Clasificación de la amiloidosis

por Homo medicus · 18 de enero de 2024

La amiloidosis es un grupo de enfermedades caracterizadas por la acumulación anormal de proteínas amiloides en los tejidos y órganos del cuerpo. La clasificación de la amiloidosis se basa en el tipo de proteína amiloide depositada, lo cual tiene implicaciones para el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de la enfermedad. Existen cuatro categorías principales de amiloidosis:

Amiloidosis primaria (AL): Esta forma de amiloidosis está asociada con la acumulación de cadenas ligeras de inmunoglobulina (AL) anormales en los tejidos y órganos. Las cadenas ligeras son componentes de las inmunoglobulinas producidas por las células plasmáticas en el sistema inmunológico. En la amiloidosis primaria, estas cadenas ligeras se producen en exceso y se depositan en forma de fibrillas amiloides. La amiloidosis primaria a menudo se asocia con trastornos plasmocitarios, como el mieloma múltiple.
Amiloidosis secundaria (AA): En la amiloidosis secundaria, el depósito de amiloide está compuesto por la proteína sérica A (AA), que se produce en respuesta a situaciones de inflamación crónica o enfermedades inflamatorias, como la artritis reumatoide, la enfermedad inflamatoria intestinal o las infecciones crónicas. La acumulación de proteína AA en forma de amiloide puede dañar los tejidos y órganos afectados.
Amiloidosis hereditaria: Esta forma de amiloidosis es causada por mutaciones genéticas que afectan la producción de ciertas proteínas, especialmente la transtiretina (TTR). Las mutaciones en el gen TTR se asocian con la amiloidosis hereditaria, que puede afectar el sistema nervioso periférico, el corazón, los riñones y otros órganos. Además de la TTR, existen otros tipos de amiloidosis hereditaria que están asociados con mutaciones en diferentes proteínas.
Amiloidosis senil y asociada a la insuficiencia renal: En la amiloidosis senil, la proteína amiloide depositada es el tipo salvaje de la transtiretina (TTR). Este tipo de amiloidosis está relacionado con el envejecimiento y se caracteriza por la acumulación de amiloide en el corazón, el sistema nervioso periférico y otros órganos. La amiloidosis asociada a la insuficiencia renal se produce debido al depósito de β-2-microglobulina (Aβ-2M), una proteína que normalmente se elimina a través de la función renal, pero que se acumula en pacientes con enfermedad renal crónica que requieren diálisis.

Además de esta clasificación por el tipo de proteína amiloide, la amiloidosis también se puede clasificar en formas localizadas o sistémicas. En las formas localizadas, los depósitos de amiloide se encuentran en un tipo particular de tejido u órgano, como la amiloidosis cardíaca o la amiloidosis cerebral. Por otro lado, en las formas sistémicas, el depósito de amiloide es generalizado y afecta múltiples tejidos y órganos en todo el cuerpo.

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