La deficiencia de tiamina, también conocida como vitamina B1, es una condición clínica que ocurre cuando los niveles de esta vitamina son insuficientes para satisfacer las necesidades metabólicas del organismo. La tiamina es una coenzima esencial en varios procesos bioquímicos fundamentales, en particular en el metabolismo de los carbohidratos, donde participa en reacciones clave del ciclo de Krebs y la vía de las pentosas fosfato. Su deficiencia puede generar alteraciones neurológicas, cardiovasculares y metabólicas graves.
La causa más frecuente de deficiencia de tiamina es el trastorno por consumo de alcohol. Este patrón de consumo crónico de alcohol afecta la homeostasis de la tiamina a múltiples niveles. En primer lugar, las personas con este trastorno suelen tener una ingesta dietética pobre y desequilibrada, con escaso consumo de alimentos ricos en tiamina. En segundo lugar, el alcohol interfiere con la absorción intestinal de la tiamina, disminuyendo su disponibilidad sistémica. Además, el alcohol afecta negativamente el metabolismo hepático de la tiamina, reduciendo su conversión a formas activas como el pirofosfato de tiamina. También compromete su almacenamiento, particularmente en el hígado, donde se encuentra una de las principales reservas de esta vitamina.
Otras condiciones clínicas también pueden contribuir a una deficiencia de tiamina. Entre ellas se incluyen los síndromes de malabsorción, como los que ocurren tras una cirugía bariátrica, donde se reduce significativamente la capacidad del tracto gastrointestinal para absorber nutrientes. Asimismo, la hemodiálisis en pacientes con enfermedad renal crónica puede facilitar la pérdida de tiamina a través del dializado, lo cual agrava el riesgo de deficiencia. De forma similar, cualquier situación que conduzca a una desnutrición proteico-calórica crónica, como en personas con enfermedades crónicas avanzadas o con acceso limitado a una dieta adecuada, puede provocar un agotamiento progresivo de las reservas de tiamina.
Un aspecto clínico crítico en el manejo de pacientes con deficiencia subclínica de tiamina es el riesgo de una descompensación metabólica aguda ante la administración de una carga elevada de carbohidratos. Cuando se suministran carbohidratos en grandes cantidades, por ejemplo a través de nutrición enteral o parenteral sin suplementación previa de tiamina, aumenta de manera abrupta la demanda de esta vitamina como cofactor enzimático. En individuos con reservas ya comprometidas, esta demanda no puede ser satisfecha, lo que precipita un estado de déficit funcional agudo. Esta situación puede desencadenar cuadros clínicos graves como el síndrome de Wernicke o la acidosis láctica.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de tiamina (vitamina B1) se desarrollan de forma progresiva y afectan a múltiples sistemas del organismo debido a la función central de esta vitamina en el metabolismo energético, particularmente en tejidos con alta demanda metabólica como el sistema nervioso y el sistema cardiovascular.
En las fases iniciales de la deficiencia, se pueden presentar síntomas inespecíficos que reflejan el deterioro general del metabolismo celular. Entre los signos tempranos se encuentran la anorexia, que puede deberse a una disfunción del sistema nervioso central y a alteraciones del apetito; los calambres musculares, probablemente relacionados con la alteración en el metabolismo energético del músculo esquelético; las parestesias, que indican el inicio de un compromiso neurológico periférico; y la irritabilidad, un signo de disfunción neuropsiquiátrica incipiente.
A medida que la deficiencia se agrava, el daño se vuelve más específico y severo, comprometiendo principalmente al sistema cardiovascular y al sistema nervioso, lo que da lugar a dos síndromes clínicos clásicos: el beriberi húmedo y el beriberi seco.
