Concepto
La amiloidosis es un trastorno poco frecuente en el que se deposita anormalmente una proteína en los tejidos lo que ocasiona disfunción de órganos.
La entrada de la proteína amiloide a los tejidos es mayor que la salida, por lo que se acumula el amiloide y origina disfunción de órganos y al final insuficiencia de ellos y muerte prematura.
El amiloide es una fibrilla de tres cordones compuesta de la proteína amiloide, la proteína amiloide P y un glucosaminoglucano.
En la amiloidosis primaria, la proteína mieloide es una cadena ligera de inmunoglobulina kappa o lambda.
Clasificación
La amiloidosis se clasifica por el tipo de proteína amiloide que se deposita. Las categorías principales son:
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AL (cadenas ligeras de inmunoglobulina): amiloidosis primaria; forma más frecuente de amiloidosis sistémica; se origina por un trastorno del linfocito B clonal, por lo general mieloma múltiple.
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AA (amiloide A sérico): amiloidosis secundaria; puede presentarse asociada a casi cualquier estado inflamatorio crónico (p. ej., artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, síndromes de fiebre periódica como la fiebre mediterránea familiar, enfermedad de Crohn) o infecciones crónicas.
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AF (amiloidosis familiar): número de diferentes tipos que se transmiten de manera dominante asociados a una mutación que intensifica el despliegue de proteína y la formación de fibrilla; muy a menudo se debe a transtiretina.
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Aβ2M: consta de microglobulina β2; ocurre en la nefropatía terminal de duración prolongada.
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Amiloidosis circunscritas o limitadas a órganos: la forma más común es la Aβ que se observa en la enfermedad de Alzheimer derivada del procesamiento proteolítico anormal de la proteína precursora de amiloide.
La amiloidosis se clasifica también en formas :
- localizadas, con depósitos de amiloide solamente en un tipo particular de tejido u órgano
- sistémica, con un depósito generalizado de amiloide.
Manifestaciones clínicas
Las personas con amiloidosis localizada tienen síntomas y signos que dependen del órgano particular afectado que regularmente surgen de manera gradual.
Las personas con amiloidosis primaria mostrarán uno o dos órganos primarios con insuficiencia, que son los que imponen el cuadro inicial y el pronóstico
Los individuos con amiloidosis sistémica presentan síntomas y signos de síndromes inexplicados que incluyen insuficiencia cardiaca, síndrome nefrótico, absorción deficiente y pérdida de peso, disfunción hepática, insuficiencia del sistema autónomo, síndrome del túnel carpiano y neuropatía periférica sensorial y motora.
Otros síntomas y signos comprenden macroglosia, placas céreas ásperas en la piel, contusiones, tos o disnea y dificultad para la deglución, ronquera y dificultad para la visión.
