Deficiencia de lactasa
La lactasa es una enzima presente en el borde en cepillo de las células epiteliales del intestino delgado, especialmente en las microvellosidades. Esta enzima cumple una función crucial en la digestión de la lactosa, un disacárido que se encuentra principalmente en la leche y en otros productos lácteos. La lactasa cataliza la hidrólisis de la lactosa, dividiéndola en dos monosacáridos: glucosa y galactosa. Esta división es esencial, ya que solo los monosacáridos pueden ser absorbidos eficazmente a través de la mucosa intestinal hacia el torrente sanguíneo, permitiendo así que el cuerpo los utilice como fuentes de energía.
En los seres humanos, la concentración de lactasa es alta en la infancia, lo que permite la digestión de la leche materna, la cual es la principal fuente de nutrición en los primeros meses de vida. Sin embargo, en la mayoría de las personas no de origen europeo, los niveles de lactasa disminuyen gradualmente durante la infancia y la adolescencia, lo que resulta en una incapacidad para digerir la lactosa en la edad adulta. Este fenómeno es conocido como intolerancia a la lactosa. La prevalencia de la intolerancia a la lactosa varía significativamente según la ascendencia genética. Se estima que entre el 70% y el 90% de los adultos de ascendencia asiática, africana y nativa americana presentan algún grado de intolerancia a la lactosa. En cambio, en personas de ascendencia europea, la prevalencia es mucho menor, con menos del 25% de los adultos afectados.
Además de la predisposición genética, la deficiencia de lactasa también puede desarrollarse como consecuencia secundaria de diversas enfermedades que afectan la mucosa del intestino delgado, en particular la porción proximal del mismo, donde se encuentra la mayor concentración de la enzima lactasa. Trastornos como la enfermedad de Crohn, la enfermedad celíaca, la gastroenteritis viral, la giardiasis, el síndrome de intestino corto y la malnutrición pueden dañar la mucosa intestinal y disminuir la producción de lactasa. En estos casos, la reducción de la actividad enzimática es secundaria a la disfunción intestinal, lo que interfiere en la absorción adecuada de nutrientes, incluida la lactosa.
Cuando el intestino no puede digerir la lactosa debido a una deficiencia de lactasa, la lactosa no absorbida llega al colon, donde es fermentada por la microbiota intestinal. Esta fermentación produce gases, como dióxido de carbono, hidrógeno y metano, así como ácidos orgánicos, como ácido láctico y ácido acético. Los gases generados son responsables de la hinchazón, los cólicos abdominales y los eructos que suelen acompañar a la intolerancia a la lactosa. Además, los ácidos orgánicos provocan un aumento de la carga osmótica en el intestino, lo que atrae agua hacia el lumen intestinal. Esto da lugar a una mayor cantidad de heces líquidas y puede causar diarrea. La pérdida de agua adicional genera deshidratación y puede empeorar los síntomas en personas con intolerancia severa a la lactosa.
Manifestaciones clínicas
La intolerancia a la lactosa es un trastorno digestivo común que se caracteriza por la incapacidad de digerir la lactosa, un azúcar presente en la leche y sus derivados, debido a una deficiencia en la actividad de la lactasa, la enzima responsable de descomponer la lactosa en el intestino delgado. La variabilidad clínica en los síntomas experimentados por los pacientes con intolerancia a la lactosa está influenciada por dos factores principales: la severidad de la deficiencia de lactasa y la cantidad de lactosa ingerida. Estos factores contribuyen de manera significativa a la heterogeneidad de los síntomas y la respuesta clínica de los pacientes.
La severidad de la deficiencia de lactasa varía considerablemente entre los individuos, lo que significa que algunas personas pueden tener una actividad enzimática casi nula, mientras que otras pueden presentar niveles de lactasa suficientes para digerir cantidades moderadas de lactosa sin experimentar síntomas importantes. Además, el umbral de tolerancia a la lactosa, es decir, la cantidad de lactosa que una persona puede ingerir sin desarrollar síntomas, varía de un individuo a otro. Las personas con una deficiencia leve o moderada de lactasa pueden tolerar pequeñas cantidades de lactosa, mientras que las personas con deficiencia más grave experimentan síntomas incluso con ingestas bajas.