El beriberi húmedo se manifiesta cuando la deficiencia de tiamina ocurre en contextos de gran esfuerzo físico acompañado de una ingesta elevada de carbohidratos. Este síndrome se caracteriza por una marcada vasodilatación periférica que desencadena una insuficiencia cardíaca de gasto elevado. Clínicamente, esto se traduce en disnea (dificultad respiratoria), taquicardia, cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón), edema pulmonar y edema periférico. Las extremidades se presentan calientes y edematosas, lo que puede simular un cuadro infeccioso como la celulitis. Esta presentación refleja el colapso del sistema cardiovascular ante la incapacidad del miocardio para sostener una función contráctil adecuada en ausencia de suficiente producción de adenosín trifosfato, dependiente de la tiamina.
En contraste, el beriberi seco se desarrolla en condiciones de bajo gasto energético, como en personas con una ingesta calórica muy reducida y actividad física limitada. Este tipo afecta predominantemente al sistema nervioso, tanto periférico como central. La neuropatía periférica es típicamente simétrica y afecta tanto a las fibras motoras como a las sensitivas. Los pacientes suelen presentar dolor, parestesias, pérdida de reflejos osteotendinosos y debilidad muscular, siendo las extremidades inferiores más afectadas que las superiores, lo que puede conducir a una discapacidad funcional significativa.
Cuando el sistema nervioso central está comprometido, puede desarrollarse el síndrome de Wernicke-Korsakoff, una manifestación neurológica grave de la deficiencia crónica de tiamina. La encefalopatía de Wernicke es una urgencia médica caracterizada por nistagmo (movimientos oculares involuntarios) que puede progresar a oftalmoplejía (parálisis de los músculos oculares), ataxia troncal (desequilibrio al mantener la postura) y confusión. Si esta condición no se trata de manera oportuna con tiamina, puede evolucionar hacia el síndrome de Korsakoff, que se manifiesta por amnesia anterógrada, confabulación (invención de recuerdos falsos para llenar lagunas de memoria) y deterioro severo del aprendizaje y la consolidación de nueva información. Esta etapa refleja daño estructural en áreas cerebrales críticas como los cuerpos mamilares y el tálamo dorsomedial.
Exámenes diagnósticos
El diagnóstico de deficiencia de tiamina puede representar un desafío debido a que los síntomas iniciales son a menudo inespecíficos y pueden solaparse con otras entidades patológicas. Por esta razón, en la práctica médica, el enfoque diagnóstico se basa frecuentemente en la respuesta clínica a la administración empírica de tiamina, especialmente en pacientes que presentan factores de riesgo conocidos, como el trastorno por consumo de alcohol, la desnutrición crónica, la cirugía bariátrica previa o el tratamiento prolongado con soluciones hipercalóricas sin suplementación vitamínica.
La administración empírica de tiamina, en estos casos, actúa tanto como intervención terapéutica como herramienta diagnóstica. Una mejoría clínica rápida, particularmente en síntomas neurológicos o cardiovasculares, posterior a la suplementación con tiamina, refuerza fuertemente el diagnóstico presuntivo de deficiencia. Este enfoque se justifica por la urgencia de prevenir daños irreversibles, como los observados en el síndrome de Wernicke-Korsakoff, y por el hecho de que la tiamina es una intervención de bajo costo, alta seguridad y mínima toxicidad.
Desde el punto de vista bioquímico, existen métodos diagnósticos más específicos para evaluar el estado de tiamina en el organismo. Uno de los métodos más comunes consiste en la medición directa de la concentración de tiamina en sangre, especialmente en su forma activa, el pirofosfato de tiamina, que es la coenzima funcional en las reacciones metabólicas. Los valores normales de tiamina plasmática generalmente oscilan entre 70 nanomoles por litro y 180 nanomoles por litro. Niveles inferiores a este rango pueden indicar una deficiencia, aunque la interpretación debe tener en cuenta la situación clínica del paciente, dado que los niveles plasmáticos pueden fluctuar por múltiples razones, incluida la redistribución tisular y la variación en la ingesta reciente.
