Manejo de la fibrosis quística

Manejo de la fibrosis quística
Manejo de la fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por ser el trastorno autosómico recesivo más prevalente en la población caucásica y que puede afectar a individuos de diversos orígenes étnicos. Esta condición está causada por mutaciones en el gen CFTR, que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. La proteína CFTR desempeña un papel crucial en el transporte de cloruro y en la regulación del flujo de agua a través de las membranas celulares epiteliales.

La alteración en CFTR conduce a un transporte anormal de iones de cloruro, lo cual resulta en una reducción en la cantidad de agua en las superficies epiteliales que recubren los conductos de varias glándulas exocrinas, incluyendo las glándulas sudoríparas, el páncreas y las vías respiratorias. En los pulmones, este defecto provoca una secreción de moco más espeso y pegajoso de lo normal. La dificultad para eliminar este moco propicia un ambiente propicio para la proliferación bacteriana, lo que lleva a infecciones recurrentes y crónicas en las vías respiratorias.

La consecuencia más grave de la FQ es la progresiva obstrucción de las vías respiratorias debido al acúmulo de moco y a la inflamación crónica, lo que eventualmente conduce a la destrucción del tejido pulmonar y a la pérdida de la función pulmonar. Esta complicación es particularmente preocupante en adultos jóvenes, quienes pueden desarrollar insuficiencia respiratoria severa y requerir trasplantes de pulmón como último recurso terapéutico.

El gen CFTR presenta una considerable variabilidad genética, con más de 2000 variantes conocidas que pueden causar la enfermedad. La mutación más común es la ΔF508, que representa aproximadamente el 70% de los casos de FQ en la población caucásica. Esta mutación implica la eliminación de tres nucleótidos en el gen CFTR, lo que resulta en una proteína CFTR defectuosa que es incapaz de plegarse y funcionar correctamente en la membrana celular.


Manifestaciones clínicas

La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva que presenta manifestaciones clínicas variables dependiendo de la edad de presentación. En bebés y niños, los síntomas suelen ser prominentes y pueden incluir ileus de meconio, síntomas respiratorios recurrentes como tos crónica, sibilancias y dificultad respiratoria, así como un fallo en el crecimiento debido a la malabsorción de nutrientes esenciales. Estos niños pueden mostrar un retraso en el desarrollo y dificultades persistentes para ganar peso adecuadamente.

En contraste, en adultos, la sospecha de fibrosis quística puede surgir en aquellos con antecedentes de enfermedad pulmonar crónica, como bronquiectasias, que pueden manifestarse como tos crónica, producción de esputo espeso y hemoptisis recurrente. La disminución en la tolerancia al ejercicio también es común debido a la disfunción pulmonar progresiva. Otros síntomas incluyen síntomas crónicos de rinosinusitis, diarrea crónica, esteatorrea (exceso de grasa en las heces) y dolor abdominal, todos relacionados con la malabsorción intestinal característica de la enfermedad.

A nivel físico, los pacientes con fibrosis quística pueden presentar clubbing digital (engrosamiento de las falanges distales de los dedos), aumento del diámetro anteroposterior del tórax debido a la hiperinflación pulmonar crónica, hiperresonancia a la percusión torácica y crujidos apicales que reflejan la presencia de bronquiectasias y áreas de fibrosis pulmonar.

Un hallazgo clásico en hombres con fibrosis quística es la ausencia bilateral congénita de los vasos deferentes, lo cual conduce a azoospermia en casi todos los casos. Además, algunos pacientes pueden desarrollar complicaciones hepáticas como cirrosis biliar y cálculos biliares debido a la obstrucción de los conductos biliares por el moco espeso.

El estado nutricional de los pacientes con fibrosis quística suele estar comprometido, con un índice de masa corporal (IMC) bajo debido a la malabsorción crónica y a la mayor demanda energética causada por la enfermedad.


Pruebas de función pulmonar

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo, y su curso clínico se caracteriza por una progresiva disfunción pulmonar. En la mayoría de los pacientes con FQ, se desarrolla un patrón obstructivo en las pruebas de función pulmonar (TPF). Este patrón obstructivo se manifiesta por una disminución en el volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1) y en la relación FEV1/capacidad vital forzada (FVC), indicativos de una obstrucción crónica de las vías aéreas.