La segunda variable que influye en la expresión clínica de la intolerancia a la lactosa es la cantidad de lactosa consumida. En general, la mayoría de los pacientes con intolerancia a la lactosa pueden consumir una cantidad moderada de lactosa, equivalente a aproximadamente 12 gramos (una porción de 8 onzas de leche), sin desarrollar síntomas significativos. Sin embargo, si se consume una cantidad mayor, se pueden manifestar síntomas como distensión abdominal, cólicos y flatulencia, que son los más comunes en los casos de malabsorción moderada de lactosa. Estos síntomas son el resultado de la fermentación bacteriana de la lactosa no digerida en el colon, lo que produce gases y ácidos orgánicos que inducen una respuesta inflamatoria y alteran el tránsito intestinal.
En los casos de ingestión elevada de lactosa, puede producirse una diarrea osmótica. Esta diarrea es causada por el efecto osmótico de la lactosa no absorbida en el intestino delgado, que atrae agua hacia el lumen intestinal, resultando en heces líquidas. Este mecanismo es una respuesta fisiológica al exceso de lactosa que no puede ser digerida ni absorbida debido a la deficiencia de lactasa.
Es importante destacar que la intolerancia a la lactosa, incluso en su forma más grave, no se asocia con otros signos de malabsorción, como pérdida de peso, desnutrición o deficiencias vitamínicas. La lactosa es un azúcar que se encuentra principalmente en los productos lácteos, y su malabsorción no interfiere con la absorción de otros nutrientes en el intestino. Por lo tanto, si un paciente con intolerancia a la lactosa experimenta pérdida de peso o síntomas adicionales de malabsorción, es necesario considerar la posibilidad de otros trastornos gastrointestinales, como la enfermedad celíaca, el síndrome del intestino irritable o enfermedades inflamatorias del intestino, que pueden presentar síntomas similares.
La dificultad para diagnosticar la intolerancia a la lactosa se debe en gran medida a la naturaleza inespecífica de los síntomas que esta condición provoca. Distensión abdominal, dolor en el abdomen y cambios en los hábitos intestinales son síntomas comunes que pueden ser causados por una amplia variedad de trastornos gastrointestinales, no solo por la intolerancia a la lactosa. De hecho, tanto las personas intolerantes como las tolerantes a la lactosa pueden experimentar estos síntomas y, debido a su carácter inespecífico, existe una tendencia a que sean erróneamente atribuidos a la intolerancia a la lactosa, sin un diagnóstico adecuado.
Exámenes diagnósticos
El diagnóstico de la deficiencia de lactasa se basa en varias pruebas diagnósticas, siendo la prueba del aliento con hidrógeno la más ampliamente disponible y utilizada en la práctica clínica. Esta prueba aprovecha la medición de los niveles de hidrógeno en el aliento, un gas producido por la fermentación bacteriana de la lactosa no digerida en el intestino grueso. En condiciones normales, la lactosa se descompone en el intestino delgado por la enzima lactasa. Sin embargo, en individuos con deficiencia de lactasa, la lactosa no se absorbe adecuadamente en el intestino delgado, llegando al colon donde las bacterias intestinales la fermentan, produciendo gases como el hidrógeno.
La prueba del aliento con hidrógeno se realiza administrando al paciente una dosis de 50 gramos de lactosa, una cantidad que en personas con deficiencia de lactasa no puede ser completamente absorbida en el intestino delgado. Como resultado, la lactosa pasa al colon, donde las bacterias intestinales la fermentan, liberando hidrógeno que es absorbido en la sangre y luego exhalado a través de los pulmones. Si la cantidad de hidrógeno en el aliento aumenta en más de 20 partes por millón (ppm) dentro de los 90 minutos posteriores a la ingestión de lactosa, se considera un resultado positivo, lo que indica que la lactosa no se ha absorbido adecuadamente y ha sido fermentada por las bacterias intestinales. Este aumento en los niveles de hidrógeno es un indicador de malabsorción de lactosa y, por tanto, de deficiencia de lactasa.
