¿Qué es la amiloidosis?

¿Qué es la amiloidosis?
¿Qué es la amiloidosis?
Concepto

La amiloidosis es un trastorno poco frecuente en el que se deposita anormalmente una proteína en los tejidos lo que ocasiona disfunción de órganos.

La entrada de la proteína amiloide a los tejidos es mayor que la salida, por lo que se acumula el amiloide y origina disfunción de órganos y al final insuficiencia de ellos y muerte prematura.

El amiloide es una fibrilla de tres cordones compuesta de la proteína amiloide, la proteína amiloide P y un glucosaminoglucano.

En la amiloidosis primaria, la proteína mieloide es una cadena ligera de inmunoglobulina kappa o lambda.

 

 

Clasificación

La amiloidosis se clasifica por el tipo de proteína amiloide que se deposita. Las  categorías principales son:

  1. AL (cadenas ligeras de inmunoglobulina): amiloidosis primaria; forma más frecuente de amiloidosis sistémica; se origina por un trastorno del linfocito B clonal, por lo general mieloma múltiple.

  2. AA (amiloide A sérico): amiloidosis secundaria; puede presentarse asociada a casi cualquier estado inflamatorio crónico (p. ej., artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, síndromes de fiebre periódica como la fiebre mediterránea familiar, enfermedad de Crohn) o infecciones crónicas.

  3. AF (amiloidosis familiar): número de diferentes tipos que se transmiten de manera dominante asociados a una mutación que intensifica el despliegue de proteína y la formación de fibrilla; muy a menudo se debe a transtiretina.

  4. 2M: consta de microglobulina β2; ocurre en la nefropatía terminal de duración prolongada.

  5. Amiloidosis circunscritas o limitadas a órganos: la forma más común es la Aβ que se observa en la enfermedad de Alzheimer derivada del procesamiento proteolítico anormal de la proteína precursora de amiloide.

 

 

 

La amiloidosis se clasifica también en formas :

  • localizadas, con depósitos de amiloide solamente en un tipo particular de tejido u órgano
  • sistémica, con un depósito generalizado de amiloide.

 

Manifestaciones clínicas

Las personas con amiloidosis localizada tienen síntomas y signos que dependen del órgano particular afectado que regularmente surgen de manera gradual.

Las personas con amiloidosis primaria mostrarán uno o dos órganos primarios con insuficiencia, que son los que imponen el cuadro inicial y el pronóstico

Los individuos con amiloidosis sistémica presentan síntomas y signos de síndromes inexplicados que incluyen insuficiencia cardiaca, síndrome nefrótico, absorción deficiente y pérdida de peso, disfunción hepática, insuficiencia del sistema autónomo, síndrome del túnel carpiano y neuropatía periférica sensorial y motora.

Otros síntomas y signos comprenden macroglosia, placas céreas ásperas en la piel, contusiones, tos o disnea y dificultad para la deglución, ronquera y dificultad para la visión.

 

 

Laboratorio

Biopsia para identificar el depósito de una sustancia de color rosa en el tejido con la tinción de hematoxilina y eosina.

La proteína amiloide capta el color rojo del rojo Congo y adquiere un color de manzana verde con la luz polarizada.

Si se sospecha la forma sistémica de la amiloidosis, la aspiración del cojincillo graso abdominal demostrará 66% de las veces amiloide.

El análisis del suero y la orina indicará la presencia de la paraproteína de cadena ligera kappa o lambda.

Los sujetos con amiloidosis primaria tienen en exceso plasmacitos restringidos de tipo kappa o lambda en la médula ósea.

Las personas con amiloidosis cardiaca primaria tienen una miocardiopatía infiltrante, con paredes gruesas de ventrículos en el ecocardiograma.

Hay albuminuria al principio cuando están afectados los riñones posteriormente se presentan más datos de disfunción renal.

 

 

 

Tratamiento

El tratamiento se basa en el objetivo de lograr la disminución la producción de la cadena ligera y también el depósito de la misma, como forma de detener la disfunción progresiva de órgano terminal.

Fármacos utilizados en amiloidosis primaria:

  • melfalán
  • ciclofosfamida
  • dexametasona
  • lenalidomida
  • bortezomib

En pacientes con función razonable de órganos y un estado funcional satisfactorio, se recurre al autotrasplante de células madre hematopoyéticas.

Pronóstico

Sin tratamiento, la amiloidosis primaria culmina en insuficiencia progresiva de órgano terminal y muerte prematura.

No se conoce cura alguna de la forma primaria.

La mediana de supervivencia se acerca a cinco años en los pacientes en los que es posible el autotrasplante de células madre hematopoyéticas  y en alrededor de 10 años para aquellos pacientes que logran remisión hematológica completa.

 

 

Homo medicus

 


 

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