Conforme progresa la enfermedad, se observa una continua disminución en los valores de FEV1 y en la relación FEV1/FVC. Además, puede haber una reducción en la capacidad vital (FVC) y en la capacidad pulmonar total (TLC), reflejando la pérdida progresiva de la función pulmonar y la capacidad de los pulmones para expandirse completamente durante la respiración.

Otro hallazgo característico en pacientes con FQ es la captura de aire, que se refleja en una alta proporción de volumen residual (VR) a TLC. Esta captura de aire ocurre debido a la obstrucción crónica de las vías aéreas y a la hiperinflación pulmonar secundaria. La hiperinflación a su vez contribuye a la disminución de la capacidad de difusión pulmonar, que es una medida de la capacidad de los pulmones para intercambiar oxígeno y dióxido de carbono a través de la membrana alveolocapilar.


Hallazgos en imagen

En los pulmones de los pacientes con FQ, los hallazgos radiológicos reflejan las complicaciones crónicas asociadas con la obstrucción de las vías aéreas y la acumulación de moco viscoso.

Al principio del proceso de la enfermedad, se observa hiperinflación en las imágenes radiológicas, que es consecuencia de la hipersecreción de moco y la obstrucción de los bronquios. Esta hiperinflación se debe a la expansión excesiva de los espacios aéreos distales a los bronquios obstruidos, lo que lleva a un aumento en el diámetro anteroposterior del tórax y a una disminución en el grosor de los vasos pulmonares visibles en la radiografía.

Otros hallazgos radiológicos comunes incluyen el puño peribronquial, que es el engrosamiento de las paredes bronquiales debido a la inflamación crónica y la acumulación de moco, así como el taponamiento de los bronquios por moco viscoso. Estos hallazgos pueden ser visibles como sombras anulares y quistes en las imágenes radiográficas, indicativos de bronquiectasias, que son dilataciones irreversibles y anormales de los bronquios.

Además, la radiografía y la tomografía computarizada (TC) de alta resolución pueden revelar un aumento en las marcas intersticiales, que son líneas finas visibles entre los lóbulos pulmonares debido a cambios en el tejido conectivo. Pequeñas opacidades periféricas redondeadas también pueden estar presentes, sugiriendo áreas de consolidación o inflamación pulmonar.

La atelectasia focal, que es el colapso parcial de un segmento o lóbulo pulmonar debido a la obstrucción bronquial, también puede ser observada en las imágenes radiológicas de pacientes con FQ. Otra complicación que puede verse es el neumotórax, que es la acumulación de aire en el espacio pleural debido a la ruptura de una bulla pulmonar o a la debilidad de la pared bronquial.

Para confirmar la presencia y extensión de las bronquiectasias, la tomografía computarizada de sección delgada es el método diagnóstico más sensible y específico. Esta técnica proporciona imágenes detalladas de los bronquios y sus cambios estructurales, permitiendo una evaluación precisa de la severidad de la enfermedad pulmonar en pacientes con fibrosis quística.


Diagnóstico

La prueba cuantitativa del sudor es un procedimiento diagnóstico crucial en la evaluación de la fibrosis quística (FQ), una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Esta prueba se basa en la recolección y análisis del sudor para determinar los niveles de sodio y cloruro, que suelen estar elevados en pacientes con FQ debido a defectos en la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).

En individuos afectados por FQ, los canales de CFTR defectuosos en las células epiteliales resultan en una anormalidad en el transporte de cloruro a través de las membranas celulares. Esto conduce a una mayor concentración de cloruro en el sudor, generalmente por encima de los 60 mEq/L, en comparación con los niveles normales que son típicamente menores a 30 mEq/L en individuos sanos.

Es fundamental realizar dos pruebas de sudor en días diferentes y en laboratorios con experiencia para asegurar la precisión del diagnóstico. Esto se debe a la variabilidad en la recolección y análisis del sudor, así como a la necesidad de confirmar consistentemente la elevación de cloruro en múltiples muestras antes de establecer el diagnóstico de FQ.

Es importante destacar que una prueba normal de cloruro de sudor no excluye por completo la posibilidad de FQ, especialmente en pacientes con una alta sospecha clínica basada en otros hallazgos como antecedentes familiares de la enfermedad o manifestaciones clínicas sugestivas. En estos casos, es recomendable realizar pruebas genéticas específicas para detectar mutaciones en el gen CFTR u otros estudios de diagnóstico alternativos, como la medición de la diferencia de potencial de la membrana nasal, el análisis de semen para evaluar la infertilidad masculina o la evaluación de la función pancreática para detectar insuficiencia pancreática exocrina.