Sin embargo, a pesar de ser una herramienta diagnóstica ampliamente utilizada, la prueba del aliento con hidrógeno no es perfecta. En algunos casos, los resultados pueden ser falsos positivos o falsos negativos. Los falsos positivos pueden ocurrir si hay una alteración en la microbiota intestinal que resulte en una producción excesiva de hidrógeno, incluso en ausencia de una deficiencia de lactasa. Por otro lado, los falsos negativos pueden producirse si el paciente tiene una deficiencia de lactasa parcial o leve que no genere una cantidad suficiente de hidrógeno para ser detectada. Además, la prueba del aliento con hidrógeno no es capaz de determinar la causa exacta de la malabsorción de lactosa, es decir, no diferencia entre una deficiencia primaria de lactasa, que es genética, y una secundaria, que podría ser consecuencia de una alteración en la función del intestino delgado debido a otros trastornos gastrointestinales.
Por este motivo, en la práctica clínica, muchos médicos optan por un enfoque empírico en el diagnóstico de la intolerancia a la lactosa, que consiste en prescribir una dieta libre de lactosa durante un período de dos semanas. Este enfoque tiene la ventaja de ser menos invasivo y relativamente sencillo de implementar. Si los síntomas característicos de la intolerancia a la lactosa, como distensión abdominal, flatulencia y diarrea, mejoran tras eliminar la lactosa de la dieta, esto sugiere que la causa subyacente de los síntomas es la deficiencia de lactasa. Sin embargo, es importante señalar que la mejora de los síntomas con la eliminación de lactosa podría ser también el resultado de un efecto placebo, un fenómeno en el que la mejora en los síntomas se debe a la creencia del paciente de que el tratamiento será efectivo, independientemente de la intervención real.
En situaciones en las que el diagnóstico sigue siendo incierto o cuando es necesario confirmar la presencia de deficiencia de lactasa, la prueba del aliento con hidrógeno se puede realizar después de un ensayo empírico de dieta sin lactosa. De esta manera, si los síntomas mejoran con la eliminación de lactosa y la prueba del aliento con hidrógeno confirma la malabsorción de lactosa, se puede establecer un diagnóstico más claro de deficiencia de lactasa.
Diagnóstico diferencial
Los síntomas de la intolerancia a la lactosa de inicio tardío son inespecíficos y, debido a esta característica, pueden imitar una amplia variedad de trastornos gastrointestinales. Entre los trastornos que pueden presentar manifestaciones similares se encuentran la enfermedad inflamatoria intestinal, los trastornos de malabsorción mucosa, el síndrome del intestino irritable y la insuficiencia pancreática. Esta solapación de síntomas hace que el diagnóstico de la intolerancia a la lactosa en adultos sea especialmente desafiante, ya que los signos clínicos no son exclusivos de esta condición y pueden ser confundidos fácilmente con los de otras enfermedades digestivas.
En el caso de la intolerancia a la lactosa, los síntomas típicos incluyen distensión abdominal, dolor en el abdomen, flatulencia, diarrea y sensación de plenitud. Sin embargo, estos síntomas no son exclusivos de la intolerancia a la lactosa, ya que muchos trastornos gastrointestinales pueden inducir reacciones similares en los pacientes. Por ejemplo, la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), que engloba afecciones como la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn, puede provocar dolor abdominal, diarrea y cambios en los hábitos intestinales, síntomas que también son característicos de la intolerancia a la lactosa. En estos casos, tanto la EII como la intolerancia a la lactosa pueden desencadenar una inflamación en el tracto gastrointestinal, lo que resulta en síntomas superpuestos.
