo derecho permite evaluar cualquier aneurisma en la vía de salida postoperatoria.

Algunos expertos han sugerido la realización de estudios electrofisiológicos, que incluyen la estimulación ventricular y la posible ablación de taquicardia ventricular, para pacientes que han demostrado evidencia de taquicardia ventricular, síncope inexplicado, un complejo QRS ancho, o que están próximos a someterse a un reemplazo de la válvula pulmonar. Estos estudios ayudan a identificar y tratar arritmias potencialmente peligrosas, mejorando la seguridad y el pronóstico de los pacientes a largo plazo.

Pronóstico y Tratamiento

Un número significativo de pacientes adultos ha sido sometido a una corrección quirúrgica completa, aunque algunos pacientes con estenosis subpulmonar leve pueden llegar a la adultez sin haber requerido intervención quirúrgica. La corrección quirúrgica estándar para esta condición generalmente incluye el cierre de la comunicación interventricular, la resección del músculo infundibular que causa la obstrucción y la colocación de un parche en la vía de salida del ventrículo derecho para aliviar la estenosis subpulmonar.

Para los pacientes con regurgitación de la válvula pulmonar, es esencial un monitoreo constante para asegurar que el ventrículo derecho no experimente un aumento progresivo de su volumen. La regurgitación de la válvula pulmonar, especialmente cuando es de baja presión, puede ser difícil de diagnosticar debido a las diferencias en las presiones diastólicas entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar. Durante la diástole, la presión en el ventrículo derecho suele ser alta, mientras que la presión en la arteria pulmonar es baja, lo que resulta en un gradiente de presión muy pequeño entre estas dos estructuras. Esto puede traducirse en una escasa evidencia de turbulencia en el Doppler de flujo colorido, haciendo que la regurgitación sea menos evidente. Por lo tanto, si se observa un agrandamiento del ventrículo derecho, se debe considerar la regurgitación de la válvula pulmonar como la causa más probable hasta que se demuestre lo contrario.

Recientemente, el reemplazo quirúrgico temprano de la válvula pulmonar ha ganado preferencia en el manejo de estos pacientes. La decisión sobre el momento adecuado para la intervención se basa en la medición de volúmenes del ventrículo derecho obtenidos mediante resonancia magnética cardíaca. Se recomienda considerar la intervención quirúrgica cuando el índice de volumen diastólico final del ventrículo derecho supera los 160 milímetros cuadrados por metro cuadrado, o cuando el índice de volumen sistólico final supera los 80 milímetros cuadrados por metro cuadrado. Además, existen varios factores adicionales que pueden justificar una intervención, los cuales están detallados en las guías clínicas emitidas por la Asociación Americana del Corazón y el Colegio Americano de Cardiología, así como en las directrices de la Sociedad Europea de Cardiología.

En cuanto a las opciones de tratamiento percutáneo para la regurgitación de la válvula pulmonar, estas aún tienen limitaciones significativas. Las válvulas percutáneas disponibles suelen ser demasiado pequeñas para los anillos pulmonares de tamaño mayor. La válvula Melody, que es una prótesis derivada de la vena yugular bovina, tiene un diámetro máximo de 22 milímetros. Aunque las válvulas percutáneas con stent, como la Edwards SAPIEN XT, han demostrado ser exitosas en algunos casos y pueden ser utilizadas en pacientes con troncos pulmonares más grandes, el enfoque común es colocar primero un stent regular dentro de la arteria pulmonar, seguido de la colocación de una válvula con stent dentro de este stent inicial. Durante este procedimiento, se debe asegurar que la expansión del stent no interfiera con el flujo de ninguna arteria coronaria, lo cual se verifica mediante una expansión de globo de prueba y simultáneamente con la imagenología de la arteria coronaria, siendo este un requisito clasificado como de clase I.

Se ha observado un aumento en la incidencia de endocarditis asociada con stent después de la colocación de la válvula Melody. Esta complicación está siendo cuidadosamente monitoreada para evaluar y mitigar los riesgos potenciales asociados con estos dispositivos.