Tratamiento

El manejo efectivo de la fibrosis quística (FQ) requiere un enfoque multidisciplinario integral desde el reconocimiento temprano de la enfermedad hasta la implementación de terapias específicas y el soporte continuo a lo largo de la vida del paciente.

El reconocimiento temprano de la FQ es crucial para iniciar intervenciones terapéuticas que puedan mejorar el control de los síntomas y la calidad de vida del paciente, así como prolongar la supervivencia. Esto implica una sospecha clínica basada en síntomas respiratorios recurrentes, problemas digestivos y antecedentes familiares de la enfermedad, seguido de pruebas diagnósticas como la prueba cuantitativa del sudor y el genotipo del CFTR para confirmar el diagnóstico.

Todos los pacientes con diagnóstico confirmado de FQ deben someterse a un genotipo de CFTR para determinar su perfil genético específico. Esta información es crucial para identificar aquellos que pueden beneficiarse de la terapia con moduladores del CFTR, que son fármacos diseñados para corregir o mejorar la función de la proteína CFTR defectuosa en las células epiteliales.

El tratamiento integral de la fibrosis quística abarca varios aspectos clave. Esto incluye el uso de moduladores de CFTR cuando estén indicados, que pueden ayudar a mejorar la función pulmonar y reducir la frecuencia de exacerbaciones respiratorias. Además, es fundamental la implementación de estrategias para eliminar y reducir las secreciones de las vías respiratorias inferiores, como la fisioterapia respiratoria y el uso de dispositivos de inhalación para promover la eliminación del moco espeso y mejorar la ventilación pulmonar.

Moduladores de CFTR

Los moduladores de CFTR son una clase de fármacos diseñados específicamente para tratar la fibrosis quística (FQ), una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen CFTR que resultan en una proteína CFTR defectuosa. Estos medicamentos actúan modificando diversas etapas del proceso de producción y función de la proteína CFTR, con el objetivo de mejorar su actividad y corregir parcialmente las deficiencias que causan los síntomas de la enfermedad.

Los moduladores de CFTR están dirigidos a pacientes con mutaciones específicas en el gen CFTR que pueden beneficiarse de estas terapias específicas. La selección de moduladores depende del tipo de mutación genética presente en el paciente, ya que no todos los moduladores son efectivos para todas las mutaciones.

Uno de los ejemplos destacados es el ivacaftor, que pertenece a una clase de moduladores conocidos como potenciadores de CFTR. Ivacaftor actúa aumentando el tiempo que el canal CFTR permanece abierto después de ser activado, lo que mejora la función de la proteína CFTR defectuosa presente en ciertas mutaciones específicas.

Por otro lado, moduladores como el lumacaftor, el tezacaftor y el elexacaftor son correctores de CFTR. Estos medicamentos están diseñados para mejorar el plegado de la proteína CFTR y facilitar su tráfico a la superficie celular. Esto es crucial porque muchas mutaciones en el gen CFTR resultan en proteínas CFTR que no se pliegan correctamente o que no llegan adecuadamente a la membrana celular, donde son necesarias para regular el transporte de iones como el cloruro.

Lumacaftor fue uno de los primeros correctores desarrollados y se usa en combinación con ivacaftor en ciertas mutaciones específicas de CFTR. Tezacaftor y elexacaftor son correctores más recientes y se utilizan en combinación con ivacaftor en mutaciones diferentes a las que se combinan con lumacaftor.

El desarrollo y la disponibilidad de estos moduladores representan un avance significativo en el tratamiento de la FQ, ya que permiten abordar directamente las causas moleculares subyacentes de la enfermedad en pacientes con mutaciones específicas de CFTR. Sin embargo, es crucial tener en cuenta que estos tratamientos no son curativos y sus efectos pueden variar según la mutación genética del paciente. Además, la investigación continúa para desarrollar nuevos moduladores y mejorar la eficacia y accesibilidad de estos tratamientos para una mayor cantidad de pacientes con FQ.

 

Aclaramiento de las vías respiratorias

El manejo efectivo de la fibrosis quística (FQ) implica estrategias específicas dirigidas a mejorar el aclaramiento de las vías respiratorias, un aspecto fundamental dada la alta incidencia de complicaciones pulmonares en esta enfermedad genética. Varias técnicas y tratamientos son empleados con el objetivo de facilitar la eliminación del moco viscoso y reducir la frecuencia de exacerbaciones respiratorias.

