Anemia Drepanocítica

Anemia Drepanocítica
Anemia Drepanocítica

 

La anemia drepanocítica o falciforme es un trastorno autosómico recesivo en el que la hemoglobina anormal origina anemia hemolítica crónica. El cambio de una sola base de DNA origina sustitución de la glutamina por valina en la sexta posición de la cadena de globina β. La cadena β anormal recibe el nombre de βs y se ha llamado hemoglobina S al tetrámero de α-2βs-2.

 

La hemoglobina S es inestable y se polimeriza cuando actúan algunos elementos agresores como hipoxemia y acidosis, lo cual culmina con la formación de eritrocitos drepanocíticos.

 

Los drepanocitos originan hemólisis y la liberación de ATP, que es transformado en adenosina; esta última se liga a su receptor (A2B) con lo cual se produce el 2,3-bifosfoglicerato y la inducción de una conformación todavía más drepanocítica y a su receptor (A2A) en las células citolíticas naturales, lo cual culmina en inflamación pulmonar. La hemoglobina libre producida por la hemólisis degrada el óxido nítrico y causa disfunción endotelial, lesión vascular e hipertensión pulmonar.

 

Los factores que acentúan la drepanocitosis son deshidratación eritrocítica y otros que culminan en la formación de desoxihemoglobina S, como acidosis e hipoxemia, de tipo sistémico o local en los tejidos. Las crisis hemolíticas pueden estar relacionadas con el secuestro de drepanocitos por el bazo o por trastornos coexistentes como la deficiencia de G6PD.

 

 

Manifestaciones clínicas

 

El trastorno por lo común comienza en el primer año de vida. Hay anemia hemolítica crónica que ocasiona ictericia, cálculos vesiculares de pigmento (bilirrubinato de calcio),

 

esplenomegalia y cicatrización lenta de úlceras en la zona inferior de la tibia. Durante las crisis hemolíticas o aplásicas puede haber anemia grave y letal, generalmente relacionada con alguna infección, o por deficiencia del ácido fólico que causa disminución de la eritropoyesis.

 

Episodios dolorosos agudos espontáneos por la oclusión vascular aguda de cúmulos de drepanocitos o por infección, deshidratación o hipoxia. Se presenta dolor óseo. La oclusión vascular aguda puede ocasionar apoplejía por trombosis del seno longitudinal y también a veces priapismo. La oclusión vascular puede afectar el corazón, los pulmones y el hígado. Se produce necrosis isquémica de huesos. El infarto de las papilas de la médula renal origina defectos en la concentración tubular y hematuria. Retinopatía, hipertensión pulmonar, retraso de la pubertad, mayor incidencia de infecciones.

 

En la exploración física se detecta ictericia; hepatomegalia; cardiomegalia, con el área precordial hiperdinámica y soplos sistólicos; úlceras de cicatrización lenta en la pierna; retinopatía.

 

Datos de laboratorio

Anemia hemolítica crónica:  Hematócrito suele ser 20 a 30%.

Frotis de sangre periférica : drepanocitos irreversibles (5 a 50% de los eritrocitos); reticulocitosis (10 a 25%), eritrocitos nucleados; cuerpos de Howell-Jolly y dianocitos.

Recuento leucocítico aumenta a 12 000 a 15 000 células/μL

Trombocitosis reactiva.

Concentraciones de bilirrubina indirecta altas.

Electroforesis de hemoglobina: la hemoglobina S por lo común comprenderá 85 a 98% de la hemoglobina confirman diagnóstico; hemoglobina F muestran incremento.

 

Tratamiento

 

Alotrasplante de células madre hematopoyéticas antes de que comience el daño importante de órgano terminal, se podrá curar a más de 80% de los niños con anemia drepanocítica,

 

Agentes citotóxicos como la hidroxiurea incrementan en forma epigenética las cantidades de hemoglobina F. La hidroxiurea (500 a 750 mg por vía oral  todos los días) aminora la frecuencia de crisis dolorosas.

 

Ácido graso omega-3 (n-3) como complemento puede disminuir los episodios vaso ocluyentes y aminorar las necesidades de transfusión en personas con anemia drepanocítica.

 

Medidas de sostén: complementos de ácido fólico (1 mg oral todos los días); transfusiones; tratamiento de las infecciones; Hidratación adecuada; analgésicos; oxígeno si es hipóxico.

 

Exanguinotransfusión para el tratamiento de crisis vasooclusivos agudas graves, crisis dolorosas intratables, síndrome torácico agudo, priapismo y apoplejía.

 

Tratamiento transfusional a largo plazo es eficaz para reducir el riesgo de apoplejía recurrente en niños.

 

Evolución y Pronóstico

 

La anemia drepanocítica se torna una enfermedad crónica que afecta múltiples órganos, con muerte por insuficiencia de los mismos. Con medidas de sostén mejoradas y supervisadas, la esperanza promedio de vida se estima entre los 40 y los 50 años.

 

 

 

Homo medicus

 


 

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