Pruebas diagnósticas para cáncer de mama

Pruebas diagnósticas para cáncer de mama
Pruebas diagnósticas para cáncer de mama

Las pruebas diagnósticas para el cáncer de mama son fundamentales para establecer un diagnóstico certero y guiar el tratamiento adecuado. Existen diversas herramientas y métodos que permiten evaluar y confirmar la presencia de neoplasias malignas en la mama, siendo la aspiración y la biopsia dos de los procedimientos más utilizados y fundamentales en este proceso.

 

Aspiración

La aspiración mediante aguja fina es una técnica diagnóstica útil cuando se presenta un tumor palpable en la mama que, según los criterios clínicos, podría corresponder a un quiste. El procedimiento consiste en introducir una aguja de calibre 18 en el área sospechosa para aspirar el líquido contenido en la cavidad del quiste. Este líquido es luego examinado, y si se determina que no es sanguinolento, es decir, que no contiene sangre, el diagnóstico de quiste se puede establecer sin necesidad de realizar un análisis citológico adicional. En estos casos, la aspiración no suele requerir estudios complementarios, ya que la naturaleza benigna del quiste queda confirmada por la resolución de la masa y la ausencia de signos de malignidad.

Sin embargo, si el quiste no se resuelve después de la aspiración o si el líquido aspirado presenta características atípicas, como la presencia de sangre, se recomienda un análisis citológico para determinar la naturaleza del contenido y descartar la posibilidad de un proceso maligno. Además, si la masa no recurre, es decir, no vuelve a aparecer tras la aspiración, no se requieren más pruebas diagnósticas, lo que permite un seguimiento más conservador sin la necesidad de intervenciones adicionales.

 

Biopsia

La biopsia es el estándar de oro para el diagnóstico definitivo de cáncer de mama. Este procedimiento consiste en la extracción de una muestra de tejido o células de una lesión sospechosa para su análisis en laboratorio. El diagnóstico histológico o citológico obtenido a partir de una biopsia es esencial para confirmar la presencia de cáncer, ya que el tratamiento oncológico nunca debe iniciarse sin un diagnóstico definitivo basado en la observación microscópica de las células tumorales.

Aproximadamente el 60% de las lesiones que se consideran clínicamente sospechosas de ser malignas resultan ser benignas en la biopsia, mientras que alrededor del 30% de las lesiones inicialmente consideradas benignas resultan ser malignas. Este dato subraya la importancia de realizar una biopsia para obtener un diagnóstico claro, ya que el juicio clínico por sí solo puede ser falible. De hecho, la biopsia se recomienda siempre para todas las lesiones sospechosas detectadas mediante examen físico, imágenes (como mamografías o ecografías) o ambas.

Una excepción a la regla general de biopsiar todas las lesiones mamarias sospechosas podría ser una masa no sospechosa, que se presenta como una lesión fibrocística en una mujer premenopáusica. En estos casos, puede ser adecuado optar por un enfoque de observación durante uno o dos ciclos menstruales para evaluar si la masa se resuelve por sí sola. No obstante, si la masa persiste más allá de este periodo o si los hallazgos ecográficos indican que no se trata de un quiste o no presenta características benignas (como en el caso de un fibroadenoma o un ganglio linfático intramamario), la biopsia debe realizarse para descartar la posibilidad de malignidad.

Es importante destacar que el diagnóstico histológico es indispensable para planificar adecuadamente el tratamiento del cáncer de mama. La biopsia no solo permite determinar si una lesión es cancerosa, sino también proporciona información valiosa sobre el tipo de cáncer, su grado y la presencia de receptores hormonales, lo cual influirá directamente en las decisiones terapéuticas posteriores.

El diagnóstico preciso del cáncer de mama es fundamental para garantizar un tratamiento adecuado y personalizado, y uno de los métodos más utilizados y accesibles para obtener muestras de tejido mamario es la biopsia con aguja. Esta técnica se caracteriza por su simplicidad y eficacia, y puede realizarse mediante diferentes modalidades: la biopsia con aguja gruesa y la citología por aspiración con aguja fina (FNA, por sus siglas en inglés). Ambas técnicas permiten obtener muestras representativas de la lesión mamaria, aunque cada una tiene características particulares que determinan su idoneidad dependiendo de la naturaleza y localización de la lesión.

