Concepto
La poliposis adenomatosa familiar es un cuadro hereditario que se caracteriza por la aparición temprana de cientos o miles de pólipos adenomatosos y adenocarcinoma en el colon.
Es un síndrome que afecta a 1:10 000 personas y causa alrededor de 0.5% del cáncer colorrectal. Típicamente se caracteriza por el desarrollo de cientos a miles de pólipos adenomatosos en colon y diversas manifestaciones extracolónicas. Se ha reconocido una variante atenuada de en la cual se desarrolla un promedio de 25 pólipos.
Los pólipos colorrectales se desarrollan a una edad media de 15 años y el cáncer a los 40 años. A menos que se practique una colectomía profiláctica, es inevitable el cáncer colorrectal alrededor de los 50 años de edad o alrededor de los 56 años en la forma atenuada.
Manifestaciones clínicas
En más de 90% de los pacientes se desarrollan pólipos adenomatosos en el duodeno y el área periampollar. Los adenomas ocurren con menor frecuencia en el antro gástrico e intestino delgado y esas localizaciones tienen un riesgo más bajo de transformación maligna.
Las manifestaciones extraintestinales benignas que se desarrollan en algunos pacientes con poliposis adenomatosa familiar incluyen:
- tumores de tejidos blandos en la piel.
- tumores desmoides.
- osteomas.
- hipertrofia congénita del pigmento de la retina.
- neoplasias malignas del sistema nervioso central (síndrome de Turcot).
- tumores de tiroides e hígado.
Exámenes complementarios
- Pruebas genéticas: Las mutaciones en el gen APC se identifican en 80% de los pacientes con más de 1 000 pólipos y en 56% de los individuos con 100 a 1 000 pólipos.
- Se recomienda considerar la realización de pruebas genéticas en individuos con apenas 10 adenomas, para descartar el diagnóstico de enfermedad atenuada.
- Endoscopia
Tratamiento y seguimiento
El tratamiento se establece por lo general antes de los 20 años de edad.
- proctocolectomía total con anastomosis ileoanal
- colectomía con anastomosis ileorrectal,
El seguimiento debe llevarse a cabo con endoscopia de la porción superior del tubo digestivo que incluya estómago, duodeno y área periampollar cada uno a tres años a fin de buscar adenomas o carcinomas.
- En los adenomas periampollares grandes (>2 cm) es indispensable la resección quirúrgica.
