¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar?

¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar?
¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar?
Concepto

La poliposis adenomatosa familiar es un cuadro hereditario que se caracteriza por la aparición temprana de cientos o miles de pólipos adenomatosos y adenocarcinoma en el colon.

Es un síndrome que afecta a 1:10 000 personas y causa alrededor de 0.5% del cáncer colorrectal. Típicamente se caracteriza por el desarrollo de cientos a miles de pólipos adenomatosos en colon y diversas manifestaciones extracolónicas. Se ha reconocido una variante atenuada de en la cual se desarrolla un promedio de 25 pólipos.

Los pólipos colorrectales se desarrollan a una edad media de 15 años y el cáncer a los 40 años. A menos que se practique una colectomía profiláctica, es inevitable el cáncer colorrectal alrededor de los 50 años de edad o alrededor de los 56 años en la forma atenuada.

 

Manifestaciones clínicas

En más de 90% de los pacientes se desarrollan pólipos adenomatosos en el duodeno y el área periampollar. Los adenomas ocurren con menor frecuencia en el antro gástrico e intestino delgado y esas localizaciones tienen un riesgo más bajo de transformación maligna.

Las manifestaciones extraintestinales benignas que se desarrollan en algunos pacientes con poliposis adenomatosa familiar incluyen:

  • tumores de tejidos blandos en la piel.
  • tumores desmoides.
  • osteomas.
  • hipertrofia congénita del pigmento de la retina.
  • neoplasias malignas del sistema nervioso central (síndrome de Turcot).
  • tumores de tiroides e hígado.

 

Exámenes complementarios
  • Pruebas genéticas: Las mutaciones en el gen APC se identifican en 80% de los pacientes con más de 1 000 pólipos y en 56% de los individuos con 100 a 1 000 pólipos.
    • Se recomienda considerar la realización de pruebas genéticas en individuos con apenas 10 adenomas, para descartar el diagnóstico de enfermedad atenuada.
  • Endoscopia

 

Tratamiento y seguimiento

El tratamiento se establece por lo general antes de los 20 años de edad.

  • proctocolectomía total con anastomosis ileoanal
  • colectomía con anastomosis ileorrectal,

El seguimiento debe llevarse a cabo con endoscopia de la porción superior del tubo digestivo que incluya estómago, duodeno y área periampollar cada uno a tres años a fin de buscar adenomas o carcinomas.

  • En los adenomas periampollares grandes (>2 cm) es indispensable la resección quirúrgica.

 

 

 

 

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