Biopsia con Aguja Gruesa

La biopsia con aguja gruesa es una técnica que se realiza con una aguja hueca y cortante de gran calibre, generalmente de calibre 14, que se introduce en la masa sospechosa para extraer un pequeño núcleo de tejido. Este procedimiento se utiliza principalmente para el diagnóstico de anormalidades mamarias palpables o detectadas a través de imágenes, como las mamografías o las ecografías. La principal ventaja de esta técnica es su capacidad para proporcionar una muestra suficiente de tejido, lo que permite un examen histológico detallado. El análisis histológico facilita la identificación no solo de la presencia de células malignas, sino también de características específicas del tumor, como la expresión de receptores hormonales (receptores de estrógeno, progesterona) y el receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (HER2), que son cruciales para la clasificación y la planificación del tratamiento del cáncer de mama.

La biopsia con aguja gruesa se realiza generalmente bajo anestesia local en un entorno ambulatorio, y es un procedimiento relativamente sencillo y económico. Debido a que permite obtener una muestra representativa de tejido, es el procedimiento diagnóstico preferido en la mayoría de los casos de lesiones palpables. Sin embargo, uno de los posibles inconvenientes de la biopsia con aguja gruesa es el riesgo de error de muestreo, especialmente si la aguja no se coloca correctamente en la lesión. Este tipo de error puede llevar a un diagnóstico falso negativo, aunque este problema es poco frecuente cuando el procedimiento es guiado por imágenes, lo que ayuda a asegurar la correcta localización de la masa.

Citología por Aspiración con Aguja Fina (FNA)

La citología por aspiración con aguja fina (FNA) es una técnica en la que se utiliza una aguja mucho más delgada que en la biopsia con aguja gruesa para aspirar células individuales o pequeños fragmentos de tejido de la lesión sospechosa. El material obtenido es luego examinado citológicamente en busca de signos de malignidad. Esta técnica tiene la ventaja de ser fácil de realizar, con una baja tasa de morbilidad y un costo significativamente menor en comparación con la biopsia excisional o abierta. Es un procedimiento mínimamente invasivo que se puede realizar en el consultorio, y es especialmente útil en lesiones mamarias difíciles de abordar con otros métodos.

No obstante, la FNA presenta algunas limitaciones importantes. En primer lugar, como se basa en el análisis de células individuales, la FNA no siempre proporciona suficiente información para realizar una evaluación histológica completa, lo que puede dificultar la caracterización precisa del tipo de tumor. Además, la técnica está sujeta a problemas de muestreo, ya que es posible que la aguja no obtenga una muestra representativa de la lesión, lo que puede resultar en diagnósticos falsos negativos. De hecho, la tasa de falsos negativos puede llegar hasta el 10%, lo que significa que una pequeña proporción de los tumores malignos pueden no ser detectados. En cuanto a los diagnósticos falsos positivos, la tasa es muy baja, generalmente entre el 1% y el 2%.

La FNA también tiene limitaciones para distinguir entre cáncer invasivo y no invasivo, lo que puede ser relevante para el pronóstico y la elección del tratamiento. A pesar de estas limitaciones, la FNA puede ser útil en la biopsia de ganglios linfáticos sospechosos cercanos a la vena axilar, ya que permite obtener una muestra de células de manera rápida y sencilla.

Biopsia Excisional Abierta

La biopsia excisional abierta es un procedimiento más invasivo en el que se realiza una incisión quirúrgica para extirpar toda la masa sospechosa, no solo una muestra de tejido. Este tipo de biopsia se realiza bajo anestesia local o general, y su principal indicación es cuando los otros métodos de biopsia, como la biopsia con aguja gruesa, no ofrecen un diagnóstico concluyente. Aunque es menos común hoy en día debido al auge de las técnicas mínimamente invasivas como la biopsia con aguja gruesa, la biopsia excisional abierta sigue siendo útil en situaciones en las que se necesita un diagnóstico definitivo y la excisión completa de la lesión es posible y recomendable.

