¿Qué es la policitemia verdadera?

La policitemia primaria o verdadera es un trastorno de médula ósea que se caracteriza por producción excesiva y autónoma de las células eritroides. Es un trastorno mieloproliferativo adquirido que ocasiona producción excesiva de las tres líneas hematopoyéticas, predominantemente en los eritrocitos.

Es importante diferenciar la eritrocitosis verdadera en la que hay una mayor masa eritrocítica, de la eritrocitosis falsa causada por la contracción del volumen plasmático.

El 60% de los pacientes son varones y el promedio de edad al aparecer el trastorno es de 60 años. Rara vez aparece en personas menores de 40 años. En 95% de los casos se asocia a una mutación en el exón 14 de JAK2 (V617F), una molécula señalizadora además de otras mutaciones en JAK2 (exón 12).

Manifestaciones clínicas

Se presenta con cefalea, mareos, acúfenos, visión borrosa y fatiga, síntomas que se relacionan con la expansión del volumen sanguíneo y una mayor viscosidad de la sangre.

El prurito generalizado, puede presentarse después de un baño con agua tibia debido a la liberación de histamina, por la basofilia.

La epistaxis es debida a la ingurgitación de los vasos de la mucosa en combinación con anomalías de la hemostasia por alteraciones cualitativas de la función plaquetaria.

En la exploración física se identifican plétora e ingurgitación de las venas retinianas. Hay esplenomegalia.

La trombosis es la complicación más frecuente de la policitemia verdadera relacionada con la mayor viscosidad de la sangre y con anomalías de la función plaquetaria.

Paradójicamente, además de la trombosis también puede haber intensificación de la hemorragia.

Datos de laboratorio

El signo característico de la policitemia verdadera es un valor de hematócrito a nivel del mar que rebasa 54% en varones y 51% en mujeres.
La morfología de los eritrocitos es normal.

El recuento leucocítico aumenta a 10 000 a 20 000 células/µl. Se identifican basofilia y eosinofilia.

El número de plaquetas aumenta de manera variable a veces a cifras mayores de 1 millón de plaquetas/µl de morfología normal.

Las concentraciones de eritropoyetina quedan suprimidas y por lo común son bajas.

El diagnósticodebe confirmarse por pruebas de detección de la mutación de JAK2.

La médula ósea es hipercelular y se advierte panhiperplasia de todos los elementos hematopoyéticos. No hay reservas de hierro en la médula ósea, pues el mineral fue transferido a la masa eritrocítica circulante de mayor magnitud.

La ferropenia también puede ser consecuencia de la hemorragia. La hemorragia puede hacer que el valor hematócrito disminuya a límites normales o incluso menores, lo cual ocasiona confusión diagnóstica.

Los niveles de vitamina B se incrementan por el aumento de las concentraciones de transcobalamina III secretada por leucocitos.
La producción excesiva de ácido úrico puede ocasionar hiperuricemia.

Diagnóstico diferencial

• contracción del volumen plasmático
• causa secundaria de la policitemia: hipoxia y tabaquismo; quiste o un tumor que secrete eritropoyetina.
• trastornos mieloproliferativos como la trombocitosis y la mielofibrosis esenciales.
• trombocitosis esencial cuando hay un incremento extraordinario del recuento de plaquetas.