¿Cómo se manifiesta la esclerosis lateral amiotrófica?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por parálisis muscular progresiva que refleja la degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, los tractos corticoespinales, el tronco encefálico y la médula espinal. Se desconoce la causa de la esclerosis lateral amiotrófica, aunque se han identificado algunos factores de riesgo genéticos.

La esclerosis lateral amiotrófica es un término utilizado para cubrir el espectro de síndromes neurodegenerativos caracterizados por una degeneración progresiva de las neuronas motoras. Sin embargo, también es el término utilizado para indicar la forma más común de la enfermedad, la ELA clásica (de Charcot). Otros síndromes relacionados con este espectro de trastornos incluyen:

• la parálisis bulbar progresiva (PBP).
• la atrofia muscular progresiva (PMA).
• la esclerosis lateral primaria (PLS).
• el síndrome del brazo inestable (síndrome de Vulpian-Bernhardt).
• el síndrome de la pierna inestable (forma pseudopolineurítica).
• Esclerosis lateral amiotrófica con afectación multisistémica.

Manifestacines  clínicas

Aproximadamente dos tercios de los pacientes con ELA típica tienen una forma espinal de la enfermedad (clásica ‘ELA de Charcot’). Se presentan con síntomas relacionados con debilidad muscular focal donde los síntomas pueden comenzar de manera distal o proximal en las extremidades superiores y las extremidades inferiores.

En raras ocasiones, los pacientes pueden notar atrofia muscular focal antes del inicio de la debilidad, y algunos pacientes pueden presentar una paraparesia espástica.

Los pacientes pueden haber notado fasciculaciones (observadas como espasmos musculares involuntarios) o calambres que preceden al inicio de la debilidad o la emaciación durante algunos meses (o años), pero rara vez son estos los síntomas de presentación.

La debilidad suele tener un inicio insidioso y los pacientes pueden notar que los síntomas se exacerban con el clima frío. Aunque por lo general es asimétrico al principio, las otras extremidades desarrollan debilidad y desgaste tarde o temprano. y la mayoría de los pacientes desarrollan síntomas bulbares y eventualmente síntomas respiratorios.

Gradualmente, puede desarrollarse espasticidad en las extremidades atróficas debilitadas, afectando la destreza manual y la marcha.

Durante las últimas etapas de la enfermedad, los pacientes pueden desarrollar “espasmos flexores”, que son espasmos involuntarios que se producen debido a una activación excesiva del arco flexor en una extremidad espástica.

Los síntomas encontrados ocasionalmente incluyen:

• una nueva disfunción de la vejiga (como la urgencia de la micción)
• síntomas sensoriales
• síntomas cognitivos
• compromiso multisistémico

Los pacientes con ELA de inicio bulbar generalmente presentan disartria del habla, que inicialmente solo puede ser evidente después de la ingestión de una pequeña cantidad de alcohol. En raras ocasiones, los pacientes pueden presentar disfagia para sólidos o líquidos antes de notar alteraciones del habla. Los síntomas de las extremidades pueden desarrollarse casi simultáneamente con los síntomas bulbares y, en la gran mayoría de los casos, ocurrirán dentro de 1 a 2 años.

Casi todos los pacientes con síntomas bulbares desarrollan sialorrea (babeo excesivo) debido a la dificultad para tragar saliva y debilidad facial leve bilateral que afecta la parte inferior de la cara. Los síntomas ‘pseudobulbares’ como labilidad emocional y bostezos excesivos se observan en un número significativo de casos.

Alrededor del 5 % de los casos de ELA presentan debilidad respiratoria sin síntomas significativos en las extremidades o bulbares. Estos pacientes presentan síntomas de insuficiencia respiratoria tipo 2 o hipoventilación nocturna, como disnea, ortopnea, trastornos del sueño, dolores de cabeza matutinos, somnolencia diurna excesiva, anorexia, disminución de la concentración e irritabilidad o cambios de humor.

El examen temprano en el curso de la enfermedad de inicio en las extremidades generalmente revela atrofia muscular focal que afecta especialmente los músculos de las manos, los antebrazos o los hombros en las extremidades superiores, y el músculo proximal del muslo o distal del pie en las extremidades inferiores.

Las fasciculaciones suelen ser visibles en más de un grupo muscular.

La espasticidad es evidente en las extremidades superiores por aumento del tono y un ‘enganche’ supinador, y en los miembros inferiores con un ‘enganche’ patelar y clonus junto con hipertonía.

Los reflejos tendinosos son patológicamente rápidos de manera simétrica, incluidos los reflejos de los dedos en las extremidades superiores y el reflejo aductor cruzado positivo en las extremidades inferiores.

Puede ser evidente la propagación anormal de los reflejos tendinosos más allá del grupo muscular estimulado.

El signo de Hoffmann puede ser positivo en las extremidades superiores y la respuesta plantar suele ser extensora.

En pacientes con disfunción bulbar, la disartria puede deberse a una patología de la neurona motora inferior o a una parálisis pseudobulbar por un trastorno de la neurona motora inferior, lo que lleva a una dificultad para hablar lenta o una cualidad nasal.

Al examinar los nervios craneales, la sacudida de la mandíbula puede ser intensa, especialmente en la enfermedad de inicio bulbar. Una debilidad facial del tipo de la neurona motora superior afecta la mitad inferior de la cara, lo que causa dificultad para sellar los labios y hinchar las mejillas, pero a menudo coexisten diversos grados de debilidad facial de neurona motora superior y neurona motora inferior.

El reflejo nauseoso se conserva y, a menudo, es enérgico, mientras que el paladar blando puede estar débil. Los pacientes desarrollan fasciculaciones y atrofia de la lengua, y los movimientos de la lengua se hacen más lentos debido a la espasticidad.

El resto de los nervios craneales permanecen intactos, aunque en las últimas etapas de la enfermedad los pacientes pueden desarrollar muy raramente una parálisis supranuclear de la mirada

La disartria puede surgir de una patología de neurona motora inferior o de una parálisis pseudobulbar por un trastorno de neurona motora superior, lo que lleva a una dificultad para hablar lenta o una cualidad nasal.