Una de las técnicas primordiales es el drenaje postural, que utiliza la gravedad para ayudar a drenar el moco acumulado en los pulmones hacia áreas accesibles para su eliminación. Complementando esta técnica, se utilizan las técnicas de percusión o vibración torácica, que consisten en golpear o vibrar suavemente el tórax para desprender el moco adherido a las paredes bronquiales y facilitar su expulsión durante la tos.

La presión espiratoria positiva (PEP) y los dispositivos de respiración con válvula de aleteo son métodos adicionales que ayudan a mantener las vías aéreas abiertas durante la espiración, lo cual facilita el aclaramiento del moco y mejora la ventilación pulmonar. Estos dispositivos son útiles tanto en sesiones de fisioterapia respiratoria como en el autocuidado diario del paciente.

Un avance significativo en el tratamiento de la FQ es la administración de desoxiribonucleasa humana recombinante (rhDNase o dornasa alfa) por inhalación. Esta enzima actúa descomponiendo el ADN extracelular presente en el esputo, lo que reduce la viscosidad del moco y facilita su eliminación. Cuando se administra a largo plazo en una dosis nebulizada diaria de 2,5 mg, la rhDNase ha demostrado mejorar significativamente la función pulmonar medida por el FEV1 (volumen espiratorio forzado en un segundo) y reduce el riesgo de exacerbaciones respiratorias que pueden requerir tratamientos con antibióticos intravenosos.

Otro enfoque terapéutico es la inhalación de solución salina hipertónica al 7%. Esta solución tiene el efecto de mejorar el aclaramiento del moco de las vías respiratorias al aumentar la hidratación de las secreciones bronquiales y facilitar su expulsión. Se ha asociado con mejoras modestas en la función pulmonar y una reducción en la frecuencia de exacerbaciones pulmonares en pacientes con FQ.

 

Antibióticos

El tratamiento de las infecciones respiratorias en pacientes con fibrosis quística (FQ) es fundamental para mitigar el impacto de las exacerbaciones y mantener la función pulmonar a largo plazo. La elección de antibióticos, tanto a corto como a largo plazo, se basa en los resultados de las pruebas de cultivo y susceptibilidad del esputo, que guían el tratamiento específico contra los organismos patógenos identificados.

Las infecciones bacterianas más comunes en pacientes con FQ incluyen Staphylococcus aureus, incluidas las cepas resistentes a la meticilina (MRSA), y una variante mucosa de Pseudomonas aeruginosa. Otros patógenos que ocasionalmente se aíslan en cultivos de esputo incluyen Haemophilus influenzae, Stenotrophomonas maltophilia y Burkholderia cenocepacia, esta última conocida por su alta resistencia a los antibióticos convencionales.

Para las infecciones bacterianas agudas, se utilizan antibióticos a corto plazo según la susceptibilidad del patógeno identificado en el cultivo del esputo. Esto asegura un tratamiento efectivo dirigido específicamente al microorganismo responsable de la exacerbación respiratoria del paciente.

Además del tratamiento a corto plazo, se recomienda la terapia antibiótica a largo plazo en algunos casos específicos. Por ejemplo, en pacientes con cultivos de esputo persistentemente positivos para Pseudomonas aeruginosa, se utilizan antibióticos inhalados como la tobramicina, aztreonam, colistina y levofloxacina. Estos tratamientos no solo ayudan a controlar la infección crónica, sino que también han demostrado reducir la frecuencia de exacerbaciones pulmonares y ralentizar la progresión de la enfermedad respiratoria en pacientes con FQ.

Además de las infecciones bacterianas típicas, los pacientes con FQ tienen una mayor incidencia de colonización por micobacterias atípicas, como Mycobacterium avium complex (MAC). Para estos casos, se recomienda un tratamiento antibiótico dirigido específicamente, especialmente en presencia de exacerbaciones frecuentes, disminución progresiva de la función pulmonar o falta de crecimiento en niños.

 

Broncodilatadores

En el manejo de la fibrosis quística (FQ), los broncodilatadores inhalados, como el albuterol, juegan un papel crucial en el tratamiento de la enfermedad pulmonar obstructiva que a menudo acompaña a esta condición genética. Estos medicamentos se utilizan para aliviar la obstrucción de las vías respiratorias y mejorar la función pulmonar en pacientes con respuesta positiva a la prueba de broncodilatación.

