¿Qué son los trastornos de la coagulación?

Los pacientes con deficiencias genéticas de los factores plasmáticos de la coagulación muestran episodios recurrentes de hemorragia de por vida hacia las articulaciones, músculos y espacios cerrados, ya sea de manera espontánea o después de lesiones.

Deficiencias congénitas

Las deficiencias hereditarias de factores de coagulación más comunes son las hemofilias, las enfermedades vinculadas con el cromosoma X causadas por deficiencia de factor (F) VIII (hemofilia A) o del factor (F) IX (hemofilia B).

Los trastornos hemorragíparos congénitos poco comunes por deficiencias de otros factores a menudo se heredan con un patrón autosómico recesivo, estos incluyen:

• el factor II (protrombina)
• los factores V, VII, X, XI y XIII
• el fibrinógeno

Las pruebas de coagulación  proporcionan la detección inicial para la actividad de los factores de coagulación.

• Un resultado anormal aislado en el tiempo de protrombina (PT) sugiere deficiencia de factor VII.
• Un resultado anormal en el tiempo de tromboplastina parcial activado (aPTT) indica más a menudo hemofilia o deficiencia de factor XI.
• La prolongación de PT y aPTT sugiere deficiencia de los factores V, X, II o anomalías del fibrinógeno.

Deficiencia adquiridas

Las deficiencias adquiridas de los factores plasmáticos de coagulación son más frecuentes que los trastornos congénitos; los trastornos más comunes incluyen:

• diátesis hemorrágica por hepatopatía.
• coagulación intravascular diseminada.
• deficiencia de vitamina K.

Inhibidores de la coagulación

El desarrollo de anticuerpos contra las proteínas plasmáticas de la coagulación (inhibidores), corresponde a una enfermedad relativamente poco común que a menudo afecta a pacientes con hemofilia A o B y a pacientes con deficiencia de FXI después de la exposición repetitiva a las proteínas faltantes para controlar los episodios de hemorragia.

Los inhibidores también se observan en sujetos sin deficiencia genética de los factores de coagulación como en el puerperio como manifestación de enfermedad autoinmunitaria o neoplásicas subyacentes o bien, como trastorno idiopático. Casos poco comunes
de inhibidores de la trombina o factor V se han reportado en pacientes que reciben preparaciones de trombina bovina tropical como agente hemostático local en cirugías complejas.

La adición de la proteína faltante al plasma del sujeto con un inhibidor no corrige las anomalías en las pruebas de aPTT, PT o ambas.