¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?
La enfermedad de Hirschsprung se da en 1 de cada 5.000 nacidos vivos. Se caracteriza por la existencia de un segmento localizado de estrechamiento en el colon distal, debido a un fallo en el desarrollo a nivel local de los nervios intrínsecos del plexo mientérico.
La enfermedad de Hirschsprung fue descrita por primera vez por el médico danés Harald Hirschsprung en 1886. Hirschsprung era un cirujano pediátrico que trabajaba en el Hospital Universitario de Copenhague y describió la enfermedad en un artículo titulado “Sobre una forma de estreñimiento en recién nacidos y su tratamiento”.
En su artículo, Hirschsprung describió a dos niños con síntomas similares de obstrucción intestinal y estreñimiento severo, quienes finalmente murieron. Durante la autopsia, Hirschsprung observó que ambos tenían una sección del colon que parecía no tener células nerviosas. A partir de esta observación, Hirschsprung sugirió que la falta de células nerviosas era la causa subyacente de los síntomas y la obstrucción intestinal que había observado.
La enfermedad de Hirschsprung, también conocida como megacolon congénito, es un trastorno del sistema digestivo que se presenta al nacer y que afecta principalmente al intestino grueso (colon). Se produce cuando las células nerviosas que controlan el movimiento muscular en el colon no se desarrollan adecuadamente durante el desarrollo fetal, lo que hace que el colon no pueda mover los desechos de manera adecuada.
ETIOLOGIA
En la enfermedad de Hirschsprung y en la seudoobstrucción intestinal crónica, se ha detectado un déficit relativo de células intersticiales de Cajal KIT positivas. La mayoría de los casos familiares y esporádicos de enfermedad de Hirschsprung se asocian a mutaciones del oncogén RET, pero también se han descrito mutaciones de EDNRB, GDNF y EDN3.
PATOGENIA
La enfermedad de Hirschsprung está bien caracterizada desde el punto de vista histológico, por la ausencia de células ganglionares en los plexos mientérico y submucoso y por la presencia de troncos nerviosos hipertrofiados en el espacio que normalmente ocupan las células ganglionares.
La deficiencia de los receptores del factor de crecimiento nervioso también contribuye a la disfunción de las capas musculares del colon en la enfermedad de Hirschsprung. Se cree que el estrechamiento y el defecto de relajación en el segmento aganglionar se deben a la carencia de neuronas que contienen óxido nítrico sintasa.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
La enfermedad de Hirschsprung suele diagnosticarse al nacer debido a la incapacidad para eliminar el meconio o a la presencia de megacolon, aunque también puede identificarse durante la niñez por la presencia de retención fecal, estreñimiento o distensión abdominal. La aparición de síntomas o el diagnóstico después de los 10 años son infrecuentes.
Normalmente, los movimientos peristálticos del colon, que son el resultado de la contracción de sus músculos, empujan las heces hacia el recto y el ano, lo que permite su eliminación. Sin embargo, en la enfermedad de Hirschsprung, las células nerviosas ausentes o dañadas no pueden enviar señales para que los músculos se contraigan y empujen las heces a través del colon, lo que hace que el colon se dilate y se obstruya.
Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung pueden incluir:
- Falta de evacuaciones intestinales en los primeros días de vida
- Dificultad para evacuar heces, lo que puede llevar a estreñimiento severo
- Distensión abdominal
- Vómitos
- Dolor abdominal
- Retraso en el crecimiento y desarrollo
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
El diagnóstico se basa en el característico estrechamiento focal del colon, en la ausencia de reflejo inhibidor rectoanal (la relajación de la presión del esfínter anal en reposo durante la distensión de un balón en el recto depende de la preservación natural y la maduración de los nervios intrínsecos en el intestino distal).
Muestra de biopsia rectal profunda que presente ausencia de neuronas submucosas con troncos nerviosos hipertrofiados.
TRATAMIENTO
El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung suele implicar una cirugía para extirpar la sección del colon que carece de células nerviosas. El tratamiento se centra en la escisión del segmento intestinal afectado o en un procedimiento de invaginación mediante el cual el intestino normal se anastomosa al recto, justo por encima de los esfínteres anales.
Después de la cirugía, es posible que se necesiten cambios en la dieta y en el estilo de vida para ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Con un tratamiento adecuado, la mayoría de los niños con enfermedad de Hirschsprung pueden llevar una vida normal.
Anatomía del hígado
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