Otros métodos más funcionales, pero menos utilizados en la práctica clínica diaria, incluyen la determinación de la actividad de la enzima transcetolasa en eritrocitos. Esta enzima depende directamente del pirofosfato de tiamina para su actividad, y su reducción indica una deficiencia funcional de la vitamina. La adición in vitro de pirofosfato de tiamina que resulta en un aumento significativo de la actividad enzimática se considera una prueba indirecta de deficiencia. Asimismo, la medición de la excreción urinaria de tiamina en una muestra de orina de 24 horas puede ser útil para detectar estados carenciales, especialmente si se ha excluido una función renal comprometida.
Sin embargo, estas pruebas bioquímicas no siempre están disponibles de forma inmediata o accesible, y sus resultados pueden demorar, lo cual limita su utilidad en escenarios clínicos urgentes. Por ello, en la mayoría de los casos, especialmente cuando la sospecha clínica es alta, la decisión de iniciar tratamiento empírico se justifica plenamente, utilizando la respuesta terapéutica como una herramienta confirmatoria. Este enfoque pragmático permite actuar de forma oportuna para evitar complicaciones potencialmente devastadoras asociadas con la deficiencia prolongada de tiamina.
Tratamiento
El tratamiento de la deficiencia de tiamina se basa en la administración de dosis elevadas de tiamina por vía parenteral, dado que en los estados carenciales moderados a severos, la absorción intestinal puede estar significativamente comprometida. La vía intravenosa permite una rápida disponibilidad sistémica de la vitamina, asegurando su llegada a los tejidos críticos, como el sistema nervioso central y el miocardio, que dependen de la tiamina para el adecuado metabolismo energético.
En la fase inicial del tratamiento, se administran entre 50 y 100 miligramos diarios de tiamina por vía intravenosa. Esta estrategia permite corregir de forma rápida los niveles deficitarios y restablecer la actividad de las enzimas dependientes de tiamina, como la piruvato deshidrogenasa, la alfacetoglutarato deshidrogenasa y la transcetolasa, todas esenciales para la producción de energía celular. Una vez estabilizado el estado clínico del paciente y restablecida la función intestinal, se puede continuar el tratamiento con dosis orales de mantenimiento, que oscilan entre 5 y 100 miligramos diarios, dependiendo de la gravedad de la deficiencia, las condiciones clínicas del paciente y el riesgo de recurrencia.
Un aspecto crucial del tratamiento es la necesidad de asegurar niveles adecuados de magnesio, ya que este mineral actúa como cofactor indispensable en la activación de la tiamina a su forma biológicamente activa, el pirofosfato de tiamina. En presencia de hipomagnesemia, que no es infrecuente en pacientes desnutridos o con trastornos por consumo de alcohol, la suplementación con tiamina puede ser ineficaz, incluso si se administra en dosis adecuadas. Por ello, se recomienda corregir o prevenir la deficiencia de magnesio de forma concomitante.
Además, se aconseja que todos los pacientes que reciben tratamiento para deficiencia de tiamina también sean suplementados con otras vitaminas hidrosolubles, como parte de una estrategia terapéutica integral. Las deficiencias múltiples son frecuentes en estados de malnutrición, y muchas de estas vitaminas participan en vías metabólicas interrelacionadas. Por ejemplo, las vitaminas del complejo B, en su conjunto, son esenciales para la función neurológica y hematopoyética, y su reposición simultánea puede potenciar la respuesta clínica y prevenir otras complicaciones.
En cuanto a la respuesta al tratamiento, los resultados clínicos son variables. Aproximadamente una cuarta parte de los pacientes experimenta una resolución completa y rápida de los síntomas tras iniciar la terapia con tiamina. Otro 25 por ciento mejora gradualmente en el transcurso de varios días. Sin embargo, en alrededor del 50 por ciento de los casos, la recuperación es solo parcial o incluso ausente. Esta variabilidad en la respuesta terapéutica puede deberse a diversos factores, como el tiempo transcurrido desde el inicio de la deficiencia, el grado de daño estructural ya establecido, especialmente a nivel neurológico, y la presencia de comorbilidades que interfieren con la regeneración funcional de los tejidos.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Smith TJ et al. Thiamine deficiency disorders: a clinical perspective. Ann N Y Acad Sci. 2021;1498:9. [PMID: 33305487]