Cuando se trata de la reparación de la tetralogía de Fallot, la presencia de una arteria coronaria anómala puede complicar el procedimiento quirúrgico. En tales casos, puede ser necesario emplear un conducto extracardíaco que conecte el ventrículo derecho con la arteria pulmonar para asegurar un flujo sanguíneo adecuado a través de la estructura anómala. Esta solución permite la reconstrucción efectiva del flujo sanguíneo en el contexto de las anomalías coronarias y facilita la corrección de la obstrucción subpulmonar.

A pesar de los avances en la cirugía correctiva de la tetralogía de Fallot, un seguimiento prolongado de aproximadamente 20 años revela que entre el 10% y el 15% de los pacientes requieren una reoperación. Las causas principales para esta necesidad de reintervención incluyen la regurgitación severa de la válvula pulmonar y la estenosis infundibular residual. La regurgitación severa de la válvula pulmonar, en particular, puede ser una complicación significativa que afecta la función cardíaca y la calidad de vida del paciente. En tales casos, la válvula pulmonar afectada generalmente se reemplaza con un homoinjerto pulmonar, que es una válvula donada y preservada de un donante humano. Alternativamente, se puede utilizar una válvula bioprotésica porcina, que también es adecuada para este propósito. En situaciones donde una válvula bioprotésica quirúrgica muestra disfunción, se han utilizado con éxito válvulas bioprotésicas con stent, como la Edwards SAPIEN, para abordar la disfunción y mejorar el funcionamiento del ventrículo derecho.

Durante la reoperación, se puede realizar crioblatación del tejido que causa arritmias. Este procedimiento se lleva a cabo para eliminar áreas específicas del tejido cardíaco que están involucradas en la generación de arritmias, contribuyendo a la reducción de los episodios de taquicardia y otras irregularidades del ritmo. Además, la estenosis de las ramas pulmonares puede ser tratada mediante un enfoque percutáneo utilizando stenting, que permite la apertura de estas áreas estrechadas sin la necesidad de cirugía invasiva. Si ya se ha implantado un conducto para la reparación de la obstrucción en la salida del ventrículo derecho, se puede considerar el uso de una válvula pulmonar con stent como una alternativa percutánea viable.

Todos los pacientes con antecedentes de tetralogía de Fallot requieren profilaxis para endocarditis, una medida preventiva esencial para evitar infecciones bacterianas en el revestimiento interno del corazón. En términos de actividad física, la mayoría de los adultos con una hemodinámica estable pueden llevar un estilo de vida activo. Las mujeres, en particular, pueden llevar a cabo un embarazo adecuadamente si la función del ventrículo derecho se mantiene preservada, aunque se deben tomar precauciones y monitorear cuidadosamente la salud cardiovascular durante el embarazo.

Con el avance de la edad, se observa una prevalencia creciente de arritmias en pacientes con tetralogía de Fallot reparada. Las arritmias comunes incluyen fibrilación auricular, arritmias auriculares reentrantes y ectopia ventricular. Estas arritmias se vuelven más frecuentes, especialmente después de los 45 años, y son más comunes en pacientes con afectación del ventrículo izquierdo en comparación con aquellos con solo enfermedad del ventrículo derecho. La disfunción biventricular, que implica deterioro tanto del ventrículo derecho como del ventrículo izquierdo, también es una consecuencia no rara en pacientes mayores. La disfunción del ventrículo izquierdo puede tener múltiples causas, a menudo siendo multifactorial y no siempre claramente identificable.

La aorta puede experimentar agrandamiento y regurgitación aórtica, lo que puede llegar a ser grave y requerir intervención quirúrgica. Los pacientes con disfunción significativa del ventrículo derecho o izquierdo, o con disfunción de ambos ventrículos, pueden necesitar un desfibrilador profiláctico para prevenir eventos arrítmicos graves y potencialmente mortales. Estos dispositivos son fundamentales para la protección y el manejo a largo plazo de la salud cardiovascular en pacientes con tetralogía de Fallot reparada.

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