De manera similar, los trastornos de malabsorción mucosa, que incluyen condiciones como la enfermedad celíaca, también pueden provocar síntomas similares a los de la intolerancia a la lactosa. Estos trastornos afectan la capacidad del intestino delgado para absorber nutrientes, lo que puede dar lugar a distensión abdominal, diarrea y pérdida de peso. Aunque la intolerancia a la lactosa se debe a una deficiencia enzimática de lactasa y no a un daño estructural del intestino delgado, la presencia de síntomas solapados puede dificultar la distinción entre ambas condiciones sin una evaluación adecuada.
El síndrome del intestino irritable (SII) es otro trastorno gastrointestinal que a menudo comparte síntomas con la intolerancia a la lactosa. El SII es una afección funcional del tracto gastrointestinal que se caracteriza por dolor abdominal recurrente, alteraciones en los hábitos intestinales, y distensión abdominal, sin una causa orgánica identificable. Al igual que en la intolerancia a la lactosa, las personas con SII pueden experimentar mejoras o empeoramientos de los síntomas tras la ingestión de ciertos alimentos, lo que puede llevar a la confusión entre ambas condiciones.
La insuficiencia pancreática es una condición en la cual el páncreas no produce suficientes enzimas digestivas, lo que provoca una mala absorción de nutrientes, incluida la lactosa. Aunque la insuficiencia pancreática afecta la digestión de varios nutrientes, los síntomas iniciales de esta condición, tales como la distensión abdominal, la diarrea y la pérdida de peso, pueden solaparse con los síntomas de la intolerancia a la lactosa, dificultando la diferenciación entre ambas patologías.
Además de la posibilidad de que la intolerancia a la lactosa de inicio tardío se presente de manera similar a otros trastornos gastrointestinales, es importante destacar que la deficiencia de lactasa no siempre es una condición primaria; a menudo, se desarrolla de manera secundaria a otras afecciones gastrointestinales. La deficiencia de lactasa secundaria se produce cuando un trastorno subyacente afecta la mucosa intestinal, lo que reduce la cantidad de lactasa disponible para la digestión de la lactosa. Entre los trastornos que pueden provocar una deficiencia de lactasa secundaria se encuentran la enfermedad celíaca, la enfermedad de Crohn, las infecciones intestinales, y la radioterapia dirigida al abdomen. Estas afecciones dañan la mucosa intestinal, lo que a su vez disminuye la actividad de la lactasa, dando lugar a síntomas de malabsorción de lactosa, incluso en personas que previamente no presentaban problemas para digerir este azúcar.
Por ejemplo, en la enfermedad celíaca, el daño a las vellosidades intestinales puede llevar a una reducción en la producción de lactasa, lo que resulta en una intolerancia a la lactosa adquirida. De manera similar, en la enfermedad de Crohn, la inflamación crónica del tracto gastrointestinal, particularmente en el intestino delgado, puede alterar la capacidad de absorción de lactosa. En estos casos, la deficiencia de lactasa es un efecto secundario del trastorno subyacente, y los pacientes pueden experimentar síntomas de intolerancia a la lactosa como parte de un cuadro clínico más complejo.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento en pacientes con deficiencia aislada de lactasa es lograr el bienestar y la comodidad del paciente, aliviando los síntomas gastrointestinales asociados con la ingestión de lactosa. La intolerancia a la lactosa se caracteriza por una reducción en la actividad de la enzima lactasa, lo que impide la adecuada digestión de la lactosa, el principal azúcar presente en la leche y sus derivados. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el tratamiento no tiene como fin la erradicación completa de los síntomas, sino más bien la gestión de la ingesta de lactosa para que los pacientes puedan mantener un nivel de confort sin necesidad de eliminar por completo los productos lácteos de su dieta.
