¿Qué es el Kernicterus?

¿Qué es el Kernicterus?
¿Qué es el Kernicterus?
Concepto

El kernicterus, o encefalopatía por bilirrubina, es un daño neurológico inducido por la bilirrubina, que se observa con mayor frecuencia en los lactantes.

Ocurre cuando los niveles de bilirrubina no conjugada (bilirrubina indirecta) cruzan 25 mg / dl en la sangre debido a una disminución de la eliminación y un aumento de la producción de bilirrubina.

La bilirrubina no conjugada puede atravesar la barrera hematoencefálica ya que es liposoluble, a diferencia de la bilirrubina conjugada soluble en agua lo que permite el depósito en el tejido cerebral, principalmente en los ganglios basales. La neurotoxicidad de la bilirrubina no conjugada da lugar a diversas secuelas neurológicas.

 

 

Etiología

La hiperbilirrubinemia no conjugada puede resultar de un aumento de la producción o una disminución de la excreción de bilirrubina.

Las causas del aumento de la producción de bilirrubina no conjugada son:

  • Policitemia : el aumento de la cantidad de glóbulos rojos conduce a un aumento en su renovación. Un bebé nacido de una madre con diabetes suele ser grande para la edad gestacional, lo que indica una mayor cantidad de glóbulos rojos con una mayor tasa de recambio que conduce a la ictericia.
  • Hemólisis
    • eritroblastosis fetal es el tipo más fulminante de hiperbilirrubinemia hemolítica.
    • enfermedad hemolítica del recién nacido.
    • anomalías del propio eritrocito como esferocitosis hereditaria, eliptocitosis, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, deficiencia de piruvato quinasa.
    • hemoglobinopatías, como talasemias alfa y beta.
  • Lesiones de nacimiento : hematoma cefalico, hemorragia subgaleal o equimosis periféricas por traumatismo al momento del nacimiento.
  • Infecciones congénitas: en los lactantes pueden presentarse con ictericia debido a una disminución de la glucuronidación o un aumento de la hemólisis.

Las causas de la excreción disminuida son:

  • Hipoalbuminemia : como la bilirrubina no conjugada es liposoluble, normalmente se une a la albúmina; una disminución en el nivel de albúmina conduce a un aumento en el nivel de bilirrubina libre no conjugada.
  • Defectos hereditarios de conjugación de bilirrubina : el síndrome de Crigler-Najjar y el síndrome de Gilbert se deben a la deficiencia de la enzima uridina 5′-difosfo-glucuronosiltransferasa, que conjuga la bilirrubina en las células del hígado.
  • Interrupción u obstrucción en el sistema biliar.
  • Ictericia de la leche materna : la enzima glucuronidasa en la leche materna desconjuga la bilirrubina en bilirrubina no conjugada.

La fisiopatología depende de la afección subyacente que causa una acumulación de bilirrubina no conjugada. El síndrome de Crigler-Najjar, el síndrome de Gilbert, los trastornos hemolíticos y la disminución de la capacidad para conjugar bilirrubina en los recién nacidos son las afecciones más comunes.

La bilirrubina circulante no conjugada, que es liposoluble, atraviesa la barrera hematoencefálica y entra en las membranas neuronales y gliales. En el cerebro, la bilirrubina tiene una afinidad especial por el globo pálido, el hipocampo y el núcleo subtalámico.

Otras estructuras, como el cuerpo estriado, el tálamo, los núcleos de los nervios craneales, las aceitunas inferiores y los núcleos dentados del cerebelo, se ven afectadas con menos frecuencia.

La bilirrubina se adhiere a las membranas celulares y es tóxica para las neuronas y la oligodendroglia, daña las mitocondrias, inhibe la fosforilación oxidativa y provoca la liberación de calcio que promueve la apoptosis. También afecta el crecimiento axonal y dendrítico en el sistema nervioso central.

 

Evaluación
  • La investigación de un  caso debe comenzar preguntando sobre el inicio y la duración de la ictericia. La aparición de ictericia dentro de las 24 horas de vida es siempre patológica, mientras que puede ser fisiológica después de las 24 horas de vida.
  • La presencia de síntomas neurológicos como alteración del estado mental, hipotonía y disminución de los reflejos, especialmente en un lactante prematuro, debe despertar la sospecha de kernicterus.
  • Se debe tener en cuenta  inicio y la duración de los síntomas para evaluar la reversibilidad del daño neurológico
  • Pueden presentarse síntomas inespecíficos como alimentación reducida debido a la incapacidad de succionar de manera eficiente.
  • Los factores de riesgo de enfermedades hemolíticas ayudan a determinar la causa subyacente del kernicterus.
  • Preguntar sobre cualquier antecedente familiar de anemia y / o ictericia desde el nacimiento o en la edad adulta. Esto orienta sobre padecimientos como el síndrome de Gilbert, el síndrome de Crigler-Najjar, la deficiencia de G6PD, la anemia de células falciformes y la esferocitosis.
  • Antecedentes de alcoholismo o el uso de drogas o  infecciones por TORCH o diabetes mellitus en la madre.
  • Antecedentes durante el nacimiento que oriente a un cefalhematoma, hemorragia subgaleal o cualquier manifestación hemorrágica que pueda causar hiperbilirrubinemia.
Exploración física
  • El examen físico debe ser completo, con especial atención al examen neurológico.
  • Se debe evaluar el nivel de conciencia del niño.
  • Ictericia y decoloración amarillenta del cuerpo.
  • Los signos vitales pueden ser importantes para taquicardia, disnea y alteración de la saturación de O2.
  • Deben examinarse las fontanelas para comprobar si hay algún aumento de la presión intracraneal.