La respuesta positiva se define como un aumento significativo en el FEV1 (volumen espiratorio forzado en un segundo) después de la administración de un broncodilatador inhalado, generalmente un aumento de al menos el 12%. Este criterio es importante porque indica que el paciente tiene vías aéreas reversibles, lo que sugiere la presencia de broncoconstricción que puede ser mitigada con broncodilatadores.

El albuterol y otros broncodilatadores actúan estimulando los receptores beta-adrenérgicos en las vías respiratorias, lo que resulta en la relajación del músculo liso bronquial y la dilatación de las vías respiratorias, facilitando así la respiración y mejorando la capacidad pulmonar.

Además, en pacientes con fibrosis quística que presentan asma persistente o aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA), se recomienda la adición de corticosteroides inhalados a su régimen terapéutico. Estos medicamentos, como la budesonida o la fluticasona, actúan reduciendo la inflamación crónica en las vías respiratorias, controlando los síntomas asmáticos y mejorando la función pulmonar.

 

Corticosteroides

Los corticosteroides inhalados, como la budesonida o la fluticasona, son potentes agentes antiinflamatorios que actúan directamente sobre las vías respiratorias. Estos medicamentos reducen la inflamación bronquial al inhibir la producción y liberación de mediadores inflamatorios, como las citoquinas y los leucotrienos, que están implicados en la respuesta inflamatoria característica de estas enfermedades.

La evidencia clínica respalda que los corticosteroides inhalados pueden proporcionar varios beneficios en pacientes con FQ y condiciones respiratorias concurrentes. Al disminuir la respuesta inflamatoria crónica en las vías respiratorias, los corticosteroides inhalados ayudan a reducir la hiperreactividad bronquial y mejorar la función pulmonar.

Al mantener la estabilidad de las vías respiratorias, estos medicamentos pueden prevenir o minimizar las exacerbaciones agudas de asma o ABPA, que son eventos frecuentes y debilitantes en pacientes con FQ. Los pacientes tratados con corticosteroides inhalados suelen experimentar una reducción en la tos, la producción de esputo, la disnea (dificultad para respirar) y otros síntomas respiratorios relacionados con la inflamación y la hiperreactividad bronquial.

La capacidad de los corticosteroides inhalados para controlar la inflamación bronquial puede ayudar a prevenir episodios de exacerbación asmática o exacerbaciones de ABPA, que pueden ser graves y requerir tratamiento intensivo con antibióticos y otros medicamentos.

La administración de corticosteroides inhalados en estos pacientes generalmente se realiza como parte de un enfoque terapéutico integral que incluye otros tratamientos como moduladores de CFTR, antibióticos inhalados y fisioterapia respiratoria. El objetivo es optimizar el control de las enfermedades respiratorias, mejorar la calidad de vida y reducir la frecuencia y gravedad de las complicaciones respiratorias en pacientes con FQ.

 

Transplante pulmonar

El trasplante de pulmón representa la única opción terapéutica definitiva para pacientes con fibrosis quística en etapas avanzadas de la enfermedad, donde las intervenciones médicas convencionales ya no son suficientes para mantener una función pulmonar adecuada. La fibrosis quística es una enfermedad genética progresiva que afecta gravemente los pulmones, causando deterioro irreversible a medida que avanza la enfermedad. A pesar de los avances en el tratamiento, como los moduladores de CFTR y las terapias para controlar las infecciones respiratorias, algunos pacientes alcanzan una etapa en la que su función pulmonar está severamente comprometida y la calidad de vida está significativamente afectada.

El trasplante de pulmón ofrece la posibilidad de mejorar la función pulmonar y prolongar la vida en estos pacientes al reemplazar los pulmones dañados por unos sanos. Los criterios para el trasplante incluyen una evaluación exhaustiva de la salud general del paciente, la severidad de la enfermedad pulmonar, la presencia de complicaciones como la hipertensión pulmonar y la evaluación psicosocial para asegurar la capacidad del paciente para manejar la cirugía y el postoperatorio.

Además del trasplante, es crucial el manejo preventivo de las infecciones respiratorias en pacientes con fibrosis quística. Se recomienda la vacunación contra el neumococo y el coronavirus, así como la vacunación anual contra la gripe. Estas vacunas ayudan a reducir el riesgo de complicaciones graves por infecciones respiratorias, especialmente en pacientes inmunocomprometidos debido a la enfermedad pulmonar crónica.

