¿Qué es la fiebre mediterránea familiar?
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno poco común que sigue un patrón de herencia autosómica recesiva, lo que significa que para que se manifieste la enfermedad, ambos padres deben transmitir el gen defectuoso a su descendencia. Este trastorno genético afecta principalmente a personas de ascendencia mediterránea, con una incidencia especialmente alta entre los judíos sefardíes, armenios, turcos y árabes. La prevalencia disminuye en poblaciones no mediterráneas, lo que sugiere una relación estrecha con el origen étnico.
La patogénesis exacta de la FMF sigue siendo desconocida en gran medida. Sin embargo, se ha identificado una deficiencia en una proteasa presente en los líquidos serosos de los pacientes afectados. Esta proteasa normalmente inactiva la interleucina-8 y el factor quimiotáctico complementario 5A, ambos implicados en la regulación del sistema inmunitario y la respuesta inflamatoria. La falta de esta proteasa conduce a una respuesta inflamatoria descontrolada, lo que desencadena los síntomas característicos de la FMF.
Los síntomas de la FMF generalmente se manifiestan en la infancia o adolescencia, con la mayoría de los pacientes experimentando episodios recurrentes antes de los 20 años de edad. Estos episodios se caracterizan por ataques agudos de peritonitis, que pueden ir acompañados de serositis que afecta las articulaciones y la pleura. Los ataques de peritonitis se caracterizan por el inicio repentino de fiebre, dolor abdominal intenso y sensibilidad abdominal, junto con signos de defensa o rebote. Si no se trata, estos ataques tienden a resolverse dentro de las 24 a 48 horas.
Dado que los síntomas de la FMF pueden ser similares a los de la peritonitis quirúrgica, existe el riesgo de que los pacientes sean sometidos a laparotomías exploratorias innecesarias. Por lo tanto, es crucial realizar un diagnóstico preciso para evitar intervenciones quirúrgicas innecesarias y proporcionar el tratamiento adecuado.
El tratamiento principal para la FMF es el uso de colchicina, un medicamento antiinflamatorio, que se administra por vía oral en dosis de 0.6 mg dos o tres veces al día. La colchicina ha demostrado ser efectiva para reducir tanto la frecuencia como la gravedad de los ataques en la mayoría de los pacientes con FMF. Sin embargo, vale la pena mencionar que algunos pacientes pueden experimentar efectos secundarios adversos, como diarrea o toxicidad hepática, por lo que se requiere un monitoreo cuidadoso durante el tratamiento.
Anatomía del hígado
Síguenos en X: @el_homomedicus y @enarm_intensivo
APRENDER CIRUGÍA
