Las lesiones pigmentadas constituyen algunos de los trastornos más frecuentes detectados en la exploración de la piel.
El melanoma cutáneo puede presentarse en adultos de todas las edades, incluso en personas jóvenes y miembros de todas las razas.
El melanoma es una neoplasia maligna de melanocitos, células que producen pigmento originadas de la cresta neural y que migran a la piel, las meninges, las membranas mucosas, la zona superior del esófago y los ojos.
El melanoma cutáneo es predominantemente un cáncer de personas de piel blanca (98% de los casos).
El melanoma afecta a los varones un poco más que a las mujeres (1.3:1), y la mediana de la edad para la fecha del diagnóstico es después de los 55 años.
Las poblaciones de piel oscura e individuos de raza negra pueden mostrar melanomas, aunque con una frecuencia 10 a 20 veces menor que la de individuos caucásicos.
En poblaciones no caucásicas se advierte una frecuencia mucho mayor de melanomas acrales (subungueales, plantares o palmares) y de las mucosas.
El riesgo de presentar melanoma depende de factores genéticos, ambientales y del hospedador.
Los factores de mayor peso para presentar melanoma son la presencia de múltiples nevos benignos o atípicos y antecedentes familiares o personales de la neoplasia.
La presencia de nevos melanocíticos, comunes o displásicos, constituye un marcador del mayor riesgo de melanoma.
En promedio, 25% de los melanomas muestran un vínculo histológico con los nevos, pero la mayor parte surgen de novo.
Las personas con masas atípicas y antecedente familiar de melanoma tienen un riesgo permanente mayor al 50% de presentar melanoma.
Entre los precursores del melanoma están los nevos melanocíticos congénitos clasificados como
- pequeños <1.5 cm.
- medianos de 1.5 a 20 cm.
- gigantes >20 cm.
En las personas con melanoma, el riesgo de que surja otra neoplasia igual es 10 veces mayor que el correspondiente a la población general.
Los familiares de primer grado están expuestos a un mayor riesgo de que surja melanoma, en comparación con personas sin dicho antecedente, pero sólo 5 a 10% de todos los melanomas tienen ese origen.
En los melanomas familiares, los pacientes tienden a ser más jóvenes a la fecha del primer diagnóstico, las lesiones son más delgadas, la supervivencia mejora y es frecuente que surjan múltiples melanomas primarios.
Del 20 a 40% de los casos de melanoma hereditario provienen de mutaciones de líneas germinales en el inhibidor 2A de cinasa dependiente de ciclina, en el ciclo celular.
El 70% de todos los melanomas cutáneos muestran mutaciones o deleciones que afectan el locus CDKN2A en el cromosoma 9p21.
El segundo locus de gran riesgo susceptible de melanoma es el CDK4 y está en el cromosoma 12q13, que codifica la cinasa inhibida por p16.
El gen del receptor 1 de melanocortina (MC1R) es un factor de riesgo moderado que se hereda, con susceptibilidad a mostrar melanoma.
El fenotipo del color rojo del cabello se acompaña de piel blanca, cabello rojizo, efélides, mayor sensibilidad a la luz solar y un riesgo mayor de melanoma.
Otros polimorfismos más comunes con baja penetración y efectos pequeños en la susceptibilidad a presentar melanoma, incluyen otros genes vinculados con la pigmentación, el número de nevos, las respuestas inmunitarias, la reparación de DNA, el metabolismo y el receptor de vitamina D.