Además, se sugiere la detección de los miembros de la familia de pacientes con fibrosis quística y el asesoramiento genético. La detección temprana puede permitir intervenciones preventivas y terapéuticas oportunas en caso de que otros miembros de la familia también sean portadores de la mutación genética responsable de la enfermedad. El asesoramiento genético es fundamental para informar a las familias sobre el riesgo de transmitir la enfermedad a futuras generaciones y para discutir opciones reproductivas y manejo prenatal en caso de que sea necesario.


Pronóstico

La longevidad de los pacientes con fibrosis quística (FQ) ha mostrado una tendencia positiva en las últimas décadas, reflejando avances significativos en el manejo clínico y terapéutico de esta enfermedad genética. Anteriormente, la expectativa de vida de los pacientes con FQ era significativamente reducida debido a la progresión inexorable de la enfermedad pulmonar y sus complicaciones asociadas. Sin embargo, gracias a los avances en el tratamiento multidisciplinario, la mayoría de los pacientes ahora pueden alcanzar la edad adulta y algunos incluso la vejez.

La FQ es principalmente una enfermedad pulmonar, caracterizada por la acumulación de moco espeso y pegajoso en las vías respiratorias, lo que conduce a infecciones recurrentes, inflamación crónica y eventualmente a daño pulmonar irreversible. Las complicaciones pulmonares, como neumonías recurrentes, neumotórax (colapso del pulmón debido a la acumulación de aire en el espacio pleural) y hemoptisis (expectoración de sangre), son las principales causas de morbilidad y mortalidad en pacientes con FQ.

Además de las complicaciones pulmonares agudas, la insuficiencia respiratoria crónica terminal y la insuficiencia cardiaca derecha son eventos terminales comunes en la FQ avanzada. La insuficiencia respiratoria se desarrolla a medida que la función pulmonar disminuye progresivamente, afectando la capacidad del paciente para realizar actividades diarias básicas. La insuficiencia cardiaca derecha puede ocurrir como resultado de la hipertensión pulmonar secundaria a la enfermedad pulmonar crónica y agravada por la progresión de la enfermedad.

El aumento en la longevidad de los pacientes con FQ se atribuye a varios factores. Primero, los avances en los tratamientos farmacológicos, como los moduladores de CFTR que corrigen defectos genéticos específicos en la proteína CFTR, han demostrado mejorar la función pulmonar y reducir la frecuencia de exacerbaciones. La introducción de terapias respiratorias avanzadas, como la dornasa alfa para reducir la viscosidad del moco y los antibióticos inhalados para controlar infecciones crónicas, también ha desempeñado un papel crucial en la mejora de los resultados clínicos.

Además, la atención multidisciplinaria integrada que incluye fisioterapia respiratoria, manejo nutricional adecuado, apoyo psicológico y atención pulmonar intensiva en centros especializados ha contribuido significativamente a la gestión efectiva de la FQ y a la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

 

 

 

Homo medicus

 


 

¡Gracias por visitarnos!

 

Fuente y bibliografía recomendada:
  1. Barry PJ et al.; VX18-445-104 Study Group. Triple therapy for cystic fibrosis Phe508del/-gating and -residual function genotypes. N Engl J Med. 2021;385:815. PMID: 34437784.
  2. Bienvenu T et al. Current and future diagnosis of cystic fibrosis: performance and limitations. Arch Pediatr. 2020;27
  3. . PMID: 32172931.
  4. Bierlaagh MC et al. A new era for people with cystic fibrosis. Eur J Pediatr. 2021;180:2731. PMID: 34213646.
  5. Lopes-Pacheco M. CFTR modulators: the changing face of cystic fibrosis in the era of precision medicine. Front Pharmacol. 2020;10:1662. PMID: 32153386.
  6. Turcios NL. Cystic fibrosis lung disease: an overview. Respir Care. 2020;65:233. PMID: 31772069.

Síguenos en X: @el_homomedicus  y @enarm_intensivo  Síguenos en instagram: homomedicus  y en Treads.net como: Homomedicus  

🟥     🟪     🟨     🟧     🟩     🟦

APRENDER CIRUGÍA

¿De cuánta utilidad te ha parecido este contenido?

¡Haz clic en una estrella para puntuarlo!

Promedio de puntuación 0 / 5. Recuento de votos: 0

Hasta ahora, ¡no hay votos!. Sé el primero en puntuar este contenido.

Ya que has encontrado útil este contenido...

¡Sígueme en los medios sociales!

Homo medicus

Conocimiento médico en evolución...

También te podría gustar...