Las anomalías neurológicas asociadas con la hiperbilirrubinemia se conocen como disfunción neurológica inducida por bilirrubina se clasifican en agudos y crónicos según su período de evolución.

  • La encefalopatía aguda por bilirrubina se puede dividir en 3 fases:

    1. En esta fase se observan debilidad, letargo y mala alimentación. Estos no son específicos de esta afección y se observan en una variedad de enfermedades, lo que dificulta la identificación de la afección en esta etapa. La pronta administración del tratamiento en esta etapa detendrá la progresión de la afección.
    2. En esta fase se observan generalmente hipertonía extensora, retrocolis y opistótonos.
    3. La hipotonía se observa típicamente en bebés de más de una semana.
  • La encefalopatía crónica por bilirrubina progresará lentamente durante varios años e incluye:

    • Hipotonía
    • Hiperreflexia
    • Retraso en el logro de los hitos
    • Defectos visuales y auditivos
    • Parálisis cerebral coreatetoide

El examen abdominal puede mostrar hepatomegalia o esplenomegalia indicativas de una causa hemolítica.

Diagnóstico

El diagnóstico y el tratamiento del kernicterus se basan en las siguientes investigaciones:

Estudios hematológicos

  • Bilirrubina total y directa.
  • Tipo de sangre (madre e hijo) y prueba de Coombs ayuda en la evaluación de la incompatibilidad Rh y su tratamiento con inmunoglobulina Rho.
  • Frotis de sangre periférica puede determinar la causa de la hemólisis.
  • Biometría hemática.
  • Electrolitos séricos. Un aumento en el nivel de potasio puede indicar hemólisis.
  • Punción lumbar  para descartar sepsis
  • La medición de bilirrubina transcutánea.

Estudios de complementarios

  • Ecografía, tomografía computarizada y resonancia magnética pueden ayudar a descartar otras causas de encefalopatía.
  • Respuesta auditiva evocada del tronco encefálico se utiliza para identificar las secuelas más comunes de la toxicidad de la bilirrubina: la discapacidad auditiva.
Tratamiento

El principal objetivo del tratamiento del kernicterus es prevenir la neurotoxicidad mediante la reducción de los niveles de bilirrubina.

  1. Terapia de exanguinotransfusión  elimina la bilirrubina ya formada de la sangre.  Está indicado cuando se presentan signos de encefalopatía aguda por bilirrubina y cuando los niveles séricos de bilirrubina son elevados a pesar de los intentos de reducirla. Los niveles de bilirrubina sérica superiores a 20-25 mg / dL generalmente se tratan con una exanguinotransfusión.
  2. Fototerapia : se refiere al uso de luz para convertir moléculas de bilirrubina insolubles en el cuerpo en isómeros solubles en agua que pueden ser excretados por el cuerpo. Los ojos del bebé deben protegerse durante el procedimiento, ya que puede dañar la retina de forma irreversible. Indicaciones de la fototerapia según el nivel de bilirrubina sérica total:

    • ≥15 mg / dL en lactantes de 25 a 48 horas
    • ≥18 mg / dL en lactantes de 49 a 72 horas de edad
    • ≥20 mg / dL en lactantes mayores de 72 horas.
  3. Inmunoglobulinas intravenosas: se usa en casos con enfermedades mediadas inmunológicamente o en presencia de incompatibilidades Rh, ABO u otros grupos sanguíneos que causan ictericia neonatal. Reduce la necesidad de exanguinotransfusión.

 

Diagnóstico diferencial
  • La ictericia fisiológica debe ser un diagnóstico de exclusión.
  • Parálisis cerebral.
  • Trauma de la cabeza.
  • Sepsis neonatal.
  • Infecciones congénitas por TORCH.
  • Lesión cerebral hipóxico-isquémica en el recién nacido.
  • Síndrome de alcoholismo fetal.
  • Cretinismo / hipotiroidismo pediátrico.
Complicaciones

Las complicaciones del kernicterus incluyen:

  • Hipoacusia es la anomalía más común.
  • Síntomas extrapiramidales como atetosis y corea.
  • Anomalías visuales que incluyen parálisis de la mirada.
  • Anormalidades en la dentición.

 

Pronóstico

El pronóstico del kernicterus depende de la gravedad de la enfermedad y del momento de la presentación, así como del tratamiento proporcionado.

Si se detecta temprano, puede haber una recuperación completa siempre que se administre el tratamiento adecuado al momento del diagnóstico.

Un diagnóstico tardío puede causar daño neurológico permanente.

 

 

 

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