Concepto
La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo. Es consecuencia de anomalías en un conducto del cloro de membrana.
La proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que altera el transporte de cloruro y el flujo de agua a través de la superficie apical de células epiteliales.
Casi todas las glándulas exocrinas producen moco anormal que las obstruye y abarca a sus conductos, lo cual daña los tejidos. En Las vías respiratorias, la hidratación insuficiente del epitelio traqueobronquial deteriora la función mucociliar.
Los enfermos con fibrosis quística poseen un riesgo mayor de neoplasias malignas del tubo digestivo, osteopenia y artropatías.
Manifestaciones clínicas
Debe sospecharse fibrosis quística en un adulto joven con antecedente de neumopatía crónica en especial bronquiectasia, pancreatitis o infecundidad.
Los síntomas de fibrosis quística incluyen:
En la exploración física los pacientes con fibrosis quística pueden mostrar:
Los varones con fibrosis quísticas muestran ausencia bilateral congénita del conducto deferente y azoospermia.
La cirrosis de vías biliares y los cálculos vesiculares son frecuentes en pacientes con fibrosis quística.
Estudios complementarios
Los estudios de gases en sangre arterial revelan hipoxemia.
La fibrosis quística avanzada muestra acidosis respiratoria compensada crónica.
Los estudios de función pulmonar muestran un patrón mixto obstructivo y restrictivo.
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- Se observa una disminución de la FVC, las tasas de flujo de aire y la capacidad pulmonar total.
- Hay atrapamiento de aire.
- Atenuación de la capacidad de difusión pulmonar.
Los estudios de imagen en fibrosis quística muestran:
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- Evidencia de hiperinflación.
- Signos frecuentes son el manguito peribronquial de linfocitos
- taponamientos de moco.
- bronquiectasias.
- la intensificación de la trama intersticial.
- opacidades periféricas pequeñas y redondas.
- atelectasia focal.
- neumotórax.
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La tomografía computarizada de cortes finos confirma la presencia de bronquiectasias.
Otras pruebas diagnósticas para fibrosis quística:
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- prueba de iontoforesis cuantitativa con pilocarpina para valorar el sudor indica mayores cantidades de sodio y cloruro (>60 mEq/L) en el sudor de personas con fibrosis quística.
- la genotipificación
- medición de la diferencia del potencial en membrana nasal
- análisis de semen o la valoración de la función pancreática
Tratamiento
El tratamiento de la fibrosis quística se centra en los siguientes objetivos:
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- eliminación y reducción de secreciones de vías respiratorias bajas
- reversión de la broncoconstricción
- tratamiento de infecciones de las vías respiratorias
- sustitución de enzimas pancreáticas
- apoyo nutricional
- apoyo psicosocial
- asesoría genética
Debe recomendarse la eliminación de las secreciones de las vías respiratorias bajas mediante drenaje postural, técnicas de percusión o vibración torácica, presión espiratoria positiva o dispositivos respiratorios de válvula de vibración, tos dirigida y otras técnicas respiratorias
La desoxirribonucleasa humana recombinante inhalada segmenta el DNA extracelular en el esputo; mejora el FEV1 y reduce el riesgo de exacerbaciones respiratorias relacionadas con la fibrosis quística
La inhalación de solución salina hipertónica dos veces al día ha producido mejoras pequeñas en la función pulmonar y menos exacerbaciones.
Se administran antibióticos a corto plazo para tratar infecciones activas de las vías respiratorias con base en los resultados de pruebas de cultivo y sensibilidad del esputo.
Los organismos aislados frecuentemente en fibrosis quística son:
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- S. aureus
- Pseudomonas aeruginosa.
- H. influenzae
- Stenotrophomonas maltophilia
- B. cepacia
La administración de antibióticos a largo plazo ayuda a desacelerar la evolución de la enfermedad y disminuir las exacerbaciones en sujetos con cultivos de esputo positivos para P. aeruginosa.
El tratamiento antibiótico en la fibrosis quística se basa en fármacos como:
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- azitromicina, en dosis de 500 mg por vía oral tres veces por semana,
- antibióticos inhalados (como tobramicina, aztreonam, colistina y levofloxacina), administrados cada 8 horas o cada 12 horas.
La incidencia de colonización por micobacterias atípicas es mayor en sujetos con fibrosis
El ivacaftor es un potenciador del conducto de CFTR que actúa al incrementar el tiempo que dicho conducto permanece abierto después de ser activado; mejora la función pulmonar con dos semanas de tratamiento, disminuye el número de exacerbaciones pulmonares y reduce la concentración de cloruro en sudor.
El trasplante de pulmón es el único tratamiento definitivo para la fibrosis quística avanzada.
Pronóstico
La muerte en pacientes con fibrosis quística ocurre por complicaciones pulmonares como neumonía, neumotórax o hemoptisis; o como resultado de insuficiencia respiratoria crónica terminal y corazón pulmonar.