Uno de los beneficios de la biopsia excisional abierta es que permite remover por completo la lesión sospechosa, lo que puede ser útil si la masa es pequeña o fácilmente accesible. Sin embargo, este procedimiento tiene una mayor tasa de morbilidad en comparación con las biopsias con aguja, ya que implica un riesgo mayor de complicaciones quirúrgicas, como infecciones o cicatrices. Además, es más costoso y requiere más tiempo de recuperación.

La biopsia excisional abierta también tiene la ventaja de permitir la realización de una sección congelada intraoperatoria, aunque este procedimiento ha caído en desuso en muchas circunstancias. Esto se debe a que los diagnósticos histológicos rápidos no siempre proporcionan la precisión necesaria para guiar el tratamiento inmediato, y las biopsias guiadas por imágenes suelen ser suficientemente efectivas para obtener diagnósticos definitivos en la mayoría de los casos.

 

Biopsia con Guía Ecográfica

La ecografía es especialmente útil cuando se detecta una masa mamaria que no es palpable o cuando se observa una masa irregular, lo cual puede ser indicativo de un carcinoma. Además, en raras ocasiones, un carcinoma puede encontrarse dentro de un quiste (carcinoma intracístico), y la ecografía es capaz de visualizar esta compleja interacción entre los quistes y las masas sólidas, lo que podría pasar desapercibido en una mamografía o en un examen físico. En casos de lesiones no palpables, la ecografía ayuda a confirmar si se trata de una masa sólida, un quiste, o si existen características que sugieren malignidad.

La ecografía también es crucial cuando se observan densidades mamográficas no palpables que parecen benignas. Aunque algunas de estas lesiones no son malignas, se requiere un examen ecográfico adicional para determinar su naturaleza exacta. La ecografía puede ayudar a identificar si la lesión es quística o sólida, y si presenta características de malignidad, como bordes irregulares o un patrón de crecimiento anómalo. Esta modalidad de imagen se utiliza no solo para el diagnóstico, sino también para guiar la biopsia de la lesión, permitiendo una toma de muestras precisa. En este contexto, la biopsia con guía ecográfica se ha establecido como un estándar de oro para la evaluación de masas mamarias no palpables o de características inciertas.

 

Biopsia con Guía Mamográfica

Cuando una lesión mamaria sospechosa es identificada únicamente mediante mamografía y no puede ser palpada durante el examen clínico, la biopsia con guía mamográfica se convierte en el procedimiento diagnóstico de elección. Este método permite la localización precisa de las lesiones no palpables, y la biopsia se realiza con la ayuda de la imagen mamográfica para asegurar que la aguja de biopsia se inserte en el área exacta de la anormalidad. La guía mamográfica es adecuada tanto para biopsias con aguja gruesa como para biopsias excisionales, y se utiliza para obtener muestras de tejido en lesiones sospechosas que no pueden ser visualizadas o palpadas durante el examen físico.

Este enfoque resulta especialmente valioso cuando las lesiones no tienen características clínicas evidentes, como en el caso de microcalcificaciones, que pueden ser indicativas de cambios precoces asociados con el cáncer de mama. Las biopsias mamográficas proporcionan una forma precisa de examinar estas lesiones y obtener material para un diagnóstico definitivo.

 

Modalidades de Imagen Complementarias

En el diagnóstico y evaluación del cáncer de mama, las modalidades de imagen juegan un papel clave en la visualización y caracterización de las lesiones. Aunque la ecografía y la mamografía son las técnicas más utilizadas para la detección primaria de anormalidades, otras modalidades de imagen ofrecen ventajas adicionales para situaciones más complejas.

Ultrasonografía Mamaria Automatizada

La ultrasonografía mamaria automatizada es una tecnología que puede proporcionar una imagen detallada de las estructuras mamarias y ayudar a distinguir entre lesiones quísticas y sólidas. Sin embargo, esta modalidad debe considerarse como un complemento del examen físico y de la mamografía, y no como una herramienta única para el diagnóstico. Aunque es capaz de identificar algunas características indicativas de malignidad, como la irregularidad de los bordes o la presencia de vasos sanguíneos anormales, su uso está limitado por la capacidad del operador y por la falta de resolución en comparación con otras técnicas de imagen como la biopsia guiada por ecografía o mamografía.