Los pacientes con deficiencia de lactasa suelen encontrar un umbral individual de tolerancia a la lactosa, que corresponde a la cantidad máxima de lactosa que pueden consumir sin experimentar síntomas. Este umbral varía de persona a persona, dependiendo de la gravedad de la deficiencia de lactasa y de la capacidad del intestino de manejar pequeñas cantidades de lactosa. La mayoría de los pacientes pueden consumir una porción pequeña de productos lácteos sin experimentar malestar, y la clave del manejo radica en identificar y respetar este umbral.
Los alimentos con un alto contenido de lactosa incluyen la leche (aproximadamente 12 gramos de lactosa por taza), el helado (alrededor de 9 gramos de lactosa por taza) y el queso cottage (8 gramos de lactosa por taza). Estos productos son problemáticos para los pacientes con intolerancia a la lactosa, ya que su contenido de lactosa supera la cantidad que la persona puede tolerar sin que aparezcan los síntomas. Sin embargo, existen alternativas con menor contenido de lactosa, como los quesos curados, que tienen una cantidad considerablemente más baja de lactosa (aproximadamente 0.5 gramos por onza). Esto se debe a que durante el proceso de maduración del queso, gran parte de la lactosa se descompone.
El yogur no pasteurizado, por su parte, contiene bacterias vivas que producen lactasa, la enzima que digiere la lactosa. Estas bacterias pueden ayudar a descomponer la lactosa en el intestino, y por ello el yogur no pasteurizado es generalmente bien tolerado por los pacientes con intolerancia a la lactosa. La presencia de bacterias lácticas en el yogur puede permitir que los pacientes consuman productos lácteos sin experimentar síntomas de malabsorción de lactosa, favoreciendo la digestión de la lactosa presente en estos productos.
Una estrategia útil para los pacientes que desean continuar consumiendo productos lácteos es distribuir la ingesta de lácteos a lo largo del día, en pequeñas cantidades que no superen los 12 gramos de lactosa (equivalente a una taza de leche). Al espaciar el consumo de lácteos y mantenerlo por debajo de este umbral, la mayoría de los pacientes puede consumir productos lácteos sin que los síntomas de la intolerancia se manifiesten. En estos casos, los suplementos de lactasa no son necesarios. La lactasa es una enzima que ayuda a descomponer la lactosa en el intestino delgado, y algunos pacientes encuentran suficiente alivio al ajustar la cantidad y la frecuencia de la ingesta de productos lácteos para evitar la sobrecarga de lactosa en el sistema digestivo.
No obstante, para aquellos pacientes que requieren una mayor comodidad o no desean modificar su dieta de manera tan estricta, existen productos comerciales de lactasa que pueden tomarse como suplemento. Estos suplementos, como el Lactaid, Lactrase o Dairy Ease, están disponibles sin receta médica y pueden tomarse en forma de capletas o gotas junto con los productos lácteos. La lactasa suplementaria mejora la absorción de la lactosa al descomponerla antes de que llegue al colon, lo que previene la fermentación bacteriana y la producción de gases, aliviando así los síntomas típicos de la intolerancia a la lactosa. La cantidad de capletas o gotas necesarias dependerá del grado de deficiencia de lactasa del paciente, ya que algunos individuos pueden necesitar dosis más altas para manejar cantidades mayores de lactosa.
En aquellos casos en los que el paciente elige restringir o eliminar completamente los productos lácteos de su dieta, es fundamental que se considere una suplementación adecuada de calcio, un nutriente esencial que se encuentra principalmente en los lácteos. La ingesta insuficiente de calcio debido a la eliminación de productos lácteos puede aumentar el riesgo de osteoporosis y otras deficiencias nutricionales a largo plazo. Una opción recomendada en estos casos es la suplementación con calcio en forma de citrato de calcio, administrada a una dosis de 650 miligramos, dos tabletas dos veces al día. Esta estrategia ayuda a cubrir las necesidades diarias de calcio y a reducir el riesgo de pérdida ósea en pacientes que no consumen productos lácteos.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Catanzaro R et al. Lactose intolerance: an update on its pathogenesis, diagnosis, and treatment. Nutr Res. 2021;89:23. [PMID: 33887513]
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