Resonancia Magnética

La resonancia magnética (RM) de la mama es una herramienta útil para la evaluación de situaciones más complejas, como la diferenciación entre cicatrices y recurrencias tras una lumpectomía, o la evaluación de la multicentricidad del cáncer en una mama, es decir, la presencia de múltiples focos tumorales en diferentes áreas. La RM también es valiosa para examinar la mama contralateral en mujeres que han sido diagnosticadas con cáncer de mama en uno de sus senos, lo que ayuda a detectar posibles lesiones en el seno opuesto que podrían haber pasado desapercibidas en las pruebas iniciales. Además, en carcinomas lobulares, que pueden tener un patrón de crecimiento más difuso, la RM proporciona una visión más clara de la extensión de la enfermedad.

La RM también se utiliza para evaluar la respuesta a la quimioterapia neoadyuvante, ya que puede ayudar a determinar la reducción de la masa tumoral antes de una cirugía. Además, la RM es capaz de identificar hallazgos sospechosos que no se ven en mamografía o ecografía, y estos pueden ser biopsiados bajo guía de RM. Sin embargo, la RM no es adecuada como técnica de primera línea para la detección del cáncer de mama, debido a su costo elevado, su disponibilidad limitada y la complejidad de interpretación de sus imágenes.

Tomografía por Emisión de Positrones

La tomografía por emisión de positrones (PET) no es particularmente útil para evaluar directamente la mama en el contexto del diagnóstico primario de cáncer de mama. Sin embargo, la PET es una herramienta valiosa para la evaluación de metástasis distantes en pacientes que ya han sido diagnosticadas con cáncer de mama. La PET puede identificar áreas de alta actividad metabólica, lo que indica la posible presencia de células cancerosas en otras partes del cuerpo, como los pulmones, los huesos o los ganglios linfáticos.

 

Citología

El examen citológico, ya sea a partir de la descarga del pezón o del líquido quístico, tiene aplicaciones más limitadas en el diagnóstico del cáncer de mama. Aunque en raras ocasiones puede proporcionar información útil, generalmente no es suficiente para realizar un diagnóstico definitivo, especialmente si el líquido es sanguinolento o presenta características citológicas sospechosas. En estos casos, se recomienda una evaluación más detallada mediante mamografía (o ductografía) y biopsia mamaria para obtener una muestra adecuada de tejido que permita realizar un diagnóstico histológico. La citología de la descarga del pezón o el líquido quístico rara vez es suficiente para detectar malignidad de manera concluyente.

 

TARJETA DE REPASO: PRUEBAS UTILIZADAS EN EL DIAGNÓSTICO DE CÁNCER DE MAMA

TARJETA DE REPASO: PRUEBAS UTILIZADAS EN EL DIAGNÓSTICO DE CÁNCER DE MAMA

 

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Fuente y lecturas recomendadas:
  1. Bahrami P et al. Systematic review and meta-analysis of treatment effects on survival in patients with inflammatory breast cancer. Asian Pac J Cancer Prev. 2023;24:3335. [PMID: 37898836]
  2. Boere I et al. Breast cancer during pregnancy: epidemiology, phenotypes, presentation during pregnancy and therapeutic modalities. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2022;82:46. [PMID: 35644793]
  3. Galati F et al. Pregnancy-associated breast cancer: a diagnostic and therapeutic challenge. Diagnostics (Basel). 2023;13:604. [PMID: 36832092]
  4. Giuliano AE et al. Eighth edition of the AJCC Cancer Staging Manual: breast cancer. Ann Surg Oncol. 2018;25:1783. [PMID: 29671136]
  5. Loibl S et al. ESMO expert consensus statements on the management of breast cancer during pregnancy (PrBC). Ann Oncol. 2023;34:849. [PMID: 37572987]

 

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